Bệnh nhân có bệnh máu khó đông di truyền sinh con khoẻ mạnh!

Bệnh lý di truyền là một trong những nỗi ám ảnh của rất nhiều gia đình. Có nhiều trường hợp bố mẹ hoàn toàn khoẻ mạnh nhưng sinh con mắc bệnh. Khi đó, tư vấn di truyền trước khi sinh con là điều rất cần thiết. Tại Viện Mô phôi, nhiều năm qua đã điều trị thành công cho hàng ngàn gia đình có bệnh lý di truyền. Một số bệnh di truyền đơn gen như Thalassemia, Hemophilia, Teo cơ tuỷ, Loạn dưỡng cơ Duchenne… Điều trị cho bệnh nhân bệnh lý di truyền khá phức tạp và gồm nhiều bước khác nhau. Dưới đây là một trường hợp bệnh nhân có bệnh máu khó đông di truyền sinh con khoẻ mạnh.

1️⃣Ngày 21/11/2023: Xét nghiệm FSH để làm gì?

2️⃣Ngày 20/11/2023: Azoospermia là gì?

3️⃣Ngày 17/11/2023: Chi phí IVF cho trường hợp đơn thân là bao nhiêu?

4️⃣Ngày 15/11/2023: Hồ sơ IVF cần những xét nghiệm gì?

5️⃣Ngày 16/11/2023: Vô sinh do khuyết sẹo mổ lấy thai

6️⃣Ngày 17/11/2023: Sau chọc hút noãn bệnh nhân nên nghỉ ngơi như thế nào?

7️⃣Ngày 15/11/2023: Nguy cơ nào đối với phụ nữ suy buồng trứng sớm?

Bệnh máu khó đông là gì?

Bệnh máu khó đông hay còn gọi là bệnh ưa chảy máu – Hemophilia. Hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X gây ra do giảm yếu tố VIII (hemophilia A) hoặc yếu tố IX (Hemophilia B) dẫn tới rối loạn sinh thromboplastin làm máu chậm đông. Tần suất Hemophilia khoảng 20/100.000 nam, 80-85% bệnh nhân là Hemophilia A.

benh mau kho dong 2 — *Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 30.000 người mang gen hemophilia.*

Cơ chế di truyền của bệnh Hemophilia

Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen hemophilia (có một NST X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1/2.

Nếu gen bệnh truyền cho con trai thì sẽ bị hemophilia.
Nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ là người mang gen hemophilia.

Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.

Nếu bố bị hemophilia và mẹ mang gen thì có khả năng sinh con gái bị hemophilia. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần ghi nhớ khi kết hôn gần huyết thống.

Bệnh Hemophilia do nguyên nhân gì?

Hemophilia xảy ra do sự thiếu hụt các yếu tố đông máu trong chuỗi 12 yếu tố giúp đông máu. Hemophilia có 2 thể bệnh chính là Hemophilia A do thiếu yếu tố VIII gây nên. Đây là thể bệnh hay gặp nhất, chiếm 80%. Thể thứ hai là Hemophilia B gây ra do thiếu yếu tố IX.

Hemophilia là một rối loạn di truyền do các đột biến đoạn, đảo đoạn, hay mất đoạn ảnh hưởng đến gen yếu tố VIII hoặc yếu tố IX. Bởi vì những gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, bệnh hemophilia chủ yếu ở nam giới. Con gái của người đàn ông mắc chứng bệnh hemophilia là những người mang gen bệnh, nhưng sinh con trai bình thường. Con trai của người mẹ mang gen bệnh có 50% khả năng mắc bệnh, con gái có 50% khả năng mang gen bệnh.

Bệnh máu khó đông có nguy hiểm không?

Hemophilia tiềm ẩn nhiều nguy cơ và có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng người bệnh nếu không được điều trị kịp thời và đúng cách.

Bệnh do nguyên nhân di truyền:

Bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Nên tỷ lệ mắc ở nam giới thường cao hơn tỷ lệ mắc ở nữ giới. Gen bị lỗi dẫn đến việc thiếu hụt, ảnh hưởng đến khả năng đông máu của cơ thể.

Tỷ lệ người được chẩn đoán, điều trị không cao:

Theo thống kê, chỉ có khoảng 50% bệnh nhân máu khó đông tại Việt Nam được chẩn đoán và điều trị. Điều này dẫn đến nhiều người bệnh không được kiểm soát tình trạng kịp thời, dẫn đến nguy cơ cao gặp biến chứng nghiêm trọng.

Hậu quả của bệnh máu khó đông rất nguy hiểm:

Chảy máu kéo dài. Đây là triệu chứng phổ biến nhất của bệnh và có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể người bệnh. Đặc biệt nguy hiểm khi hiện tượng chảy máu trong não, khớp và cơ bắp.

Biến chứng do chảy máu. Chảy máu kéo dài có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như: thiếu máu, tổn thương não, khớp bị phá hủy, nhiễm trùng nội tạng,… thậm chí tử vong.

Hạn chế vận động: Do nguy cơ chảy máu cao khi vận động, người bệnh thường hạn chế vận động, dẫn đến teo cơ, yếu khớp, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

Trường hợp bệnh nhân có bệnh máu khó đông di truyền sinh con khoẻ mạnh!

Đó là trường hợp của vợ chồng chị Huyền – anh Nguyên (Hải Dương). Chị Huyền sinh năm 1995 nhưng khi đến khám tại Viện có nhiều vấn đề phức tạp. 28 tuổi nhưng chị gặp tình trạng suy buồng trứng, AMH 0.3ng/ml, lòng tử cung chưa nhiều dịch. Bên cạnh đó, sau khi làm các xét nghiệm chuyên sâu, anh chị được xác định có bệnh máu khó đông di truyền.

Sau khi làm các xét nghiệm, bác sĩ tư vấn bệnh nhân thực hiện IVF kết hợp PGT-M. PGT-M là kỹ thuật để sinh thiết phôi bệnh do gia đình có bệnh máu khó đông di truyền Hemophilia B.

Một hành trình điều trị nhiều vất vả và lo lắng của hai vợ chồng chị Huyền. Nhưng với sự đồng hành tận tâm của các y bác sĩ tại Viện, mẹ con chị Huyền đã có thai kỳ an toàn, cán đích thành công!