Ngày Hemophilia thế giới 17/04

Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.

Nếu bố bị hemophilia và mẹ mang gen thì có khả năng sinh con gái bị hemophilia. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần ghi nhớ khi kết hôn gần huyết thống.

Tại sao người mắc bệnh Hemophilia chảy máu lâu hơn người khác?

Ở bệnh nhân Hemophilia, một yếu tố đông máu bị thiếu, hoặc nồng độ yếu tố đó thấp so với người bình thường, điều này gây khó khăn cho việc hình thành cục máu đông. Do đó khi chảy máu, máu chảy lâu hơn bình thường. Có 13 yếu tố đông máu trong huyết tương nên mỗi yếu tố đông máu được đặt tên và ghi bằng một chữ số La Mã từ I đến XIII, hay 1 đến 13. Có quá ít yếu tố VIII (8) hoặc IX (9) sẽ gây ra bệnh ưa chảy máu.

Có cách nào để phòng ngừa bệnh Hemophilia không?

Mặc dù không thể chữa khỏi nhưng có thể chủ động phòng ngừa Hemophilia. Phụ nữ hiếm khi mắc bệnh Hemophilia, nhưng nếu mang gen bệnh này, những đứa con trai của họ có nguy cơ mắc bệnh rất cao. Bởi vậy, những phụ nữ trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con. 

Tại Viện Mô phôi thời gian gần đây đã tiếp nhận nhiều trường hợp gia đình đã có cháu bé mắc bệnh. Nỗi vất vả là quá lớn khi chăm sóc các cháu không may mắc bệnh. Khi có người mẹ mang gen bệnh này, tỷ lệ sinh con mắc bệnh rất cao. Vì vậy, xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi là điều hết sức cần thiết.