Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi

Nếu như trước đây khi khoa học chưa phát triển, có thể sinh con ra rồi mới biết dị tật. Tuy nhiên với sự phát triển của di truyền học ngày nay, bất thường có thể phát hiện sớm hơn. Một thai kỳ khoẻ mạnh, thuận lợi sẽ giúp sinh ra những em bé khoẻ mạnh. Thế nhưng hiện nay, không phải thai kỳ nào cũng an toàn và cán đích thành công. Những năm gần đây, xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi giai đoạn sớm được nhiều mẹ quan tâm. Vậy xét nghiệm đó được thực hiện như thế nào? Những trường hợp nào nên thực hiện xét nghiệm này? Thực hiện vào thời điểm nào là phù hợp?

Vì sao nên xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi?

Theo các chuyên gia, trong quá trình thai kỳ, dưới tác động hay ảnh hưởng của nhiều yếu tố khác nhau, trẻ hoàn toàn có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh, di truyền. Hiện nay trên thực tế, không phải thai kỳ nào cũng may mắn thuận lợi và cán đích thành công.

Rối loạn di truyền xảy ra khi có sự thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của con người. Dị bội là tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể so với bình thường. Tam bội là khi có thừa một nhiễm sắc thể, còn đơn bội là thiếu một nhiễm sắc thể. Rối loạn di truyền xảy ra khi có sự thay đổi về gen gọi là đột biến.

Rối loạn di truyền bao gồm rất nhiều căn bệnh và dị tật bẩm sinh khác nhau, như bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh xơ nang, bệnh Tay – Sachs,… Trong đa số trường hợp, cả cha và mẹ đều phải truyền lại cho con gen bị đột biến thì con mới bị ảnh hưởng.

Do đó, sàng lọc phát hiện sớm các bất thường thai kỳ sẽ giúp thai phụ và gia đình có những quyết định sáng suốt nhất. Sàng lọc dị tật thai nhi là biện pháp y khoa nhằm kiểm tra xem bào thai có nguy cơ bị dị tật hay không, không nhằm mục đích chẩn đoán.

Có những xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi nào?

Hiện nay, có một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi như:

Double Test: Thực hiện vào tuần thứ 11 – 13. Mẹ sẽ được tiến hành cùng với đo độ mờ da gáy để sàng lọc dị tật hội chứng Down.
Triple Test: Thực hiện vào tuần thứ 15 – 22.
NIPT: xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn: có thể thực hiện từ tuần thứ 9 thai kỳ.

hoi chung down trisomy 21 11 — *Hội chứng Down là một trong những bất thường phổ biến về bất thường số lượng NST.*

Double Test

Double test được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của sản phụ để đánh giá nồng độ freeBeta hCG và PAPP-A. Xét nghiệm này cho phép phát hiện khoảng 95% thai kỳ mắc hội chứng Down. Xét nghiệm này được chỉ định ở tất cả các thai phụ có thai trong quý đầu, đặc biệt là những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ trên 35 tuổi, thai phụ tiểu đường hoặc bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai. Ngoài ra, xét nghiệm Double test kết hợp với độ mờ da gáy có khả năng đánh giá nguy cơ mắc bệnh của hội chứng tam nhiễm sắc thể 18,13.

Triple Test

Còn gọi là xét nghiệm bộ ba được thực hiện ở thời điểm giữa tuần thứ 15 và tuần thứ 22 của thai kì, là một xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ mắc một số rối loạn bẩm sinh, sàng lọc hội chứng Down, tam nhiễm sắc thể số 18,13 và dị tật ống thần kinh. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol.

NIPT

NIPT viết tắt của từ Noninvasive prenatal test. Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm sử dụng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể của bào thai.

Nguyên lý của xét nghiệm NIPT

Trong quá trình mang thai, từ tuần thứ 5-6 của thai nhi, một lượng DNA của thai được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ. Dựa trên đặc điểm này, thông qua lấy máu ngoại vi của mẹ, các nhà khoa học tách các DNA tự do này và tiến hành phân tích di truyền để đánh giá nguy cơ của thai nhi với mục đích hạn chế các xét nghiệm xâm lấn gây hại cho mẹ và bé (chọc ối, sinh thiết gai nhau).

Tại sao NIPT ngày càng được nhiều mẹ bầu lựa chọn?

Chỉ định xét nghiệm rất sớm từ khi thai được 9 tuần tuổi, nhờ kỹ thuật tách chiết và làm giàu hiệu quả các DNA tự do của thai nhi,
Phát hiện được bất thường số lượng trên cả 23 cặp nhiễm sắc thể giúp chẩn đoán sớm bệnh Down, Turner, Patau, Edwards, Klinefelter,
Phát hiện được trên 100 đột biến vi mất đoạn hay vi lặp đoạn nhờ công nghệ giải trình tự genome,
An toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi: chỉ cần 3-5ml mâsu tĩnh mạch,
Cho kết quả nhanh chóng sau khoảng 3-5 ngày,
Độ chính xác rất rất cao, lên tới 99% khi tiến hành.

Khi nào thai phụ nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

NIPT nên được tiến hành thường quy với tất cả phụ nữ có thai, đặc biệt lưu ý với các đối tượng sau:

Tiền sử sảy thai, thai lưu
Phụ nữ trên 35 tuổi
Nhiễm virus trong quá trình mang thai
Đã có con có bất thường liên quan tới nhiễm sắc thể. Hoặc tiền sử gia đình có người bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể.
Có bất thường khi siêu âm và được chẩn đoán có nguy cơ cao khi làm Double Test, Triple Test…

Viện Mô phôi có xét nghiệm NIPT không?

Một trong những dịch vụ được nhiều mẹ bầu lựa chọn tại Viện là xét nghiệm NIPT. Hiện nay, Viện đã và đang triển khai 4 gói xét nghiệm NIPT như sau:

NIPT3: phát hiện bất thường lệch bội trên 3 cặp NST số 13, 18 và 21.
NIPT5: NIPT3 + các hội chứng bất thường trên NST giới tính như: Turner (XO) Klinefelter (XXY) Jacobs (XYY) Triple X (XXX) .
NIPT23: Lệch bội trên 23 cặp NST
NIPT100: Lệch bội trên 23 cặp NST và các Các hội chứng vi mất đoạn: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat.

Sau khi tiến hành lấy mẫu, mẫu máu sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích. Chúng tôi tiến hành xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9-10 của thai kỳ.

Blue and White Modern Medical Center Poster 2 — *NIPT được thực hiện từ tuần thứ 9 thai kỳ.*

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm
Bước 2: Lấy 7-10ml máu mẹ và phân tách DNA ngoại bào của nhau thai
Bước 3: Giải trình tự DNA ngoại bào
Bước 4: Phân tích bằng phương pháp đếm
Bước 5: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm.

Với sàng lọc NIPT, chỉ từ 3 – 5 ngày mẹ bầu đã nhận được kết quả xét nghiệm. Điều này sẽ giúp mẹ bầu hạn chế căng thẳng, lo lắng vì phải chờ đợi kết quả lâu.