Một người bình thường có bộ nhiễm sắc thể gồm 46 nhiễm sắc thể (NST), chia thành 23 cặp. Trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Trong đó, ở nam giới có bộ NST là 46XY, ở nữ giới là 46XX. Vì vậy, bất kỳ một sự bất thường nào về NST thường hay NST giới tính đều gây ra những vấn đề nghiêm trọng đối với sức khoẻ con người. Những bất thường này hiện nay đều chưa thể điều trị triệt để mà chỉ có biện pháp hỗ trợ. Bất thường cấu trúc NST là một dạng bất thường nghiêm trọng. Dưới đây là một trường hợp bệnh nhân chuyển đoạn NST số 5 sinh con khoẻ mạnh.
Nguyên nhân dẫn đến bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể?
Nhiễm sắc thể là cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật và thực vật. Mỗi nhiễm sắc thể được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài, chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.
Cấu tạo nhiễm sắc thể
Cấu trúc của nhiễm sắc thể
(1) Chromatit
(2) Tâm động – nơi 2 chromatit đính vào nhau, là nơi để nhiễm sắc thể trượt trên thoi vô sắc trong quá trình nguyên phânvà giảm phân
(3) Cánh ngắn
(4) Cánh dài.
💎💎💎💎 Sau chuyển phôi có giấy nghỉ hưởng bảo hiểm không?
💎💎💎💎 Xuất tinh lẫn máu có nguy hiểm không?

Phân loại nhiễm sắc thể
Dựa vào đặc điểm cấu tạo, người ta phân làm hai loại: nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính.
-
Nhiễm sắc thể thường: trong một tế bào lưỡng bội, các cặp nhiễm sắc luôn luôn đồng dạng.
-
Nhiễm sắc thể giới tính: trong quá trình sinh sản hữu tính, đây chính là nhân tố quyết định giới tính của cá nhân được tạo ra. Bởi không giống như NST thường, các thành tố của một cặp NST giới tính có thể khác nhau.
⏭⏭⏭⏭ Chế độ hỗ trợ quân nhân khi điều trị hiếm muộn tại Viện.
⏭⏭⏭⏭ Xét nghiệm AMH vào ngày có kinh được không?

Chức năng của nhiễm sắc thể?
-
Lưu thông tin di truyền: Những gen chứa thông tin di truyền đều nằm trên NST. Và những gen trên một NST luôn di truyền cùng nhau.
-
Bảo quản thông tin di truyền: nhờ cơ chế nhân đôi, phân li, tổ hợp qua quá trình nguyên phân và giảm phân, thông tin di truyền trên NST được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
-
Ngoài ra, thông qua hoạt động cuộn xoắn và tháo xoắn, NST còn có thể điều hòa hoạt động gen. Hai hoạt động này chỉ diễn ra khi NST tháo xoắn trở thành ADN mạch thẳng.
Chính vì mang thông tin di truyền, nên khi xảy ra đột biến nhiễm sắc thể sẽ kéo theo nhiều bệnh liên quan đến NST, gây ra dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng tới não và các bộ phận khác.
Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể là gì?
Bất thường cấu trúc NST là khi một phần của NST riêng lẻ bị thiếu, thêm, chuyển sang NST khác hoặc bị đảo lộn.
Các hội chứng liên quan như là:
- Hội chứng cri-du-chat (hội chứng mèo kêu),
- NST Philadelphia kết quả của sự chuyển đoạn NST số 9 và 22 liên quan đến bệnh Leukemia dòng tủy,…
Nguyên nhân gây bất thường cấu trúc NST:
Người bình thường có 46 NST chia thành 23 cặp, bất kỳ sự thay đổi nào xảy ra với nhiễm sắc thể sẽ dẫn đến tình trạng gọi là bất thường NST. Nguyên nhân thường do các vấn đề phát sinh trong quá trình phân chia giao tử hoặc do đột biến dưới tác động của hóa chất, phóng xạ,… Đột biến NST có thể dẫn đến thay đổi số lượng NST trong tế bào hoặc thay đổi cấu trúc của NST.
Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có nguy hiểm không?
Các yếu tố nguy cơ có trẻ bất thường cấu trúc NST
- Tiền sử gia đình có ít nhất một rối loạn di truyền.
- Cha hoặc mẹ có tiền sử bất thường về NST.
- Bố mẹ có tiền sử sinh con dị tật.
- Thai nhi có bất thường nhìn thấy khi sàng lọc hoặc siêu âm.
- Tuổi mẹ: Trên 35 tuổi.
- Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai.
- Thai phụ tiếp xúc với chất độc, chất phóng xạ trong thời gian mang thai…
Bất thường cấu trúc NST có nguy hiểm không?
Trong sảy thai liên tiếp có thể gặp bất thường cấu trúc NST như mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn và nhân đoạn NST nhưng hay gặp nhất là đảo đoạn và chuyển đoạn NST. Tỷ lệ đột biến cấu trúc NST chiếm 3 – 11% ở ít nhất một trong hai người của các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp.
🛟🛟🛟🛟 Tiêu chuẩn dành cho người hiến trứng mà bệnh nhân cần biết.
🛟🛟🛟🛟 Trường hợp bệnh nhân đái tháo nhạt điều trị thành công tại Viện.

Sự nhân đôi và đứt gãy của NST là nguyên nhân gây ra dạng đột biến làm thay đổi cấu trúc. Những thay đổi này ảnh hưởng đến quá trình sản xuất protein bằng cách thay đổi các gen trên NST. Những thay đổi cấu trúc thường gây tác động nghiêm trọng đến sự phát triển của một cá thể. Thậm chí dẫn đến tử vong. Một vài thay đổi không có hại và không ảnh hưởng đáng kể.
Một số dạng thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể bao gồm:
- Chuyển đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể tách ra khỏi nhiễm sắc thể này và di chuyển đến vị trí mới trên nhiễm sắc thể khác.
- Mất đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể bị mất (xóa) trong quá trình phân chia tế bào.
- Lặp đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại tại một vị trí khác.
- Đảo đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt được đảo ngược và đưa trở lại nhiễm sắc thể. Nếu sự đảo ngược bao phủ tâm động của nhiễm sắc thể, nó được gọi là đảo ngược tâm động. Nếu nó liên quan đến nhánh dài hoặc ngắn của nhiễm sắc thể và không bao gồm tâm động, được gọi là đảo ngược tâm.
- Isochromosome: được tạo ra do sự phân chia không đúng của tâm động làm cho nhiễm sắc thể chứa hai nhánh ngắn hoặc hai nhánh dài trong khi bình thường chứa một nhánh ngắn và một nhánh dài.
Làm cách nào để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể?
Để phát hiện ra bất thường NST của một người, nhiễm sắc thể đồ sẽ được thực hiện.
Nhiễm sắc thể đồ là phương pháp phân tích bộ NST của một người trong một tế bào cơ thể. Phương pháp này nhằm tìm kiếm và phát hiện những bất thường NST về:
- Số lượng
- Cấu trúc như: đa bội, thiểu bội, mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn…
Karyotype được tiến hành bằng cách nuôi cấy tế bào mẫu thu được trong môi trường đặc biệt. Sau khoảng thời gian thích hợp sẽ tiến hành thu hoạch, nhuộm đặc trưng, khảo sát bằng kính hiển vi có độ phóng đại lớn.
Karyotype được chỉ định xét nghiệm cho tất cả các đối tượng nghi ngờ bị rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần, vô sinh – hiếm muộn, sảy thai liên tiếp…
Bệnh nhân chuyển đoạn NST số 5 sinh con khoẻ mạnh
Chuyển đoạn NST là một hiện tượng bất thường NST bị gây ra bởi sự tái cấu trúc các đoạn giữa những NST không tương đồng. Khi chuyển đoạn NST nối hai gen mà bình thường sẽ bị tách nhau thì có thể sẽ tạo nên hiện tượng dung hợp gen. Nó được phát hiện trên di truyền học tế bào hoặc trên một kiểu nhân đồ của tế bào bị ảnh hưởng. Chuyển đó có thể là chuyển đoạn cân bằng (tức là trao đổi vật liệu bằng nhau mà không có thông tin di truyền nào bị thừa hay thiếu, và có chức năng đầy đủ một cách lý tưởng) hoặc không cân bằng (là trao đổi vật liệu NST không bằng nhau dẫn đến thừa hay thiếu gen).
Trường hợp bệnh nhân có vợ sinh năm 1998 nhưng gặp tình trạng suy giảm dự trữ buồng trứng.
Trước khi đến Viện khám, bệnh nhân đã từng có thai tự nhiên nhưng đến 18 tuần phát hiện có bất thường NST số 5. Sau khi khám và thực hiện các xét nghiệm, bác sĩ tại Viện chỉ định bệnh nhân điều trị IVF kết hợp kỹ thuật PGT.
Bệnh nhân tạo được 5 phôi thì có 3 phôi bình thường. Lần chuyển phôi thứ nhất bệnh nhân có thai nhưng không may bị thai 1 sinh hóa. Lần chuyển phôi thứ 2 bệnh nhân thành công.
Em bé đáng yêu 3.3kg chào đời khoẻ mạnh trong niềm vui vô bờ bến của gia đình…
Sau khi cán đích thành công, mẹ cháu bé chia sẻ niềm vui với các y bác sĩ tại Viện:
“Dạ, con tên Nguyễn Minh Châu, chào bác Sơn, bác Tuấn và tập thể cô bác trong tập thể Viện Mô Phôi Lâm Sàng. Con và mẹ con đã cán đích an toàn và thành công hôm 5/7 nặng 3,3kg ạ! Có được niềm hạnh phúc này là nhờ công rất lớn của trực tiếp bác Sơn, bác Tuấn, vợ chồng em gửi lời cảm ơn chân thành tới hai bác ạ! Em và con chúc bác Sơn, bác Tuấn và các y bác sĩ trong tập thể viện Mô Phôi Lâm sàng quân đội thật nhiều sức khoẻ và giúp được nhiều gia đình trên hành trình tìm con giống gia đình em ạ!”

Chúc mùng thành công của gia đình anh chị. Viện Mô phôi có thêm một em bé khoẻ mạnh, đáng yêu! Chúc em bé luôn mạnh khoẻ, hay ăn chóng lớn!
Bài viết liên quan
Bệnh nhân đái tháo nhạt điều trị thành công tại Viện
Sự phát triển của di truyền học những năm gần đây đã mang lại hy ...
Th7
5 năm – 3 em bé – một tình yêu!
Tin vui từ gia đình chị Huyền! 5 năm – 3 em bé – một ...
Th6
Em bé Hải Đăng của Viện
Nuôi phôi dài ngày hiện nay là xu hướng của các trung tâm hỗ trợ ...
Th6
Em bé Gin đáng yêu đến từ Ninh Bình
Nuôi cấy phôi dài ngày hiện nay là xu hướng của các trung tâm hỗ ...
Th6
Bệnh nhân PCOS chuyển 1 phôi thành công
Hội chứng PCOS hay còn gọi là hội chứng buồng trứng đa nang ở nữ ...
Th6
Em bé Nguyễn Phúc Lâm đến từ Lào Cai
Nuôi phôi dài ngày hiện nay là xu hướng của các trung tâm hỗ trợ ...
Th6