NIPT có phát hiện được bệnh Hemophilia không?

Một thai kỳ khoẻ mạnh là điều mà tất cả các mẹ bầu đều mong muốn. Dù là thai kỳ tự nhiên hay thai hỗ trợ sinh sản thì tầm soát thai kỳ rất quan trọng. Trong đó có các kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán trước và sau sinh. Một thai kỳ khoẻ mạnh, thuận lợi sẽ giúp sinh ra những em bé khoẻ mạnh. Thế nhưng hiện nay, không phải thai kỳ nào cũng an toàn và cán đích thành công. Có nhiều trường hợp sinh con ra mới biết con mắc bệnh. Điều này trở thành gánh nặng rất lớn cho gia đình và cả ngành Y tế. Hiện nay, cha mẹ có thể phát hiện sớm một số bất thường của thai nhi thông qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Vậy NIPT có phát hiện được bệnh Hemophilia không?

Một số thông tin về bệnh Hemophilia

Hemophilia, hay còn gọi là bệnh máu khó đông, bệnh ưa chảy máu, là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII, yếu tố IX là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông. Gen sản xuất yếu tố VIII/yếu tố IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, di truyền lặn vì vậy người bệnh thường là nam giới và người phụ nữ là người mang gen bệnh. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 30.000 người mang gen hemophilia.

Bệnh Hemophilia do nguyên nhân gì?

Hemophilia xảy ra do sự thiếu hụt các yếu tố đông máu trong chuỗi 12 yếu tố giúp đông máu. Hemophilia có 2 thể bệnh chính là Hemophilia A do thiếu yếu tố VIII gây nên. Đây là thể bệnh hay gặp nhất, chiếm 80%. Thể thứ hai là Hemophilia B gây ra do thiếu yếu tố IX.

Hemophilia là một rối loạn di truyền do các đột biến đoạn, đảo đoạn, hay mất đoạn ảnh hưởng đến gen yếu tố VIII hoặc yếu tố IX. Bởi vì những gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, bệnh hemophilia chủ yếu ở nam giới. Con gái của người đàn ông mắc bệnh là những người mang gen bệnh, nhưng sinh con trai bình thường. Con trai của người mẹ mang gen bệnh có 50% khả năng mắc bệnh, con gái có 50% khả năng mang gen bệnh.

Cơ chế di truyền của bệnh Hemophilia

Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen hemophilia (có một NST X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1/2.

Nếu gen bệnh truyền cho con trai thì sẽ bị hemophilia.
Nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ là người mang gen hemophilia.

>Bệnh nhân có thể chuyển hai phôi theo nguyện vọng không?

>Bệnh beta thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng nào?

So do di truyen hemophilia Vienhuyethoc — *Cơ chế di truyền bệnh Hemophilia.*

Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.

Nếu bố bị hemophilia và mẹ mang gen thì có khả năng sinh con gái bị hemophilia. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần ghi nhớ khi kết hôn gần huyết thống.

Tại sao người mắc bệnh Hemophilia chảy máu lâu hơn người khác?

Ở bệnh nhân Hemophilia, một yếu tố đông máu bị thiếu, hoặc nồng độ yếu tố đó thấp so với người bình thường, điều này gây khó khăn cho việc hình thành cục máu đông. Do đó khi chảy máu, máu chảy lâu hơn bình thường. Có 13 yếu tố đông máu trong huyết tương nên mỗi yếu tố đông máu được đặt tên và ghi bằng một chữ số La Mã từ I đến XIII, hay 1 đến 13. Có quá ít yếu tố VIII (8) hoặc IX (9) sẽ gây ra bệnh ưa chảy máu.

NIPT có phát hiện được bệnh Hemophilia không?

Hemophilia xảy ra do các đột biến ở các gen quy định việc sản xuất các yếu tố đông máu. Như vậy, đây không phải là bệnh lý có thể phát hiện được qua xét nghiệm NIPT. Nói một cách ví von, NIPT giống như nhìn từ vệ tinh để đếm số lượng tòa nhà trong một thành phố. Còn còn xét nghiệm gen giống như đi vào từng căn phòng để kiểm tra một viên gạch bị nứt.

>Chi phí IVF cho trường hợp đơn thân là bao nhiêu?

>Hồ sơ IVF cần những xét nghiệm gì?

nipttest — *NIPT phát hiện các bất thường số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể.*

Chẩn đoán

Mặc dù các triệu chứng lâm sàng của chảy máu khó đông và tiền sử gia đình có thể gợi ý nghĩ đến bệnh hemophilia nhưng để chẩn đoán xác định phải dựa vào xét nghiệm máu.

Độ nặng của hemophilia phụ thuộc vào lượng yếu tố đông máu có mặt trong máu. Các thành viên bị bệnh trong một gia đình thì có nồng độ yếu tố đông máu giống nhau. Bình thường yếu tố VIII và yếu tố IX dao động từ 30 – 200%.

Hemophilia thể nặng:

Yếu tố VIII hoặc IX nhỏ hơn 1%. Chảy máu trong cơ, khớp hoặc các bộ phận khác xảy ra tự nhiên hoặc sau chấn thương nhỏ.

Hemophilia thể trung bình:

Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ 1% – 5%. Chảy máu sau chấn thương trung bình hoặc phẫu thuật, nhổ răng.

Hemophilia thể nhẹ:

Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX từ hơn 5% – < 30%. Chảy máu thường liên quan đến chấn thương lớn, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Bệnh nhân thường được chẩn đoán muộn, có liên quan đến chấn thương hoặc mổ xẻ.

Điều trị

Cho đến hiện nay, bệnh Hemophilia không thể chữa khỏi. Nhưng người bệnh hoàn toàn có thể sống chung với nó. Lý tưởng nhất là bệnh nhân Hemophilia được điều trị sớm ở y tế cơ sở hoặc tại nhà. Và được điều trị định kỳ như ở các nước phát triển. Tuy nhiên, hiện nay, hiểu biết về bệnh Hemophilia của đội ngũ y tế cơ sở còn thấp. Từ đó dẫn đến việc chẩn đoán và điều trị không kịp thời, nhiều người bệnh đã bị biến chứng, tử vong do chẩn đoán muộn.

Có cách nào để phòng ngừa bệnh Hemophilia không?

Mặc dù không thể chữa khỏi nhưng có thể chủ động phòng ngừa Hemophilia. Phụ nữ hiếm khi mắc bệnh Hemophilia, nhưng nếu mang gen bệnh này, những đứa con trai của họ có nguy cơ mắc bệnh rất cao. Bởi vậy, những phụ nữ trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con.

>Azoospermia là gì?

>Xét nghiệm FSH để làm gì?

641533199 1460272115763641 2005513843740289767 n — *Tư vấn di truyền trước khi mang thai là điều rất cần thiết đối với các trường hợp có tiền sử gia đình mắc bệnh này.*

Tại Viện Mô phôi thời gian gần đây đã tiếp nhận nhiều trường hợp gia đình đã có cháu bé mắc bệnh. Nỗi vất vả là quá lớn khi chăm sóc các cháu không may mắc bệnh. Khi có người mẹ mang gen bệnh này, tỷ lệ sinh con mắc bệnh rất cao. Vì vậy, xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi là điều hết sức cần thiết.