Trisomy 21 là gì?

Bất thường nhiễm sắc thể (NST) là nguyên nhân gây sảy thai, thai bất thường. Mỗi tế bào có 23 cặp NST, một nửa từ bố và một nửa từ mẹ. Trisomy 21 là một dạng bất thường liên quan đến số lượng NST. Trisomy 21 là gì? Gây ra bệnh gì? Vậy nguyên nhân gây ra tình trạng này là gì? Bệnh có thể chưa khỏi không?

♦️Ngày 04/07/2023: Trisomy 13 là gì?

♦️Ngày 28/04/2023: Tinh dịch loãng có nguy hiểm không?

♦️Ngày 26/04/2023: Hạnh phúc làm mẹ ở tuổi 44!

♦️Ngày 12/04/2023: Siêu âm bơm nước buồng tử cung là gì?

1. Trisomy 21 là gì?

Mỗi tế bào của người gồm 23 cặp NST khác nhau. Mỗi NST mang các gen cần thiết cho sự phát triển bình thường của cơ thể. Trisomy 21 hay còn có tên gọi phổ biến hơn là Hội chứng Dơn do bác sĩ Langdon Down là người đầu tiên mô tả vào năm 1887. Theo các chuyên gia, trisomy 21 xuất hiện do bất thường NST của trẻ, cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21. Bệnh có tỉ lệ xuất hiện là 1/700 và có xu hướng cao hơn ở những mẹ bầu mang thai khi đã lớn tuổi.

Khi bị trisomy 21, thì nhiễm sắc thể 21 lại thừa ra 1 NST, bao gồm 3 nhiễm sắc thể ở tất cả các tế bào trong cơ thể. Sự phân chia tế bào không bình thường dẫn đến hội chứng Down. 

Nguyên nhân gây ra Trisomy 21 là gì?

Cho đến nay, chưa có tác nhân môi trường hay hành vi nào được chứng minh là nguyên nhân của Hội chứng Down. Sau rất nhiều nghiên cứu về lỗi khi phân chia tế bào, các nhà nghiên cứu phát hiện được:

• Phần lớn các trường hợp, bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 đến từ người mẹ, trong trứng.
• Một số lượng nhỏ (dưới 5%) các trường hợp bản sao dư đến từ người cha, thông qua tinh trùng.
• Những trường hợp còn lại lỗi phân chia tế bào xảy ra sau giai đoạn thụ tinh, khi bào thai bắt đầu phát triển.

Phân loại Trisomy 21

• Trisomy 21 toàn phần: Có 3 nhiễm sắc thể số 21 ở tất cả các tế bào trong cơ thể. Đây là trường hợp thường gặp, chiếm tỉ lệ 95% trong số các ca mắc Hội chứng Down.

• Trisomy 21 chuyển đoạn: Nhiếm sắc thể số 21 gắn trên các nhiễm sắc thể khác (thường là nhiễm sắc thể số 14), chiếm tỉ lệ
  3%.

• Trisomy 21 thể khảm: Chỉ chiếm tỉ lệ 2% trong tổng số người mắc phải hội chứng Down, chỉ một vài tế bào có dư ra một nhiễm sắc thể 21, các tế bào khác vẫn có bộ nhiễm sắc thể chỉ có hai nhiễm sắc thể 21 như bình thường. Trường hợp này ít có dấu hiệu nhận biết hơn, và ít bị ảnh hưởng về sức khoẻ hơn.

Những trường hợp tăng nguy cơ mắc hội chứng Down 

• Độ tuổi mẹ khi mang thai. Mẹ mang thai ở độ tuổi trên 35 trở đi nguy cơ mắc sẽ cao hơn. Nguyên nhân là do sự bất thường noãn tăng. Các nhiễm sắc thể có khả năng phân chia không chính xác.
• Đã có tiền sử sinh con bị Down.
• Các cặp vợ chồng đã có một đứa con bị hội chứng Down thì nguy cơ đứa con sau mắc phải cũng dễ xảy ra.
• Bố hoặc mẹ mang chuyển vị gen: Bố hoặc mẹ mang sự chuyển vị gen của hội chứng Down khiến khả năng mắc hội chứng Down do nhiễm sắc thể 21 rất cao. Một khi mắc sẽ khó khăn trong sinh sản, nếu sinh được thì con sinh ra nguy cơ mắc bệnh chiếm đến 50%.

2. Hội chứng Down có di truyền không?

Hội chúng Down có di truyền không?

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Down không di truyền từ cha mẹ sang con. Nguyên nhân của hội chứng Down là do sai sót trong quá trình phân chia tế bào ở thời kì phát triển ban đầu của thai nhi. Tuy nhiên, dạng chuyển đoạn là trường hợp cha mẹ di truyền cho con cái. Thường chỉ khoảng 3 – 4% trẻ mắc hội chứng Down chuyển đoạn là do di truyền.

 Dù được coi là dị tật bẩm sinh nhưng hội chứng Down không hoàn toàn có yếu tố di truyền từ bố hoặc mẹ, trừ trường hợp của bệnh nhân Down chuyển đoạn (di truyền từ mẹ sang con).

Phòng ngừa hội chứng Down như thế nào?

Hội chứng Down là bệnh lý từ NST. Chính vì vậy không có cách gì có thể phòng ngừa hay khắc phục được. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con bị mắc bệnh, hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia trước khi mang thai. Chuyên gia có thể giúp bạn hiểu rõ tỷ lệ có con bị bệnh là bao nhiêu, các xét nghiệm tiền sinh nên làm, cũng như ưu và nhược điểm của các xét nghiệm này và có lựa chọn đúng đắn phù hợp với hoàn cảnh gia đình.

Như vậy bài viết này đã giúp các bạn hiểu được Trisomy 21 là gì. Bất kỳ sự bất thường nào đến NST cũng tiềm ẩn nguy cơ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Chính vì vậy, hãy thăm khám để được tư vấn khi nhận thấy mình có nguy cơ.