Đảo đoạn quanh tâm NST số 9 có nguy hiểm không?

Bất thường nhiễm sắc thể (NST) có thể dẫn tới bất thường phôi thai. Thậm chí có thể dẫn tới dị tật thai nhi hoặc sảy thai, lưu thai. Bất thường NST gồm có bất thường cấu trúc và bất thường về số lượng. Vậy đảo đoạn quanh tâm NST số 9 có nguy hiểm không? Bất thường này do nguyên nhân nào? Và có cách nào để khắc phục không?

♦️Ngày 30/05/2023: Nguyên nhân dẫn đến vô sinh hiếm muộn là gì?

♦️Ngày 27/05/2023: Ứ dịch vòi trứng nên làm gì để dễ có thai?

♦️Ngày 25/05/2023: Tinh trùng yếu do đâu?

♦️Ngày 22/05/2023: Bị phù chân khi mang thai cần làm gì?

♦️Ngày 22/05/2023: Những bí kíp giúp niêm mạc đẹp trước chuyển phôi?

1. Đảo đoạn quanh tâm NST số 9 là gì?

Bất thường NST là gì?

Nhiễm sắc thể (NST) nằm bên trong mỗi nhân của tế bào. Mỗi nhiễm sắc thể chứa hàng ngàn gen. Mỗi bộ NST chứa 46 chiếc NST đơn lẻ chia thành 23 cặp. Trong đó 22 cặp NST thường giống nhau ở cả hai giới và 1 cặp NST quy định giới tính. 

Bất thường NST là khi bộ NST có sự khác biệt về cả số lượng và cấu trúc.

• Bất thường số lượng: số lượng NST ít hơn hoặc nhiều hơn 46 NST.
• Bất thường cấu trúc: khi một phần của NST riêng lẻ bị thiếu, thêm, chuyển sang NST khác hoặc bị đảo lộn.

Bất thường NST là nguyên nhân của ít nhất 50% các trường hợp sẩy thai, thai lưu liên tiếp và là nguyên nhân chủ yếu gây dị tật bẩm sinh, là vấn đề ảnh hưởng nghiêm trọng đến nhiều cặp vợ chồng, sẩy thai gặp ở khoảng 15% các trường hợp có thai của phụ nữ và được cho là các biến chứng thường hay gặp.

Bất thường cấu trúc NST là gì?

Bất thường cấu trúc NST là khi một phần của NST riêng lẻ bị thiếu, thêm, chuyển sang NST khác hoặc bị đảo lộn.

Các hội chứng liên quan như là:

• Hội chứng cri-du-chat (hội chứng mèo kêu),
• NST Philadelphia kết quả của sự chuyển đoạn NST số 9 và 22 liên quan đến bệnh Leukemia dòng tủy,…

Người bình thường có 46 NST chia thành 23 cặp, bất kỳ sự thay đổi nào xảy ra với NST sẽ dẫn đến tình trạng gọi là bất thường NST. Nguyên nhân thường do các vấn đề phát sinh trong quá trình phân chia giao tử hoặc do đột biến dưới tác động của hóa chất, phóng xạ,… Đột biến nhiễm sắc thể có thể dẫn đến thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào hoặc thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể.

Đảo đoạn quanh tâm NST số 9 là gì?

Đảo đoạn quanh tâm NST số 9 là bất thường cấu trúc NST. Đây là một bất thường lớn và cần có sự tư vấn về di truyền của bác sĩ. Bất thường này thường là lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân li NST.

2. Đảo đoạn quanh tâm NST số 9 có nguy hiểm không?

Những thay đổi cấu trúc NST thường gây tác động nghiêm trọng đến sự phát triển của một cá thể, thậm chí dẫn đến tử vong.

Đảo đoạn: Một đoạn NST bị đứt được đảo ngược và đưa trở lại NST. Nếu sự đảo ngược bao phủ tâm động của NST, nó được gọi là đảo ngược tâm động. Nếu nó liên quan đến nhánh dài hoặc ngắn của NST và không bao gồm tâm động, được gọi là đảo ngược tâm.

Mặc dù hậu quả của đảo đoạn quanh tâm NST số 9 trên lâm sàng còn chưa được sáng tỏ, nhưng đã có nhiều nghiên cứu cho thấy có mối liên quan giữa đảo đoạn quanh tâm NST số 9 và sẩy thai liên tiếp. Đảo đoạn quanh tâm NST số 9 gặp với tỷ lệ cao ở các trường hợp trẻ sơ sinh bị bất thường bẩm sinh.

Đảo đoạn quanh tâm NST số 9 là bất thường lớn, bất thường cấu trúc NST. Nó có thể gây ảnh hưởng đến chất lượng noãn, tinh trùng hoặc phôi sau này. Những trường hợp này nên làm sàng lọc chẩn đoán tiền làm tổ PGT-SR để loại trừ những phôi có bất thường NST hay gặp, cũng như những bất thường NST liên quan có thể phát hiện được.

3. Làm sao để biết có bị đảo đoạn quanh tâm NST số 9 hay không?

Khi nghi ngờ có bất thường, karyotype  (NST đồ) sẽ được chỉ định cho các cặp vợ chồng. Thông qua kết quả karyotype bệnh nhân sẽ biết được mình có bất thường về NST hay không. Từ đó, bác sĩ tư vấn di truyền sẽ đưa ra những tư vấn cụ thể cho từng trường hợp. Karyotype là một xét nghiệm thường quy tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội với chi phí là 500.000đ/lần.

Như vậy, đảo đoạn quanh tâm NST số 9 có nguy hiểm không? Đảo đoạn quanh tâm NST số 9 là nguyên nhân gây vô sinh ở nhiều cặp vợ chồng. Chính vì vậy, nếu bạn đang mong con, đã có tiền sử sảy thai, thai lưu nhiều lần, hãy đến Viện Mô phôi để được thăm khám và tựu vấn sớm nhất.