Em bé Sol thành quả sàng lọc bệnh Thalassemia tại Viện

Thalassemia là nỗi ám ảnh của rất nhiều gia đình. Thalassemia hay bệnh tan máu bẩm sinh, là một căn bệnh di truyền phổ biến ở nước ta. Hiện nay có khoảng 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh thalassemia – tan máu bẩm sinh. Thalassemia để lại nhiều tai biến nguy hiểm ở trẻ nhỏ. Khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia chào đời mỗi năm, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh thalassemia ở mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời do phù thai. Dưới đây là một trường hợp bệnh nhân Thalassemia sinh con khoẻ mạnh khi cả 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh. Em bé Sol thành quả sàng lọc bệnh Thalassemia tại Viện.

Người lành mang gen bệnh là gì?

Gen là gì?

Gen là phần của phân tử ADN mang thông tin di truyền quy định cho sự biểu hiện của một loại protein chức năng nào đó hoặc một loại ARN nào đó trong cơ thể.

>Làm thế nào để khắc phục tình trạng tinh trùng yếu?

>Sau chuyển phôi bị ho nhiều có sao không?

Trong cơ thể người, phân tử ADN là một chuỗi xoắn kép được bọc gói trong cấu trúc cuộn xoắn gồm:

ADN
Protein histon tạo thành cấu trúc rất bền vững

Đó là nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể sẽ có 2 bản sao giống hệt nhau gọi là nhiễm sắc thể tương đồng, trong đó 1 cái nhận từ bố và 1 cái được nhận từ mẹ. Vì vậy, mỗi gen cũng có 2 bản sao giống hệt nhau được nhận từ bố và mẹ.

Người lành mang gen bệnh là gì?

Người lành mang gen bệnh (carrier) là những người mang 1 bản sao của gen đột biến và không có triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ trên lâm sàng. Nhưng trong người lại có gen bệnh và gen này ở thể lặn. Nếu hai người cùng mang gen lặn lấy nhau thì rất có thể sẽ sinh ra những em bé mắc bệnh. Em bé này mang một cặp trùng gen lặn với nhau thì lại biểu hiện bệnh.

Bệnh di truyền lặn là bệnh được gây ra do bất thường ở cả 2 gen. Cả cha và mẹ đều phải là người mang gen bất thường mới có thể di truyền cho con.

Ở nhiều gia đình, các gen lặn có thể được di truyền qua nhiều thế hệ. Việc di truyền này có thể không có bất cứ biểu hiện nào. Bệnh di truyền lặn chỉ có thể có khả năng biểu hiện khi một người mang gen lặn sinh con với một người cũng có mang gen lặn giống như vậy. Tỷ lệ sinh con mắc bệnh ở những cặp vợ chồng này là 25%.

Vì sao cần tầm soát để phát hiện người lành mang gen bệnh?

Sàng lọc người mang gen là một xét nghiệm phát hiện các gen liên quan tới bệnh lý.

Hiện nay tại Việt Nam, một số bệnh di truyền gen lặn phổ biến và không có khả năng chữa khỏi như:

Thalassemia,
Thiếu men G6PD,
Hemophilia,
Teo cơ tủy,
Loạn dưỡng cơ Duchenne,…

Bệnh di truyền gen lặn được xếp vào hàng những căn bệnh nghiêm trọng do để lại hậu quả nặng nề về mặt sức khỏe cũng như gây tốn kém cho gia đình, xã hội. Do đó, phát hiện sớm gen bệnh sẽ giúp đưa ra giải pháp nhằm chấm dứt nguy cơ di truyền.

Với các bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường

Mỗi người con của bạn CÓ khả năng mắc bệnh là 25% do nhận hai đột biến gây bệnh từ cả cha và mẹ hoặc 50% là người lành mang gen bệnh nếu chỉ nhận một đột biến từ cha hoặc mẹ. Khả năng mắc bệnh là ngẫu nhiên và độc lập cho mỗi lần mang thai hoặc sinh con.

Với các bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X

Khả năng mắc bệnh của mỗi người con phụ thuộc vào tình trạng mang gen của cha mẹ và giới tính của mỗi trẻ/thai. Khả năng mắc bệnh là ngẫu nhiên và độc lập cho mỗi lần mang thai hoặc sinh con.

Nếu bạn là nữ và mang đột biến gen gây bệnh thì con trai của bạn có 50% khả năng mắc bệnh đang khảo sát. Khả năng mắc bệnh của con gái phụ thuộc vào khả năng chồng của bạn có hay không có mang đột biến gen gây bệnh.
Nếu bạn là nam và mang đột biến gen gây bệnh thì sẽ mắc bệnh và truyền gen bệnh cho tất cả con gái của bạn.

Thalassemia đáng sợ như thế nào?

Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay bệnh tan máu bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin, kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến giống nòi. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ.

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh

Thalassemia xảy ra do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1.

Hồng cầu của người bệnh Thalassemia thường không bền. Vì thế bị phá huỷ làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố sẽ gây thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, khiến hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh.

Cơ chế di truyền của bệnh thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

>Vì sao kinh nguyệt ra ít?

Tinh dịch đồ phản ánh điều gì về sức khoẻ của nam giới?

Người mang gen sẽ không có biểu hiện gì. Nhưng nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen thì sẽ rất nguy hiểm. Thalassemia được coi là một gánh nặng cho gia đình và cả ngành y tế. Chính vì vậy, việc tầm soát trước sinh sẽ giúp tránh khỏi những nguy cơ không mong muốn.

Các bước sàng lọc gen bệnh Thalassemia để sinh con khoẻ mạnh

Mặc dù gây ra những hệ luỵ nghiêm trọng đến sức khoẻ giống nòi, nhưng Thalassemia có thể phòng ngừa. Bệnh Thalassemia là bệnh lý bẩm sinh do bất thường gen di truyền, trẻ biểu hiện bệnh khi mang gen bệnh nhận từ cả bố lẫn mẹ. Vì thế có thể phòng bệnh Thalassemia từ việc kiểm soát giảm nguy cơ trẻ nhận cả hai gen bệnh từ bố và mẹ. Dưới đây là cá bước sàng lọc gen bệnh thalassemia để sinh con khoẻ mạnh.

Tổng phân tích tế bào máu

Kiểm tra kích thước các tế bào hồng cầu, nếu chỉ số MCV <= 85fl và MCH <= 28pg nên thực hiện bước tiếp theo.

Điện di huyết sắc tố

Để giúp định hướng chẩn đoán Alpha Thalassemia hay Beta Thalassemia.

Xét nghiệm gen Thalassemia

Đột biến gen Thalassemia nào để có sự chuẩn bị cho kế hoạch kết hôn và sinh sản.

Xét nghiệm phôi giai đoạn tiền làm tổ PGT-M

Khi bố và mẹ cùng mang gen bệnh Thalassemia có nguy cơ sinh con mang bệnh có thể thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản kết hợp xét nghiệm phôi, chọn phôi khoẻ mạnh để sinh con không mắc bệnh, không mang gen bệnh.

Bệnh nhân Thalassemia sinh con khoẻ mạnh

Đó là trường hợp của cặp vợ chồng chị H. Cả hai vợ chồng anh chị đều là người lành mang gen bệnh. Người mang gen sẽ không có biểu hiện gì. Nhưng nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen thì sẽ rất nguy hiểm.

Sau khi tham khảo nhiều nơi, anh chị đã quyết định lựa chọn Viện Mô phôi để điều trị.

Anh chị được bác sĩ Nhất và các bác sĩ hướng dẫn quy trình, bác sĩ cho sàng lọc bố mẹ 2 bên, và lấy máu của các thành viên gia đình để sàng lọc cho phôi. Và thành quả sau một hành trình điều trị là em bé khoẻ mạnh, không mang gen bệnh!

Mẹ em bé chia sẻ:

“Con chào bác Nhất ạ! Con tên là Sol ạ, con về đích lúc 38w2d, trvia con được 3,6kg ạ. Cảm ơn bác và tập thể y, bác sĩ Viện mô phôi đã mang con đến với thế giới này. Con đặc biệt biết ơn bác đã đồng hành cùng gia đình con từ những ngày đầu trên hành trình tìm kiếm tiếng cười trẻ thơ này . Con chúc bác có thật nhiều sức khoẻ để đem đến nhiều niềm hạnh phúc cho các gia đình như chúng con ạ. Hẹn bác khi nào con cứng cáp hơn con sẽ lên Viện thăm bác ạ!”.

Chúc mừng thành công của anh chị với em bé khoẻ mạnh. Chúc bé Sol luôn mạnh khoẻ, hay ăn chóng lớn.