Hội Chứng Edwards Là Gì?

Hội chứng Edwards hay còn được biết đến là hội chứng trisomy 18. Hội chứng này được đặt theo tên của John Hilton Edwards, người đầu tiên mô tả hội chứng này. Hội chứng xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ nhiễm sắc thể. Đây là rối loạn di truyền bởi bản sao thứ ba của tất cả hoặc một phần của NST 18. Đây là hội chứng phổ biến thứ ba chỉ sau hội chứng Down và hội chứng DiGeorge. Vậy hội chứng EDWARDS là gì? Nguy hiểm như thế nào? Chúng ta cùng tìm hiểu bài viết dưới đây.

I. NGUYÊN NHÂN GÂY RA HỘI CHỨNG

Hội chứng EDWARDS là gì? là Hội chứng xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ nhiễm sắc thể

Hầu hết các trường hợp hội chứng Edwards xảy ra do các vấn đề trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản hoặc trong quá trình phát triển ban đầu. Mỗi tế bào trong cơ thể thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, mang bộ gen di truyền từ cha mẹ. Một em bé mắc hội chứng Edwards sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể số 18 thay vì hai. Tỷ lệ bệnh tăng theo tuổi của người mẹ. Điều này ảnh hưởng đến cách em bé lớn lên và phát triển, vật chất di truyền thừa sẽ làm gián đoạn các quá trình phát triển tự nhiên của cơ thể. Việc có 3 bản sao nhiễm sắc thể 18 thường xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh.

>>>>>TÌM HIỂU: HÌNH THÁI PHÔI CÓ THỰC SỰ QUAN TRỌNG?

II. MỘT SỐ DẠNG CỦA HỘI CHỨNG EDWARDS

1. Hội chứng Edwards thể thuần nhất: 47,XX(XY),+18

Hầu hết các em bé mắc hội chứng Edwards đều có thêm một nhiễm sắc thể 18 trong tất cả các tế bào. Đây được gọi là hội chứng Edwards thể thuần nhất. Ảnh hưởng của hội chứng Edward thể thuần nhất thường nghiêm trọng hơn. Đáng buồn thay, hầu hết các em bé gặp phải hình thức này sẽ chết trước khi chúng được sinh ra.

2. Hội chứng Edwards thể khảm: 46,XX(XY)/ 47,XX(XY),+18

Một số ít trẻ mắc hội chứng Edwards (khoảng 1:20) có thêm một nhiễm sắc thể 18 chỉ trong một số tế bào, trong khi các tế bào khác bình thường. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng và loại tế bào bị thừa NST mà có thể ở thể nhẹ cho đến nặng. Hầu hết những đứa trẻ mắc hội chứng Edward thể khảm được sinh ra sẽ sống được ít nhất một năm và có thể sống đến tuổi trưởng thành.

3. Hội chứng Edwards một phần

Đây là một phần của vai dài NST số 18 gắn vào một NST khác. Điều này diễn ra  trong quá trình phát sinh giao tử hoặc giai đoạn phôi sớm. Người mắc hội chứng lúc này sẽ có 2 NST số 18 và một phần NST số 18 gắn vào một NST khác. Đây gọi là hội chứng Trisomy 18 một phần. Tùy theo độ dài của đoạn NST 18 được gắn trên NST khác mà bệnh nhân biểu hiện triệu chứng từ nhẹ đến nặng.

III. BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

Trẻ sinh ra thường nhẹ cân. Ngoài ra, trẻ thường đẻ non, có trán hẹp, sọ dài và to, khe mắt hẹp…Bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo. Thường có dị tật ở tim, cơ quan sinh dục, thoát vị rốn.

Thai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung. Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.

IV. ĐIỀU TRỊ

Hiện nay, khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị hội chứng Edwards. Điều trị có tính hỗ trợ. Sau khi có một đứa con với tình trạng này, nguy cơ sinh con thứ hai thường là khoảng một phần trăm. Đây là tình trạng thường gặp thứ hai do nhiễm sắc thể thứ ba khi sinh, sau hội chứng Down.

Trên đây là những thông tin cơ bản về Hội chứng EDWARDS, một hội chứng liên quan đến bất thường số lượng NST trong quá trình giảm phân, phân chia tế bào. Chính vì vậy, các mẹ bầu cần theo dõi thai kì chặt chẽ để phát hiện ra bất thường (nếu có) càng sớm càng tốt.

Giống như mọi người, trẻ em mắc hội chứng Edwards cũng có tính cách, sở thích riêng, hoặc những việc họ có thể tự làm. Trẻ lớn hơn mắc hội chứng Edwards có thể cần phải theo học tại một trường chuyên biệt.