Tại sao bố mẹ khoẻ mạnh nhưng sinh con mắc bệnh di truyền?

Sinh con khoẻ mạnh là mong ước của mỗi người làm cha mẹ. Thế nhưng vẫn có rất nhiều thai kỳ không trọn vẹn bởi thai nhi bất thường. Trong số đó, có rất nhiều trường hợp bố mẹ không mắc bệnh. Điều nay gây ra rất nhiều nỗi lo cho các cặp vợ chồng đang mong con. Chính vì vậy, thăm khám sức khoẻ sinh sản trước khi sinh con là điều rất cần thiết. Để sinh con khoẻ mạnh, bố mẹ không chỉ cần khoẻ về thể chất mà còn “khoẻ” về di truyền. Tại sao bố mẹ khoẻ mạnh nhưng sinh con mắc bệnh di truyền?

Tại sao bố mẹ khoẻ mạnh nhưng sinh con mắc bệnh di truyền?

Bố mẹ, ông bà khoẻ mạnh, không ai có vấn đề gì mà tại sao sinh con ra lại mắc bệnh? Nhiều gia đình khi sinh con mắc dị tật bẩm sinh đem thắc mắc này hỏi bác sĩ. Với suy nghĩ “bố mẹ khỏe mạnh ắt con khỏe mạnh”, họ hoàn toàn bất ngờ trước số phận nghiệt ngã.

Người lành mang gen là gì?

Gen là phần của phân tử ADN mang thông tin di truyền quy định cho sự biểu hiện của một loại protein chức năng nào đó hoặc một loại ARN nào đó trong cơ thể.

Người mang gen là người chỉ có 1 bản sao của gen bị lỗi. Và bản sao còn lại thì vẫn hoạt động bình thường. Vì vậy, gen vẫn đảm bảo thực hiện chức năng sinh học và người mang gen không có biểu hiện bệnh. Ở nhiều gia đình, các gen lặn có thể được di truyền qua nhiều thế hệ mà không có bất cứ biểu hiện nào.

Nếu cả vợ và chồng đều là người lành mang gen thì:

50% con sinh ra sẽ mang gen bệnh giống bố mẹ. Điều này sẽ phải cân nhắc khi sau này những đứa trẻ lập gia đình.
25% con sinh ra sẽ ở trạng thái đồng hợp tử của gen bệnh.

co che mac benh thalasemia — *Cơ chế di truyền của bệnh Thalassemia khi hai bố mẹ cùng mang gen bệnh.*

Khi đó triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện. Hậu quả là thai nhi có thể mất trong bụng mẹ hoặc mất sau khi sinh một thời gian do nhiều bất thường nặng nề của cơ thể.

Đối tượng nào có thể làm xét nghiệm tầm soát người lành mang gen bệnh?

Một cặp vợ chồng trước hôn nhân khi khám sức khoẻ tiền sản
Cặp vợ chồng đang mong con có thể thực hiện xét nghiệm tầm soát người lành mang gen.

Xét nghiệm này giúp bản thân và bạn đời biết mình có mang gen đột biến di truyền lặn không. Từ đó, bệnh nhân được tư vấn và có biện pháp chuẩn bị, can thiệp trước khi quyết định có con.

Nếu cả hai vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh của một bệnh lý di truyền đơn gen thì nên làm gì?

Khi đó cả bệnh nhân được bác sĩ tư vấn cụ thể về các nguy cơ của trẻ sinh ra. Và những biện pháp dự phòng, trong đó có việc thực hiện kỹ thuật IVF kèm PGT. Các phương pháp này nhằm giúp con sinh ra không biểu hiện bệnh bệnh lý di truyền từ cha mẹ. Qua đó, hai vợ chồng có thể có các đứa con không mắc các bệnh có thể di truyền từ cha mẹ.

Mang lại hy vọng cho bố mẹ mang gen bệnh sinh con khoẻ mạnh!

Hiện nay, sự phát triển của di truyền học đã mở ra những hy vọng mới cho bệnh nhân mắc bệnh lý di truyền. Đặc biệt là những trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang đột biến di truyền bệnh lý.

Tại Viện Mô phôi, cả hai vợ chồng mang gen cùng một bệnh sẽ được tư vấn di truyền trước khi mang thai. Sự kết hợp giữa kỹ thuật IVF và PGT sẽ loại bỏ những phôi bất thường.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là gì?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là một tập hợp các kỹ thuật chuyên dụng được sử dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm/tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF/ICSI).

PGT hiện nay gồm có 3 nhóm, trong đó PGT-M là nhóm xét nghiệm dành cho các bệnh lý di truyền như:

Quy trình thực hiện

Bước 1: Thăm khám lâm sàng. Các cặp vợ chồng sẽ được gặp gỡ bác sĩ để được tư vấn. Xác định việc xét nghiệm gen của bố mẹ, các thành viên trong gia đình có thực sự cần thiết.
Bước 2: Tiền chuẩn bị cho PGT-M. Nếu việc xét nghiệm gen là cần thiết, nhân viên y tế sẽ tiến hành lấy mẫu DNA của cặp vợ chồng và các thành viên liên quan trong gia đình để thiết kế bộ test đặc hiệu cho mỗi gia đình.
Bước 3: Tiến hành làm IVF: tinh trùng của người bố sẽ kết hợp với trứng của người mẹ để tạo thành hợp tử, phôi dâu, rồi đến phôi nang.
Bước 4: Sinh thiết phôi: phôi sau khi được tạo ra sẽ được nuôi trong 5-6 ngày để tạo thành phôi nang với khoảng 200 tế bào, sau đó sẽ được lấy ra khoảng 3-10 tế bào.
Bước 5: Phôi chứa các tế bào còn lại sẽ được đông lạnh trong khi chờ kết quả PGT
Bước 6: Mẫu sinh thiết sẽ được gửi tới phòng lab và thực hiện các kĩ thuật xét nghiệm gen.
Bước 7: Chuyển phôi: Nếu được, một phôi khỏe mạnh có thể được chuyển vào tử cung người mẹ hoặc cũng có thể được trữ đông để sử dụng sau.