Bệnh Pompe do nguyên nhân nào gây ra?

Bệnh lý di truyền là một trong những vấn đề nhức nhối của hỗ trợ sinh sản. Có những trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen lặn nên rất khó phát hiện. Chỉ khi sinh con ra mác bệnh, nguyên nhân mới được tìm ra. Bệnh Pompe là bệnh lý di truyền hiếm gặp. Bệnh Pompe do nguyên nhân nào gây ra? Dưới đây là những thông tin về bệnh Pompe bệnh nhân nên biết.

🔥Ngày 2408/2023: Dính buồng tử cung nên làm gì?

🔥Ngày 23/08/2023: U xơ tử cung có gây vô sinh không?

🔥Ngày 24/08/2023: Kỹ thuật lấy tinh trùng từ mào tinh bằng vi phẫu (MESA)

🔥Ngày 23/08/2023: Chế độ dinh dưỡng trước chuyển phôi

🔥Ngày 15/08/2023: Hormone Progesterone là gì?

🔥Ngày 17/08/2023: Hormone Testosterone là gì?

1. Bệnh Pompe do nguyên nhân nào gây ra?

Bệnh Pompe hay bệnh dự trữ glycogen loại 2 là bệnh lý di truyền thiếu hụt enzyme acid alpha-glucosidase (GAA) trong tiêu thể khiến việc phân hủy glycogen trong tiêu thể thành glucose không thể thực hiện dẫn tới sự tích tụ glycogen trong các tế bào. Pompe là bệnh lý di truyền về rối loạn thần kinh cơ, gây tàn tật dần dần và có khả năng tử vong.

Tỷ lệ mắc bệnh Pompe dao động khoảng 1:14.000 đến 1:300.000 phụ thuộc vào chủng tộc và vùng địa lý được nghiên cứu và có thể xuất hiện khởi phát ở nhiều độ tuổi khác nhau từ lúc trẻ còn bú mẹ đến lúc trưởng thành. Tỷ lệ mắc bệnh Pompe ở nam và nữ là ngang nhau.

Phân loại bệnh Pompe

Các nhà nghiên cứu đã phân loại ra ba loại bệnh khác nhau. Khác nhau về mức độ nghiêm trọng trong việc khiếm khuyết enzym và độ tuổi xuất hiện. Những loại này được gọi là khởi phát trẻ sơ sinh cổ điển, khởi phát trẻ sơ sinh không cổ điển và khởi phát muộn: 

• Khởi phát ở trẻ sơ sinh thể cổ điển xuất hiện trong vòng vài tháng sau khi sinh.
• Khởi phát ở trẻ sơ sinh thể không cổ điển xuất hiện thường vào lúc trẻ khoảng 1 tuổi.
• Khởi phát trễ xuất hiện muộn hơn trong cuộc đời của một đứa trẻ, thậm chí bệnh có thể xuất hiện những dấu hiệu đầu tiên ở trong những năm thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành.

Bệnh Pompe do nguyên nhân nào gây ra?

Việc thiếu và giảm hoạt động enzym GAA khiến glycogen tích tụ theo thời gian đến một mức độ gây hại cho cơ thể bên trong các ngăn tế bào được gọi là lysosome. Lysosome này đóng vai trò “trung tâm tái chế” của tế bào. Đây là nơi enzym lysosome chuyên biệt giúp phân hủy các phân tử glycogen phức tạp thành một loại đường đơn giản hơn gọi là glucose. Đây là nguồn năng lượng chính cho hầu hết các tế bào. 

Các đột biến trong gen GAA ngăn chặn acid maltase phá vỡ glycogen một cách hiệu quả. Chính điều này dẫn đến loại glycogen này tích lũy đến mức gây độc hại trong lysosome. Các tế bào cơ, tim và cơ xương bị ảnh hưởng do sự thiếu hụt enzym. Glycogen tích lũy sẽ thay thế hoặc làm biến dạng các myofibrils. Myofibrils là các sợi nhỏ bên trong tế bào cơ cần thiết cho sự co lại của các tế bào. Quá nhiều glycogen tích tụ cũng dẫn đến các lysosome to ra và cuối cùng bị vỡ, giải phóng các enzyme lysosome làm tổn thương thêm các mô và dẫn đến các dấu hiệu và tiến triển các triệu chứng của bệnh Pompe. 

Các triệu chứng của bệnh Pompe là gì?

Các triệu chứng của bệnh Pompe khác nhau ở từng người. Một phần dựa trên độ tuổi của người bị bệnh khi lần đầu tiên các triệu chứng của họ xuất hiện. các triệu chứng biểu hiện với 2 thể lâm sàng

• Thể khởi phát sớm (IOPD): khởi phát trước 12 tháng tuổi và có kèm bệnh lý cơ tim. Triệu chứng thường rõ rệt hơn vào khoảng 4 tháng tuổi. Với tình trạng giảm trương lực cơ, yếu cơ toàn thân, khó bú, chậm tăng trưởng, suy hô hấp… Nếu không được điều trị, bệnh thường dẫn đến tử vong trước 2 tuổi do tắc nghẽn đường ra thất trái tiến triển và suy hô hấp.
• Thể khởi phát muộn (LOPD): khởi phát trước 12 tháng tuổi nhưng không kèm bệnh cơ tim hoặc khởi phát sau 12 tháng tuổi với biểu hiện yếu cơ và suy hô hấp.

2. Bệnh Pompe có thể phòng ngừa không?

Bệnh Pompe được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nghĩa là cần phải có cả hai bản sao của gen đều mang đột biến. Bố mẹ của người bệnh mang một bản sao của gen đột biến, nhưng thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này.