Có nên làm sàng lọc phôi không?

Các bệnh nhân thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm thường nhắc đến khái niệm sàng lọc phôi. Sàng lọc phôi hay còn gọi là sinh thiết phôi, phân tích di truyền trước chuyển phôi. Đây là kỹ thuật đánh giá và loại bỏ những phôi bất thường trước khi chuyển vào buồng tử cung. Sinh thiết phôi đã mở ra rất nhiều cơ hội sinh con khoẻ mạnh cho các gia đình. Và có nhiều bệnh nhân cũng thắc mắc: Có nên làm sàng lọc phôi không? Bài viết dưới đây sẽ giúp bệnh nhân hiểu hơn về kỹ thuật hiện đại này.

🌱Ngày 21/03/2024: Niêm mạc  tử cung mỏng có dấu hiệu gì?

🌱Ngày 16/06/2023: U xơ tử cung là gì?

🌱Ngày 17/07/2023: Phôi ngày 5 là gì?

🌱Ngày 13/07/2023: 7 cách tăng số lượng tinh trùng

🌱Ngày 04/07/2023: Niêm mạc tử cung như thế nào sẽ dễ đậu thai?

🌱Ngày 30/06/2023: Những thói quen gây vô sinh cần tránh

Sàng lọc phôi là gì?

Sàng lọc phôi hay còn gọi là sinh thiết phôi. Sinh thiết phôi hay xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing- PGT) là kỹ thuật giúp phát hiện bất thường về di truyền trong những phôi được tạo ra từ thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON). Chẩn đoán di truyền ở giai đoạn sớm khi phôi chưa được chuyển vào tử cung nhằm giúp lựa chọn được phôi tối ưu để chuyển phôi.

Trong một số trường hợp, phôi tạo thành có sự bất thường số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể, hoặc mang các bệnh di truyền đơn gen, có thể dẫn đến sẩy thai tự nhiên, thai ngưng phát triển, thai dị tật nặng. Sinh thiết phôi sẽ giúp loại trừ các nguy cơ này trước khi chuyển phôi vào tử cung người mẹ.

Có mấy loại sinh thiết phôi?

Sinh thiết phôi gồm 3 nhóm chính:

• Xét nghiệm bất thường số lượng nhiễm sắc thể (PGT-A).
• Xét nghiệm cho tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR).
• Xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M).

Lợi ích của sinh thiết phôi

• Tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể và gen.
• Những phôi được tầm soát về chất lượng di truyền tốt sẽ có khả năng làm tổ cao và phát triển thai tốt.
• Giảm nguy cơ sảy thai, thai dị tật.
• Giảm tỷ lệ đa thai do giảm số phôi chuyển (chuyển đơn phôi nguyên bội)
• Giảm thời gian điều trị tính đến khi đến có con do các phôi đã được chọn lọc kĩ trước khi chuyển.
• Giảm chi phí phát sinh trong quá trình điều trị các dị tật của thai nhi và không ảnh hưởng đến sức khỏe của người mẹ.

Có nên làm sàng lọc phôi không?

Cũng giống như tất cả các kỹ thuật y tế, sinh thiết phôi là một kỹ thuật có chỉ định của bác sĩ. 

Vì sao cần sinh thiết phôi?

Sau đây là một số lợi ích khi thực hiện phân tích di truyền tiền làm tổ đúng chỉ định:

• Có thể sàng lọc được hơn 100 bệnh di truyền khác nhau.
• Kỹ thuật này được thực hiện trước khi cấy phôi vào tử cung. Do đó cho phép các cặp vợ chồng quyết định thực hiện nếu họ muốn tiếp tục mang thai.
• Cho phép các cặp vợ chồng hiếm muộn có con khỏe mạnh.

Những trường hợp nào được chỉ định sàng lọc phôi?

Chẩn đoán di truyền trước làm tổ mang lại nhiều lợi ích cho bất kỳ cặp vợ chồng nào có nguy cơ truyền bệnh di truyền, ví dụ trường hợp vợ/chồng hoặc cả vợ và chồng có các đặc điểm sau:

• Có các rối loạn di truyền liên kết giới tính.
• Có các rối loạn đơn gen.
• Có bị rối loạn nhiễm sắc thể.
• Người vợ từ 35 tuổi trở lên.
• Người vợ liên tục sảy thai.
• Người vợ có nhiều hơn một lần điều trị sinh sản nhưng thất bại.
• Phụ nữ có tiền sử thai kỳ bất thường hoặc có con mang bất thường di truyền…
• Phụ nữ hoặc các cặp đôi vô sinh không rõ nguyên nhân

Cần lưu ý, xét nghiệm PGT sàng lọc được những bất thường di truyền trong phạm vi xét nghiệm cụ thể, chứ không thể loại trừ hoàn toàn các bất thường di truyền có thể gặp ở phôi thai. Vì vậy, với thai kỳ IVF đã thực hiện sàng lọc phôi, thai phụ vẫn phải thực hiện các xét nghiệm tiền sản thường quy. Ví dụ như siêu âm hình thái ở các tuần thai quan trọng để phát hiện bất thường.