3 sự thật về hội chứng Klinefelter bạn nên biết

Bất thường nhiễm sắc thể (NST) giới tính là một trong những rối loạn di truyền thường gặp. Một trong những hội chứng nặng nề nhất gây nên vô sinh nam là hội chứng Klinefelter. Đây là hội chứng chỉ xảy ra ở nam giới. Ở nam giới bình thường có kiểu hình NST là 46,XY. Nhưng ở bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter, bệnh nhân sẽ có kiểu hình 47,XXY. Nghĩa là bệnh nhân có thêm một NST X. Hội chứng Klinefelter xảy ra ở nam giới có thể gây ra ảnh hưởng trên nhiều phương diện. Dưới đây là 3 sự thật về hội chứng Klinefelter bạn nên biết.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Klinefelter?

Hội chứng Klinefelter là tình trạng không phân li NST ở nam giới. Người mắc hội chứng này có một cặp NST giới tính X thay vì chỉ có một NST X, và có liên hệ với một số nguy cơ về bệnh lý y học. Hội chứng này được đặt tên theo bác sĩ Harry Klinefelter, nhà nghiên cứu y học tại Bệnh viên Đa khoa Massachusetts, Boston, Massachusetts, do ông lần đầu tiên miêu tả lâm sàng tình trạng này vào năm 1942.

>Thủ tục xin trứng như thế nào?

>Thử thai sớm sau chuyển phôi gây ra những hệ luỵ gì?

Triệu chứng

Dấu hiệu của hội chứng Klinefelter không giống nhau ở tất cả bệnh nhân và thay đổi theo độ tuổi.

Các dấu hiệu được xem là gợi ý cho Klinefelter theo độ tuổi gồm:

• Thời kỳ sơ sinh

Trẻ có dấu hiệu chậm phát triển: đi, nói, bò chậm hơn so với mốc bình thường; có thể bị thoát vị và tinh hoàn không đi xuống dưới bìu; sức đề kháng yếu.

• Thời kỳ trẻ em

Trẻ dễ có dấu hiệu kém phát triển về học tập như khó viết, khó đọc, khó đánh vần,… Ngoài ra, khả năng vận động của trẻ cũng rất kém, kể cả việc tự đi vệ sinh. Hội chứng này khiến cho trẻ gặp các vấn đề về xã hội như: tập trung kém, không tự tin, nhút nhát, rối loạn cảm xúc,…

• Thời kỳ niên thiếu

Bé trai có sự thay đổi thể chất chậm hơn so với trẻ cùng độ tuổi: ngực rộng lớn hơn, chân và cánh tay dài hơn, hông rộng, xương yếu, tinh hoàn và dương vật nhỏ, ít cơ bắp, lông mọc chậm,…

• Thời kỳ trưởng thành

Nam giới trưởng thành mắc hội chứng Klinefelter hay bị vô sinh vì bộ phận sinh dục không phát triển và suy giảm ham muốn tình dục.

>Sau chọc trứng bao lâu được chuyển phôi? 

>Một trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng PCOS 32 tuổi sinh con khoẻ mạnh.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở NST giới tính. Thông thường, nữ giới có NST là 46, XX và nam giới có NST là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang NST là 47, XXY. NST X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.

NST giới tính X được thêm vào bộ gen là kết quả của một lỗi ngẫu nhiên trong giai đoạn trước hoặc sau thụ thai. Nó có thể xảy ra trong quá trình hình thành giao tử của bố hoặc mẹ.

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền nhưng nó không di truyền từ cha mẹ. Trong đa số các bé trai, không có thành viên nào khác trong gia đình bị ảnh hưởng. NST X xuất hiện thêm có thể đến từ mẹ hoặc bố. Nghiên cứu cho rằng cha mẹ lớn tuổi có thể sinh con mắc hội chứng Klinefelter. Điều này được giải thích vì nguy cơ bất thường NST thường tăng lên theo tuổi.

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Klinefelter

Bác sĩ, chuyên gia y tế sẽ kiểm tra thông tin chung về tình hình sức khỏe các triệu chứng và kiểm tra thể chất cơ bản trọng tâm vẫn sẽ là kiểm tra ngực, bộ phận sinh dục và tinh hoàn. Xét nghiệm Karyotype sẽ giúp phát hiện bất thường trong bộ NST của bệnh nhân. Hoặc kiểm tra lượng hormone từ máu hoặc nước tiểu.

3 sự thật về hội chứng Klinefelter bạn nên biết

Hội chứng Klinefelter là nguyên nhân phổ biến gây ra vô sinh nam

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có triệu chứng thay đổi theo độ tuổi và khó nhận biết ở trẻ nhỏ.  Ở giai đoạn trưởng thành, nam giới thường có tinh hoàn nhỏ, nồng độ Testosterone thấp, giảm ham muốn tình dục, giảm khối lượng cơ, dáng người cao gầy và dễ tích mỡ bụng. 

• Hội chứng Klinefelter là nguyên nhân phổ biến gây thiểu năng sinh dục và vô sinh ở nam giới. Tỷ lệ mắc là khoảng 1/500 đến 1/1000 trẻ trai sinh sống.
• Cơ chế: Việc có thêm NST X dẫn đến các tế bào mầm không tồn tại trong tinh hoàn, làm giảm sản xuất tinh trùng và hormone testosterone. Tinh hoàn thường nhỏ và săn chắc. Tuy nhiên, với các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại (như microTESE), một số trường hợp vẫn có thể tìm thấy tinh trùng và có con “chính chủ”.

Bệnh có thể ảnh hưởng đến nhận thức và tâm lý

• Ngôn ngữ: Khó khăn trong ngôn ngữ biểu đạt và tiếp thu, chậm nói.
• Trí tuệ: Mặc dù hầu hết nam giới 47,XXY có trí thông minh bình thường, nhưng chỉ số IQ có thể thấp hơn trung bình một chút, đặc biệt khi số lượng NST X phụ tăng lên.
• Tâm lý: Dễ bị lo lắng, trầm cảm, có xu hướng nhút nhát, ít hoạt động xã hội.

Điều trị chủ yếu là kiểm soát triệu chứng

Hội chứng Klinefelter là rối loạn di truyền, không thể chữa khỏi hoàn toàn. Điều trị tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng:

• Liệu pháp thay thế Testosterone (TRT): Bổ sung hormone nam từ khi dậy thì để giúp phát triển các đặc tính sinh dục nam thứ cấp (lông, cơ bắp, giọng nói), tăng cường mật độ xương và cải thiện tâm trạng.
• Hỗ trợ Sinh sản: Sử dụng các kỹ thuật như trích tinh trùng từ tinh hoàn (microTESE) để tìm kiếm tinh trùng.
• Trị liệu Hỗ trợ: Vật lý trị liệu (cải thiện sức mạnh cơ bắp), trị liệu ngôn ngữ và tư vấn tâm lý (giúp cải thiện giao tiếp và sức khoẻ tinh thần).

Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời sẽ giúp người mắc hội chứng Klinefelter có chất lượng cuộc sống tốt hơn và giảm thiểu các biến chứng về thể chất, tâm lý. Nếu có bất kỳ lo lắng nào, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa.