Ý nghĩa của các loại sinh thiết phôi hiện nay

Ngày nay, những tiến bộ trong lĩnh vực di truyền học đang thay đổi cục diện trong sinh sản. Sinh thiết phôi ra đời như một niềm hy vọng lớn lao cho rất nhiều gia đình. Đặc biệt phải kể đến các gia đình mắc bệnh lý di truyền. Trong hỗ trợ sinh sản, việc chọn phôi để chuyển vào tử cung giờ đây không nên dựa vào hình thái. Khi đó sinh thiết phôi được xem là sự lựa chọn để loại bỏ những phôi bất thường di truyền. Từ đó tăng cơ hội sinh con khoẻ mạnh cho các gia đình. Vậy sinh thiết phôi gồm những nhóm nào? Dưới đây là ý nghĩa của các loại sinh thiết phôi hiện nay.

Sinh thiết phôi gồm những nhóm nào?

Sinh thiết phôi hay xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là một tập hợp các kỹ thuật chuyên dụng được sử dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm/tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF/ICSI). Những bất thường có thể được phát hiện khi sinh thiết phôi: bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (NST), bất thường số lượng NST và bất thường về các bệnh di truyền đơn gen. Tương ứng với mỗi loại bất thường sẽ có một nhóm xét nghiệm riêng biệt.

Các nhóm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Có 3 nhóm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ:

Xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M)
Xét nghiệm cho tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR)
Xét nghiệm bất thường số lượng nhiễm sắc thể, ví dụ như lệch bội (PGT-A).

Những trường hợp nào nên thực hiện sinh thiết phôi?

Chẩn đoán di truyền trước làm tổ mang lại nhiều lợi ích cho bất kỳ cặp vợ chồng nào có nguy cơ truyền bệnh di truyền, ví dụ trường hợp vợ/chồng hoặc cả vợ và chồng có các đặc điểm sau:

Có các rối loạn di truyền liên kết giới tính.
Có các rối loạn đơn gen.
Có bị rối loạn nhiễm sắc thể.
Người vợ từ 35 tuổi trở lên.
Người vợ liên tục sảy thai.
Người vợ có nhiều hơn một lần điều trị sinh sản nhưng thất bại.

thalassemia gentis 8 2020 5 — *Những cặp vợ chồng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh cần được tư vấn di truyền trước khi mang thai.*

Ý nghĩa của các loại sinh thiết phôi hiện nay

PGT – M

PGT – M là xét nghiệm xác định các bất thường, đột biến đơn gen liên quan đến một số hội chứng bệnh di truyền.

Xét nghiệm PGT-M được thực hiện khi bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán mang các biến thể gen gây ra một bệnh lý nào đó và không muốn di truyền gen bệnh cho con của mình. Sau khi xét nghiệm, các phôi bình thường không mang gen bệnh sẽ được chuyển vào tử cung của người mẹ.

Một số bệnh có thể chẩn đoán được như alpha thalassemia, beta thalassemia, bệnh ưa chảy máu hemophilia, bệnh teo cơ tủy, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ tủy, loạn dưỡng cơ bẩm sinh,…

PGT – A

PGT – A là tên viết tắt của xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ nhằm phát hiện các bất thường lệch bội NST của phôi.

Xét nghiệm này sử dụng để phát hiện phôi bất thường số lượng NST. Một phôi người bình thường sẽ có bộ NST 46XX hoặc 46XY. Thừa hay thiếu sẽ gây ra bệnh lý. Do vậy, PGT – A giúp tránh được nguy cơ chuyển những phôi bất thường, cải thiện khả năng có thai sống.

PGT – SR

PGT – SR là xét nghiệm đánh giá về bất thường do tái sắp xếp cấu trúc NST. Xét nghiệm PGT-SR có thể phát hiện được các bất thường NST do chuyển đoạn không cân bằng, chuyển đoạn Robertsonian và đảo đoạn NST.

PGT – SR chẩn đoán bất thường cấu trúc NST. Đối với những bệnh nhân có chuyển đoạn cân bằng thường không có biểu hiện gì về mặt sức khỏe. Tuy vậy trong quá trình sinh sản và di truyền cho thế hệ sau, sự cân bằng này mất đi. Từ đó dẫn đến không đậu thai, sảy thai hoặc đứa trẻ khi sinh ra sẽ có dị tật.

Với nhũng ý nghĩa tuyệt vời đó, PGT đã giúp cho hàng triệu gia đình có bất thường về đơn gen, bất thường NST sinh con khoẻ mạnh. Tuy vậy, PGT cũng là kỹ thuật cần có sự tư vấn và chỉ định từ chuyên gia di truyền và bác sĩ điều trị.