Hội chứng Klinefelter gây ra hậu quả gì?

Bất thường nhiễm sắc thể (NST) giới tình là một trong những rối lặn di truyền thường gặp. Một trong những hội chứng nặng nề nhất gây nên vô sinh nam là hội chứng Klinefelter. Đây là hội chứng chỉ xảy ra ở nam giới. Ở nam giới bình thường có kiểu hình NST là 46,XY. Nhưng ở bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter, bệnh nhân sẽ có kiểu hình 47,XXY. Nghĩa là bệnh nhân có thêm một NST (NST) X. Hội chứng Klinefelter xảy ra ở nam giới có thể gây ra ảnh hưởng trên nhiều phương diện. Hội chứng Klinefelter gây ra hậu quả gì? Hội chứng này có thể điều trị khỏi không?

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Klinefelter?

Hội chứng Klinefelter là tình trạng không phân li NST ở nam giới. Người mắc hội chứng này có một cặp NST giới tính X thay vì chỉ có một NST X, và có liên hệ với một số nguy cơ về bệnh lý y học. Hội chứng này được đặt tên theo bác sĩ Harry Klinefelter, nhà nghiên cứu y học tại Bệnh viên Đa khoa Massachusetts, Boston, Massachusetts, do ông lần đầu tiên miêu tả lâm sàng tình trạng này vào năm 1942.

Triệu chứng

Dấu hiệu của hội chứng Klinefelter không giống nhau ở tất cả bệnh nhân và thay đổi theo độ tuổi.

Các dấu hiệu được xem là gợi ý cho Klinefelter theo độ tuổi gồm:

Thời kỳ sơ sinh

Trẻ có dấu hiệu chậm phát triển: đi, nói, bò chậm hơn so với mốc bình thường; có thể bị thoát vị và tinh hoàn không đi xuống dưới bìu; sức đề kháng yếu.

Thời kỳ trẻ em

Trẻ dễ có dấu hiệu kém phát triển về học tập như khó viết, khó đọc, khó đánh vần,… Ngoài ra, khả năng vận động của trẻ cũng rất kém, kể cả việc tự đi vệ sinh. Hội chứng này khiến cho trẻ gặp các vấn đề về xã hội như: tập trung kém, không tự tin, nhút nhát, rối loạn cảm xúc,…

Thời kỳ niên thiếu

Bé trai có sự thay đổi thể chất chậm hơn so với trẻ cùng độ tuổi: ngực rộng lớn hơn, chân và cánh tay dài hơn, hông rộng, xương yếu, tinh hoàn và dương vật nhỏ, ít cơ bắp, lông mọc chậm,…

Thời kỳ trưởng thành

Nam giới trưởng thành mắc hội chứng Klinefelter hay bị vô sinh vì bộ phận sinh dục không phát triển và suy giảm ham muốn tình dục.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở NST giới tính. Thông thường, nữ giới có NST là 46, XX và nam giới có NST là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang NST là 47, XXY. NST X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.

NST giới tính X được thêm vào bộ gen là kết quả của một lỗi ngẫu nhiên trong giai đoạn trước hoặc sau thụ thai. Nó có thể xảy ra trong quá trình hình thành giao tử của bố hoặc mẹ.

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền nhưng nó không di truyền từ cha mẹ. Trong đa số các bé trai, không có thành viên nào khác trong gia đình bị ảnh hưởng. NST X xuất hiện thêm có thể đến từ mẹ hoặc bố. Nghiên cứu cho rằng cha mẹ lớn tuổi có thể sinh con mắc hội chứng Klinefelter. Điều này được giải thích vì nguy cơ bất thường NST thường tăng lên theo tuổi.

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Klinefelter

Bác sĩ, chuyên gia y tế sẽ kiểm tra thông tin chung về tình hình sức khỏe các triệu chứng và kiểm tra thể chất cơ bản trọng tâm vẫn sẽ là kiểm tra ngực, bộ phận sinh dục và tinh hoàn. Xét nghiệm Karyotype sẽ giúp phát hiện bất thường trong bộ NST của bệnh nhân. Hoặc kiểm tra lượng hormone từ máu hoặc nước tiểu.

Hội chứng Klinefelter gây ra hậu quả gì?

Bất thường nhiễm sắc thể ở hội chứng Klinefelter khiến nam giới có nguy cơ gặp các vấn đề:

Tinh hoàn kém phát triển: Một trong những biểu hiện phổ biến của hội chứng Klinefelter là tinh hoàn bị kém phát triển, thường có kích thước nhỏ hơn so với tinh hoàn của nam giới bình thường.
Vấn đề về tinh trùng: Hầu hết các nam giới bị hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc thậm chí không có tinh trùng, thường vô sinh, hiếm muộn vì không có tinh trùng.
Suy giảm hệ thống miễn dịch với mức độ nghiêm trọng.
Tắc mạch và mắc bệnh tim.
Bị ung thư vú.
Mắc bệnh rối loạn nội tiết.
Loãng xương (chủ yếu ở người có hormone testosterone thấp trong thời gian dài).
Bị trầm cảm kéo dài.

482984823 934375128905475 2472938974793051720 n — *Những người mắc hội chứng Klinefelter thường có dấu hiệu bất thường về thể chất khi bước vào tuổi sinh sản.*

Mắc hội chứng Klinefelter có bị vô sinh không?

Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter là một trường hợp rất khó trong vô sinh nam. Ở nam giới mắc hội chứng này, nội tiết tố nam Testosterone suy giảm, tinh hoàn khó có thể sản xuất được tinh trùng hoặc nếu có thì số lượng và chất lượng tinh trùng thấp, dẫn đến tỷ lệ vô sinh cao.

Nếu như trước đây, nam giới mắc hội chứng này chỉ có thể xin mẫu tinh trùng hiến hoặc xin con nuôi. Thì hiện nay, bạn hoàn toàn có cơ hội làm cha sinh học. Tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội đã có nhiều trường hợp điều trị thành công. Vi phẫu thuật tinh hoàn tìm tinh trùng micro TESE kết hợp với IVF/ICSI đã giúp nhiều nam giới được làm cha sinh học.

474137604 895738786102443 5425196547308515690 n — *Hai em bé đáng yêu sinh ra từ người cha mắc hội chứng Klinefelter tại Viện: anh Cường (Thanh Trì-Hà Nội).*

480766646 1170507948073394 1582091126833773477 n — *Em bé đáng yêu sinh ra từ người cha mắc hội chứng Klinefelter quê ở Bắc Ninh.*

Mắc hội chứng Klinefelter có bị vô sinh không? Những người mắc hội chứng Klinefelter vẫn còn hy vọng để có con. Vì vậy phụ huynh cần phải:

Thực hiện sớm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh,
Tầm soát các rối loạn di truyền trong nhiễm sắc thể để phát hiện sớm bất kì dấu hiệu bất thường ngay từ khi mang thai.

Làm thế nào để phòng ngừa hội chứng Klinefelter?

Hội chứng Klinefelter có di truyền không?

Hội chúng Klinefelter xảy ra do bất thường di truyền. Đó là một lỗi ngẫu nhiên trong mã di truyền xảy ra trước khi sinh. Tình trạng này không di truyền qua gia đình và cha mẹ không thể làm gì để ngăn con mình mắc hội chứng này.

Hội chứng Klinefelter có thể phòng ngừa không?

Hội chứng Klinefelter không thể phòng ngừa. Bởi nó là một căn bệnh gây ra bởi sự bất thường di truyền. Người mẹ mang thai sau 35 tuổi, tốt hơn nên tham khảo ý kiến Bác sĩ trước khi mang thai để lên kế hoạch sinh con và đánh giá nguy cơ tiềm ẩn. Và trong trường hợp đứa trẻ có một số triệu chứng bất thường tương tự như các triệu chứng của hội chứng Klinefelter, thì nên đến gặp bác sĩ để chẩn đoán. Nếu trẻ được điều trị kịp thời, trẻ sẽ phát triển khỏe mạnh và giảm các biến chứng.

Mặc dù không có cách nào để sửa chữa những bất thường nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter, các phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu tác động xấu của bệnh. Bệnh được phát hiện và điều trị càng sớm thì hiệu quả sẽ càng cao. Tuy nhiên, không bao giờ là quá muộn để bắt đầu điều trị và quản lý tình trạng này.