Bệnh Alpha Thalassemia là gì?

Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay bệnh tan máu bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương. Trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Chính vì vậy, thalassemia trở thành nỗi ám ảnh của nhiều gia đình. Nếu vợ và chồng đều là người lành mang gen thì xác suất sinh ra trẻ mắc bệnh là 25%. Bệnh thalassemia có hai thể bệnh: thể Alpha và thể Beta. Vậy bệnh Alpha Thalassemia là gì?

Bệnh Alpha Thalassemia là gì?

Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay bệnh tan máu bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Bệnh thalassemia có hai thể bệnh: thể Alpha và thể Beta.

🔥🔥🔥🔥🔥ĐỌC NGAY: Chi phí kích thích buồng trứng điều trị IVF là bao nhiêu?

Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin, kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến giống nòi. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ.

Alpha thalassemia là một dạng bệnh tan máu bẩm sinh do di truyền, xảy ra khi cơ thể thiếu hoặc không thể sản xuất đủ lượng alpha globin – một thành phần quan trọng của hemoglobin giúp hồng cầu vận chuyển oxy tới các cơ quan trong cơ thể.

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh thể alpha

Alpha Thalassaemia được di truyền từ cha/mẹ cho con cái ở trong gen. Gen có những thông tin về các đặc tính của con người chẳng hạn như màu mắt, màu tóc và huyết sắc tố.

Đôi khi, gen bị biến đổi và gây ra tình trạng bệnh tật. Alpha thalassemia gây ra bởi một đột biến (hoặc thay đổi) trong gen kiểm soát lượng alpha globin tạo ra. Hemoglobin được tạo thành từ hai alpha globin và hai beta globin. Trong bệnh alpha thalassemia, cơ thể tạo ra ít alpha globin hơn beta globin do đột biến gen. Sự mất cân bằng alpha và beta globin gây thiếu máu và dẫn đến các vấn đề y tế khác từ bệnh alpha thalassemia.

Người mắc bệnh alpha thalassemia có sự thay đổi (hoặc đột biến) trong gen alpha globin khiến lượng alpha globin được tạo ra ít hơn bình thường. Sự sụt giảm alpha globin gây mất cân bằng lượng alpha và beta globin. Sự mất cân bằng này gây ra bệnh thiếu máu và các vấn đề y tế khác của bệnh alpha thalassemia.

Phân loại bệnh alpha thalassemia

Alpha Thalassemia gồm 4 gen (của hai bản sao HBA1 và HBA2) nằm ở trên nhiễm sắc thể số 16. Việc mất hoặc đột biến ở một hoặc nhiều gen trong 4 gen alpha thalassemia gây nên sự giảm sản xuất alpha glopin. Mức độ gen bị ảnh hưởng càng nhiều thì cơ thể tạo ra alpha globin càng ít.

Việc phân loại bệnh alpha thalassemia sẽ dựa trên số gen bị mất. Hiện các loại bệnh phổ biến bao gồm:

Silent Carrier State hay còn gọi là thể ẩn

Có 1 gen bị ảnh hưởng và 3 gen alpha-glopin hoạt động. Người mang mầm bệnh ẩn thường có các tế bào hồng cầu bình thường hoặc hơi nhỏ. Trường hợp này thường không cần điều trị nhưng có thể truyền gen bị ảnh hưởng cho thế hệ con cái. Xét nghiệm máu định kỳ không phát hiện ra người mang mầm bệnh ẩn. Người mang mầm bệnh ẩn chỉ có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền.

Alpha Thalassemia Trait

Người mắc thể này có 2 gen bị ảnh hưởng. Xét nghiệm máu định kỳ cho thấy các tế bào hồng cầu nhỏ và cũng có thể chỉ ra bệnh thiếu máu nhẹ và không đáp ứng với chất bổ sung sắt. Bệnh nhân thường không cần điều trị. Cần xét nghiệm di truyền để xác nhận đặc điểm alpha thalassemia.

Hb Constant Spring (Hb CS)

Khi một gen alphaglobin tạo ra một loại huyết sắc tố khác (Hb CS) không hoạt động tốt như huyết sắc tố thông thường. Những người mang mầm bệnh có thể có những thay đổi nhỏ về hồng cầu hoặc hoàn toàn không có. Trường hợp này thường không cần điều trị. Việc xét nghiệm máu định kỳ không phát hiện được Hb CS. Đặc điểm này chỉ có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền.

Gen Triplicated alpha

Những người có đặc điểm này có nhiều hơn 4 gen alpha-globin. Các gen alpha bổ sung không được phát hiện bằng cách kiểm tra định kỳ. Thử nghiệm di truyền là cần thiết để xác nhận sự hiện diện của các gen alpha bổ sung. Các bản sao bổ sung của gen alpha globin ở một người có đặc điểm beta-thalassemia có thể gây thiếu máu nghiêm trọng, có thể cần phải truyền máu.

Homozygous Hb Constant Spring

Những người có đặc điểm này có 2 gen alpha-globin hoạt động bình thường và hai gen alpha tạo ra Hb Constant Spring. Điều này gây ra thiếu máu nhẹ và có thể dẫn đến lá lách hoặc gan to. Có thể cần điều trị. Thai nhi mắc bệnh này cần được theo dõi các dấu hiệu thiếu máu trầm trọng.

Bệnh Hb H

Những người mắc bệnh này có 1 gen alpha-globin hoạt động. Điều này gây ra tình trạng thiếu máu từ nhẹ đến trung bình. Có thể cần điều trị và tránh dùng một số loại thuốc. Cần xét nghiệm di truyền để xác nhận bệnh Hb H.

Bệnh Hb H-Constant Spring

Những người mắc bệnh này có 1 gen alpha-globin hoạt động. Tình trạng này xảy ra khi một người có cả hai đặc điểm alpha thalassemia và Hb CS. Thiếu máu từ trung bình đến nghiêm trọng. Có thể cần điều trị và tránh dùng một số loại thuốc. Thai nhi bị mắc bệnh này cần được theo dõi các dấu hiệu thiế máu trầm trọng.

Alpha Thalassemia Major

Đây là tình trạng nghiêm trọng nhất xảy ra khi một em bé đang phát triển không có gen alpha hoạt động. Cả hai người cha và mẹ phải mang đặc điểm alpha thalassemia thì em bé mới có nguy cơ mắc bệnh ATM. Căn bệnh này sẽ gây tử vong cho thai nhi nếu không được điều trị. ATM cũng có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng trong thai kỳ và có thể khiến người mẹ tử vong.

Các bước sàng lọc gen bệnh Thalassemia để sinh con khoẻ mạnh

Mặc dù gây ra những hệ luỵ nghiêm trọng đến sức khoẻ giống nòi, nhưng Thalassemia có thể phòng ngừa. Bệnh Thalassemia là bệnh lý bẩm sinh do bất thường gen di truyền, trẻ biểu hiện bệnh khi mang gen bệnh nhận từ cả bố lẫn mẹ. Vì thế có thể phòng bệnh Thalassemia từ việc kiểm soát giảm nguy cơ trẻ nhận cả hai gen bệnh từ bố và mẹ. Dưới đây là cá bước sàng lọc gen bệnh thalassemia để sinh con khoẻ mạnh.

Tổng phân tích tế bào máu

Kiểm tra kích thước các tế bào hồng cầu, nếu chỉ số MCV <= 85fl và MCH <= 28pg nên thực hiện bước tiếp theo.

Điện di huyết sắc tố

Để giúp định hướng chẩn đoán Alpha Thalassemia hay Beta Thalassemia.

Xét nghiệm gen Thalassemia

Đột biến gen Thalassemia nào để có sự chuẩn bị cho kế hoặc kết hơn và sinh sản.

Xét nghiệm phôi giai đoạn tiền làm tổ PGT-M

Khi bố và mẹ cùng mang gen bệnh Thalassemia có nguy cơ sinh con mang bệnh có thể thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản kết hợp xét nghiệm phôi PGT-M, chọn phôi khoẻ mạnh để sinh con không mắc bệnh, không mang gen bệnh.

Ai nên xét nghiệm Thalassemia?

Tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất. Ngoài ra các đối tượng sau cấp thiết cần làm xét nghiệm Thalassemia: