AI NÊN SÀNG LỌC DI TRUYỀN TRƯỚC CHUYỂN PHÔI?

Có thể nói, tỉ lệ thành công của thụ tinh ống nghiệm phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau. Chất lượng nuôi cấy phôi, kỹ thuật chuyển phôi, và cả cơ địa của mỗi bệnh nhân. Trong đó việc sàng lọc di truyền trước chuyển phôi giúp nâng cao hiệu quả cho IVF. Nhưng theo khuyến cáo, sàng lọc di truyền trước chuyển phôi không là là xét nghiệm thường quy. Vậy những ai nên sàng lọc di truyền trước chuyển phôi?

I. SÀNG LỌC DI TRUYỀN TRƯỚC CHUYỂN PHÔI LÀ GÌ?

1. Khái niệm

 Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT) là kỹ thuật đi sâu vào phân tích di truyền bên trong của phôi, để dựa vào đó chọn lọc những phôi hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh về hình thái, di truyền, đảm bảo khả năng thành công cao, ngăn ngừa bệnh tật di truyền hoặc giảm tỉ lệ đình chỉ thai kỳ do các dị tật di truyền. Ngoài ra, khi chắc chắn phôi khỏe mạnh, có thể giảm số lượng phôi trong một lần chuyển, hạn chế tỉ lệ đa thai.

>>>>XEM THÊM: THAI IVF CÓ SINH THƯỜNG ĐƯỢC KHÔNG?

2. Các loại sàng lọc di truyền hiện nay

Các loại sàng lọc di truyền hiện nay gồm 3 loại:

PGT-M: Là xét nghiệm chẩn đoán các bệnh đơn gen. PGT-M được thực hiện với trường hợp bố mẹ có mang bất thường di truyền đơn gen, nguy cơ cao sinh con mắc bệnh. Xét nghiệm này sẽ giúp bố mẹ xác định được phôi thai không bị mắc các bệnh về gen do cha mẹ mang gen. Ví dụ như bệnh tan máu bẩm sinh (Thalasemia), bệnh máu khó đông Hemophilia…  

PGT- SR: Là xét nghiệm chẩn đoán các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể. PGT-SR giúp các cặp vợ chồng mắc phải các bất thường về nhiễm sắc thể như mất đoạn, hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể, chuyển đoạn cân bằng… có thể có thai bình thường, không bị mắc các dị tật về nhiễm sắc thể.

PGT- A: là xét nghiệm phát hiện những bất thường về số lượng NST tự phát. 

II. AI NÊN SÀNG LỌC DI TRUYỀN TRƯỚC CHUYỂN PHÔI

Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi là thao tác xâm lấn. Theo khuyến cáo, PGT không phải là xét nghiệm thường quy nên không khuyến khích xét nghiệm hàng loạt.

Vậy những ai nên sàng lọc di truyền trước chuyển phôi. Dưới đây là các trường hợp:

Trong gia đình có người mắc bệnh về di truyền

• Người mẹ mang thai ở độ tuổi trên 36. mang thai ở độ tuổi này, nguy cơ thai nhi mắc phải các bất thường về di truyền cao hơn (đặc biệt là hội chứng Down)
• Mẹ có tiền sử sảy thai (đặc biệt là liên tiếp 2 lần trở lên). Trong số các trường hợp bị sảy thai, thì có tới trên 50% là do bất thường NST.
• Tiền sử thất bại khi chuyển phôi (đặc biệt là các trường hợp thất bại 3 lần trở lên). Bất thường về nhiễm sắc thể có thể là nguyên nhân khiến phôi thai khó làm tổ trong tử cung.
• Người có bất thường về nhiễm sắc thể. Các bất thường tại một số nhiễm sắc thể có thể không ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi, nhưng sau này em bé sinh ra có thể bị mắc dị tật bẩm sinh, và suy giảm nhận thức. Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi có thể giúp bố mẹ phát hiện những bất thường này và đưa ra quyết định sớm.
• Người chồng bị mắc vô sinh (đặc biệt là do mất đoạn AZF). 
• Các cặp vợ chồng đã từng sinh con bị mắc dị tật bẩm sinh, muốn sinh con tiếp theo được khỏe mạnh.

Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi là biện pháp vô cùng hữu ích đối với IVF. PGT giúp nâng cao tỷ lệ thành công thông qua lựa chọn những phôi khỏe mạnh. Phân biệt với những phôi bất thường về mặt di truyền, đảm bảo em bé sinh ra được khỏe mạnh.