Nam giới thừa một nhiễm sắc thể Y có nguy hiểm không?

Trong y học, hiện tượng bất thường nhiễm sắc thể (NST) giới tính không còn là điều mới mẻ. Sự bất thường của NST có thể là đột biến số lượng hoặc đột biến cấu trúc. Một bất thường liên quan đến đột biến số lượng NST giới tính là nam giới thừa 1 NST Y. Vậy nguyên nhân nào gây ra tình trạng này? Nam giới thừa một nhiễm sắc thể Y có nguy hiểm không? Rối loạn di truyền này có di truyền sang thế hệ sau không? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp một số thông tin về vấn đề này.

Nhiễm sắc thể là gì?

NST là cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật và thực vật. Mỗi NST được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài, chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.

>Thời hạn lưu trữ tinh trùng tại Viện là bao lâu?

>Em bé 1 ngày tuổi phôi ngày 3 tại Viện.

Trong nhân của mỗi tế bào, phân tử ADN được đóng gói thành các cấu trúc giống như sợi chỉ được gọi là NST. Mỗi NST được tạo thành từ ADN cuộn chặt chẽ nhiều lần xung quanh. Các protein được gọi là histone hỗ trợ cấu trúc của nó.

Thuật ngữ nhiễm sắc thể xuất phát từ tiếng Hy Lạp cho màu sắc (chroma) và cơ thể (soma). Các nhà khoa học đặt tên này cho NST vì chúng là cấu trúc tế bào, hoặc cơ thể, bị nhuộm màu mạnh bởi một số loại thuốc nhuộm nhiều màu được sử dụng trong nghiên cứu.

Ở người, mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp NST, tổng cộng là 46. Hai mươi hai trong số các cặp này, được gọi là NST thường, giống nhau ở cả nam và nữ. Cặp thứ 23, nhiễm sắc thể giới tính, khác nhau giữa nam và nữ. 

Phân loại nhiễm sắc thể

Dựa vào đặc điểm cấu tạo, người ta phân làm hai loại:

• Nhiễm sắc thể thường: trong một tế bào lưỡng bội, các cặp nhiễm sắc luôn luôn đồng dạng
• Nhiễm sắc thể giới tính: trong quá trình sinh sản hữu tính, đây chính là nhân tố quyết định giới tính của cá nhân được tạo ra. Bởi không giống như NST thường, các thành tố của một cặp NST giới tính có thể khác nhau.

Chức năng của nhiễm sắc thể

• Lưu thông tin di truyền: Những gen chứa thông tin di truyền đều nằm trên NST. Và những gen trên một NST luôn di truyền cùng nhau
• Bảo quản thông tin di truyền: nhờ cơ chế nhân đôi, phân li, tổ hợp qua quá trình nguyên phân và giảm phân, thông tin di truyền trên NST được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác
• Ngoài ra, thông qua hoạt động cuộn xoắn và tháo xoắn, NST còn có thể điều hòa hoạt động gen. Hai hoạt động này chỉ diễn ra khi NST tháo xoắn trở thành ADN mạch thẳng.

Chính vì mang thông tin di truyền, nên khi xảy ra đột biến nhiễm sắc thể sẽ kéo theo nhiều bệnh liên quan đến NST, gây ra dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng tới não và các bộ phận khác.

Bất thường nhiễm sắc thể là gì?

Bất thường NST là sự biến đổi hình thái hoặc số lượng một hay nhiều NST, xảy ra ở NST thường, NST giới tính hoặc cả hai.

Bất thường NST được chia làm 2 dạng chính là bất thường số lượng (thêm, bớt) và bất thường cấu trúc (lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn, mất đoạn, NST vòng…). Phần lớn các bất thường xuất hiện ngay trong các tế bào sinh dục của cơ thể bố hoặc mẹ, nhưng cũng có những trường hợp gây ra do di truyền từ thế hệ trước.

Thể lệch bội là kết quả của sự không phân ly trong quá trình phân bào. Trong đó cặp NST tương đồng di chuyển đến cùng một tế bào con. Vì vậy trứng được thụ tinh sẽ nhận được một hoặc ba bản sao của NST thay vì hai bản thông thường. Do chúng liên quan đến nhiều gen, làm thay đổi cân bằng bộ gen bình thường nên hầu hết các rối loạn số lượng NST đều gây chết phôi. Đặc biệt là trường hợp mất NST. Các rối loạn không gây chết thường dẫn đến vô sinh, bởi vì chúng ngăn cản quá trình phân bào bình thường.

Bất thường số lượng NST được biết đến nhiều nhất và phổ biến nhất là:

• Trisomy 21,
• Trisomy 13,
• Trisomy 18,
• Hội chứng Klinefelter
• Hội chứng Turner…

Phương pháp phát hiện bất thường nhiễm sắc thể

Để phát hiện ra bất thường NST của một người, nhiễm sắc thể đồ sẽ được thực hiện.

>Một số dấu hiệu có thể xuất hiện sau chuyển phôi mà bệnh nhân cần lưu ý.

>Các phương pháp lọc rửa tinh trùng tại Viện Mô phôi là gì?

Nhiễm sắc thể đồ là phương pháp phân tích bộ NST của một người trong một tế bào cơ thể. Phương pháp này nhằm tìm kiếm và phát hiện những bất thường NST về:

• Số lượng
• Cấu trúc như: đa bội, thiểu bội, mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn… 

Karyotype được tiến hành bằng cách nuôi cấy tế bào mẫu thu được trong môi trường đặc biệt. Sau khoảng thời gian thích hợp sẽ tiến hành thu hoạch, nhuộm đặc trưng, khảo sát bằng kính hiển vi có độ phóng đại lớn.

Nam giới thừa một nhiễm sắc thể Y có nguy hiểm không?

Ở nam giới bình thường có kiểu hình NST là 46,XY. Tuy nhiên một số trường hợp nam giới có kết quả NST đồ là 47,XYY. Như vậy, đây là tình trạng đột biến số lượng NST giới tính hay còn gọi là mắc hội chứng Jacobs.

Đây là một rối loạn NST rất hiếm xuất hiện ngay từ lúc sinh. Tần suất xuất hiện của tình trạng này là 1 trên 1000 trẻ nam được sinh ra. Nhiều người nam giới có hội chứng XYY nhưng không hề biểu hiện triệu chứng nào. Một số khác có thể gặp vấn đề khá nghiêm trọng trong phát triển tâm lý và hành vi.

Nguyên nhân 

Hội chứng Jacobs là kết quả của sự “trộn gen” ngẫu nhiên trong quá trình hình thành gen ở nam giới. Những người bệnh mắc phải hội chứng này không phải do di truyền (bệnh truyền lại từ cha mẹ) cũng không phải do bản chất gen liên quan đến hội chứng này. Lỗi trên gen xảy ra ngẫu nhiên trong thời điểm khác nhau qua quá trình phân bào, chính vì vậy mà người mắc hội chứng Jacobs chỉ bị ảnh hưởng một vài tế bào chứ không phải là toàn bộ.

Người có nhiễm sắc thể XYY có gì đặc biệt?

Hiện tượng có thừa 1 NST Y được phát hiện lần đầu vào năm 1961 ở một người nam giới có kiểu hình bình thường. Đến năm 1965, Jacobs và cộng sự đã tiến hành xét nghiệm khảo sát về NST giới tính đối với một số nam giới. Họ là những bệnh nhân ở bệnh viện Carstair (Scotland). Theo đó, kết quả khảo sát cho thấy tần suất người có NST giới tính XYY xuất hiện không bình thường ở những bệnh nhân này. 

Về sau, hàng loạt các khảo sát về nam giới có NST giới tính XYY được công bố. Và kết quả khảo sát này đưa ra một số nhận xét những nam giới có NST giới tính XYY:

• Ngoại hình: Họ là những nam giới có chiều cao cao hơn bình thường, trán vát và thấp, cung mày lớn, hàm rộng… 
• Tính cách: Thiếu tính tự chủ; tính khí bùng nổ; hành vi bốc đồng, hiếu động và chống đối xã hội. Phát triển trí tuệ chậm, giảm khả năng học tập, khó khăn trong diễn đạt ngôn ngữ. Bên cạnh đó họ có chỉ số IQ kém từ 60 – 80. 

Hội chứng Jacobs gây ra những nguy hiểm gì về sức khoẻ?

Ở trẻ em:

• Khó khăn trong giao tiếp và học tập;
• Người bệnh mắc hội chứng siêu nam có nguy cơ bị hen suyễn, tăng huyết áp, run tay hoặc co giật nhẹ, rối loạn giấc ngủ, tăng nguy cơ động kinh.

Ở người lớn:

• Khó khăn trong hành vi và giao tiếp xã hội
• Rối loạn chức năng sinh dục: dương vật nhỏ, bìu nhỏ, tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu thấp. Bất thường ở tinh hoàn làm suy giảm nội tiết tố sinh dục nam testosterone khiến nam giới giảm ham muốn tình dục
• Suy tinh hoàn: Một số trường hợp có thể gặp tình trạng suy tinh hoàn hoặc tinh hoàn không hoạt động hiệu quả. Từ đó làm ảnh hưởng đến quá trình sản xuất testosterone. Tinh trùng có thể gặp vấn đề tác động tiêu cực đến khả năng sinh sản,…

Phương pháp chẩn đoán

Bác sĩ, chuyên gia y tế sẽ kiểm tra thông tin chung về tình hình sức khỏe các triệu chứng và kiểm tra thể chất cơ bản trọng tâm vẫn sẽ là kiểm tra ngực, bộ phận sinh dục và tinh hoàn. Xét nghiệm Karyotype sẽ giúp phát hiện bất thường trong bộ NST của bệnh nhân. Hoặc kiểm tra lượng hormone từ máu hoặc nước tiểu.