Bệnh nhân Thalassemia sinh con khoẻ mạnh!

Thalassemia là nỗi ám ảnh của rất nhiều gia đình. Thalassemia hay bệnh tan máu bẩm sinh, là một căn bệnh di truyền phổ biến ở nước ta. Hiện nay có khoảng 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh thalassemia – tan máu bẩm sinh. Thalassemia để lại nhiều tai biến nguy hiểm ở trẻ nhỏ. Khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia chào đời mỗi năm, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh thalassemia ở mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời do phù thai. Dưới đây là một trường hợp bệnh nhân Thalassemia sinh con khoẻ mạnh khi cả 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh.

Thalassemia di truyền như thế nào?

Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền lặn với biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin, kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ.

Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.

Tùy vào mức độ người bệnh sẽ phải đối mặt với những biến chứng vô cùng nặng nề như:

Ứ đọng sắt: Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do Thalassemia thể nặng.
Dị tật xương: Những bệnh nhân mắc Thalassemia thể nặng bị phá hủy tế bào hồng cầu, dẫn đến hiện tượng tăng sinh hồng cầu trong tủy xương.
Nhiễm trùng: người bệnh Thalassemia cũng bị đe dọa tính mạng bởi nguy cơ nhiễm trùng cao. Nhất là ở những bệnh nhân đã từng tiến hành phẫu thuật lá lách.
Các bệnh lý về tim mạch.

Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh. 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Bệnh nhân Thalassemia sinh con khoẻ mạnh!

Đó là trường hợp của vợ chồng anh Khanh – chị Hiền (Hà Đông – Hà Nội). Cả hai vợ chồng anh chị đều là người lành mang gen bệnh. Người mang gen sẽ không có biểu hiện gì. Nhưng nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen thì sẽ rất nguy hiểm.

Hai vợ chồng anh chị đã từng có tiền sử đình chỉ thai 1 lần vào tuần 24 với các dấu hiệu tim to, giãn các buồng tim, xuất tiết dịch màng ngoài tim, tràn nhiều dịch trong bụng. Xét nghiệm máu cho thấy thai nhi mắc bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia mức độ nặng gây phù thai. Phù thai là một bệnh lý nghiêm trọng, trong đó thai nhi tích tụ bất thường chất lỏng ở các mô xung quanh tim, phổi, bụng hoặc dưới da. Thai nhi mắc bệnh lý này không thể chào đời được.

Gia đình anh chị sống ở khu vực Hà Đông. Sau khi tham khảo nhiều nơi, anh chị đã quyết định lựa chọn Viện Mô phôi để điều trị!

Anh chị được bác sĩ Nhất và các bác sĩ hướng dẫn quy trình, bác sĩ cho sàng lọc bố mẹ 2 bên, và lấy máu của các thành viên gia đình để sàng lọc cho phôi. Và thành quả sau một hành trình điều trị là em bé khoẻ mạnh, không mang gen bệnh!

Bố em bé chia sẻ:

“Bác sĩ Nhất ơi gia đình cháu Khanh – Hiền (thalassemia) cán đích thành công rùi ạ. Gia đình cháu cảm ơn bác sĩ Nhất và tập thể các y bác sĩ Viện nhiều nhiều ạ. Hẹn gặp bác sĩ Nhất một ngày gần nhất gia đình cháu qua cảm ơn bác sĩ!