Bệnh bạch tạng có phải do di truyền không?

Bệnh lý di truyền là một trong những rào cản để sinh ra những em bé khoẻ mạnh. Trước đây khi chưa có các kỹ thuật hiện đại thì có thể sinh con ra mới biết mắc bệnh. Hiện nay với sự tiến bộ của các kỹ thuật sàng lọc đã mở ra nhiều hy vọng mới. Ở Việt Nam hiện nay đã có hàng trăm bệnh di truyền được phát hiện, ngăn chặn được nguy cơ truyền sang cho con cái. Vậy bệnh bạch tạng có phải do di truyền không?

Bệnh bạch tạng là gì?

Bệnh bạch tạng (Albinism) là một bệnh lý di truyền hiếm gặp mà liên quan đến giảm sản xuất sắc tố melanin. Từ “bạch tạng” (albinism) bắt nguồn từ từ “albus” trong tiếng Latinh, có nghĩa là màu trắng. 

Melanin là một chất hóa học quyết định màu da, tóc và mắt trong cơ thể. Hầu hết những người bị bệnh bạch tạng đều có da, tóc và mắt nhạt màu. Họ dễ bị cháy nắng và ung thư da. Melanin cũng liên quan đến thần kinh thị giác, vì vậy người bệnh có thể gặp các vấn đề về thị lực.

Bệnh bạch tạng có thể gặp ở nam, nữ, tất cả các quốc gia và chủng tộc. Ở Mỹ, cứ khoảng 18.000 đến 20.000 người thì có một người mắc bạch tạng. Ở những nơi khác trên thế giới, tỷ lệ này là 1/3.000 người.

Bệnh bạch tạng có phải do di truyền không?

Có, do bệnh bạch tạng di truyền lặn nên có thể truyền từ cha mẹ sang con cái. 

Bạch tạng là bệnh di truyền bẩm sinh. Nếu cha mẹ mắc bệnh hoặc mang gen bạch tạng, con cái có thể di truyền gen này và có nguy cơ mắc bệnh.

Bệnh bạch tạng da mắt (OCA). Đây là loại bệnh bạch tạng phổ biến nhất, di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen bệnh, bạn có thể không bị bệnh nhưng có thể được di truyền gen bệnh nhưng không có triệu chứng. Nhưng nếu cả cha và mẹ mang gen, bạn có 25% khả năng mắc bệnh, 50% khả năng mang gen nhưng không có triệu chứng và 25% không mang gen bệnh.

Bệnh bạch tạng mắt (OA): ảnh hưởng chủ yếu đến mắt và di truyền qua nhiễm sắc thể X. Nam giới có một nhiễm sắc thể X, nếu người đó nhận gen bệnh từ mẹ, họ sẽ mắc bệnh. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, nếu chỉ một nhiễm sắc thể X mang gen bệnh, họ sẽ là người mang gen mà không bị bệnh. Tuy nhiên, nếu cả hai nhiễm sắc thể X đều chứa gen gây bệnh, người đó chắc chắn mắc bệnh. Vì vậy, bệnh bạch tạng mắt chủ yếu gặp ở nam giới.

Cơ sở di truyền của bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng xảy ra khi có đột biến trong các gen liên quan đến việc sản xuất melanin. Melanin là ắc tố quyết định màu sắc da, tóc và mắt. Khi các gen như TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 và GPR143 bị đột biến, cơ thể không thể tạo đủ melanin, khiến da, tóc và mắt có màu sáng hơn bình thường. Bệnh này di truyền theo kiểu gen lặn, khi cả cha và mẹ có gen lặn thì con sẽ mắc bệnh. Nếu cha hoặc mẹ mang gen lặn, con sẽ không mắc bệnh nhưng vẫn có thể mang gen này.

Phân loại

• Bạch tạng ngoài da: Oculocutaneous albinism hay OCA, là loại bạch tạng phổ biến nhất, do đột biến ở một trong 7 gen OCA1 đến OCA7. Những người bị OCA có tóc, da và mắt cực kỳ nhợt nhạt. 
• Bệnh bạch tạng ở mắt : Ocular albinism hay OA, ít phổ biến hơn OCA, do đột biến gen trên NST X. Bệnh bạch tạng ở mắt chỉ ảnh hưởng đến mắt, trong khi màu da và tóc bình thường. Người mắc OA thường có mắt màu xanh. Đôi khi đồng tử rất nhợt nhạt nên mắt có thể có màu đỏ hoặc hồng. Điều này là do thấy rõ lớp các mạch máu bên trong mắt qua đồng tử.
• Hội chứng Hermansky-Pudlak : HPS, là một loại bệnh bạch tạng bao gồm một dạng OCA cùng với rối loạn máu, các vấn đề về bầm tím và các bệnh về phổi, thận hoặc ruột. Thường gặp ở Puerto Rico.
• Hội chứng Chediak -Higashi: bệnh bạch tạng bao gồm một dạng OCA cùng với các vấn đề miễn dịch và thần kinh, do bất thường trên gen LYST.

✅✅✅✅✅ Hormone Testosterone có vai trò gì đối với nam giới?

✅✅✅✅✅ Một số “thủ phạm” gây viêm tắc vòi trứng ở nữ giới

Có thể điều trị khỏi bệnh bạch tạng không?

Điều trị

Hiện nay, không có phương pháp nào chữa khỏi bệnh bạch tạng. Các phác đồ đưa ra chỉ có thể giúp kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.

• Cải thiện thị lực: Nhiều người bạch tạng gặp vấn đề về thị lực, chẳng hạn như cận thị, loạn thị và rung giật nhãn cầu. Kính áp tròng và phẫu thuật mắt có thể giúp cải thiện thị lực.
• Hỗ trợ tâm lý: Người bạch tạng có thể gặp phải sự kỳ thị và phân biệt đối xử, dẫn đến những vấn đề về tâm lý. Liệu pháp tâm lý và hỗ trợ nhóm có thể giúp họ đối phó với những khó khăn này.

Bạn cần chú ý chống nắng, có thể bảo vệ da, tóc và mắt bằng cách:

• Tránh nắng.
• Đeo kính râm.
• Che chắn bằng quần áo chống nắng.
• Đội mũ.
• Bôi kem chống nắng thường xuyên.

Nếu bạn gặp các vấn đề về thị lực, cần được khám và điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa. Nếu bị lác, bác sĩ có thể khắc phục bằng phẫu thuật.

Ba mẹ không mắc bệnh bạch tạng con sinh ra có khả năng mắc bệnh không?

Nếu cả bố và mẹ đều không mắc bệnh bạch tạng, nhưng cả hai đều là người mang gen lặn (tức là họ có kiểu gen dị hợp tử, mang một gen bình thường và một gen đột biến), thì con của họ có 25% khả năng mắc bệnh bạch tạng.Vì vậy, ngay cả khi bố mẹ không mắc bệnh bạch tạng, nếu cả hai đều mang gen lặn, con cái vẫn có khả năng mắc bệnh.

Những gen lặn bạch tạng tồn tại dai dẳng từ thế hệ này qua thế hệ khác. Nếu họ lấy vợ, lấy chồng không mang gen bệnh thì con cái không có biểu hiện nhưng vẫn mang đột biến gen. Trái lại, nếu lấy phải vợ hoặc chồng cũng mang gen dễ sinh ra những đứa trẻ bạch tạng.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh, khám tiền hôn nhân, tư vấn di truyền rất quan trọng. Các chuyên gia di truyền có thể giúp xác định nguy cơ di truyền cho con cái và đưa ra lời khuyên để sinh con khoẻ mạnh. .

Làm sao để biết bản thân có mang gen lặn gây bệnh bạch tạng?

Bạn có thể thực hiện xét nghiệm DNA để kiểm tra xem mình có mang gen lặn hay không. Xét nghiệm này sẽ kiểm tra các gen OCA và OA. Đây là những gen liên quan đến bệnh bạch tạng. Nếu bạn mang gen lặn, bạn sẽ không mắc bệnh nhưng có thể truyền gen này cho con cái. Xét nghiệm này giúp bạn hiểu rõ hơn về nguy cơ di truyền và hỗ trợ bạn về sinh sản trong tương lai.

🔥🔥🔥 Tại sao chọc trứng cần gây mê? 

🔥🔥🔥.Bệnh nhân chuyển phôi khảm 40% sinh em bé khoẻ mạnh.