Ai nên xét nghiệm xoá đoạn gen AZF?

Với sự phát triển của di truyền học, vai trò của AZF ngày càng quan trọng trong vô sinh nam. AZF đóng vai trò rất lớn trong quá trình sinh tinh ở nam giới. Vì vậy xét nghiệm gen AZF có vai trò quan trọng để xác định nguyên nhân vô sinh nam giới. Từ đó các bác sĩ sẽ đưa ra hướng điều trị phù hợp cho bệnh nhân. Vậy những ai nên xét nghiệm xoá đoạn gen AZF?

💁‍♀️Ngày 12/05/2023: Hội chứng Kallmann là gì?

💁‍♀️Ngày 11/05/2023: Buồng trứng đa nang nên ăn gì dễ đậu thai?

💁‍♀️Ngày 10/05/2023: Đang mang thai có nên tiêm vacxin cúm không?

💁‍♀️Ngày 08/05/2023: Những việc không nên làm sau chuyển phôi?

💁‍♀️Ngày 10/05/2023: Một số thay đổi của cơ thể sau chuyển phôi?

💁‍♀️Ngày 11/05/2023: Sau IUI nên nghỉ ngơi như thế nào?

1. AZF là gì?

AZF là viết tắt của Azoospermia factor- yếu tố gây vô tinh trùng, đây là một vùng nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính Y, chứa nhiều gen quan trọng chi phối quá trình sinh tinh trùng ở nam giới. Các gen này được phân bổ ở 3 vùng là AFZa, AFZb và AFZc. Khi xảy ra các đột biến xóa đoạn AFZ, tùy thuộc vào vùng AFZ nào bị tác động sẽ gây ra những ảnh hưởng khác nhau.

Các đột biến mất đoạn xảy ra ở vùng AZF thường dẫn đến các hậu quả với mức độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào vùng AZF có đột biến như gây vô tinh, thiểu tinh, thiểu tinh nặng, các rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các bất thường của tinh trùng.

Có những loại đột biến xoá đoạn gen AZF nào?

Đột biến xoá đoạn gen AZF được phân bổ ở 3 vùng là AFZa, AFZb và AFZc. Nếu đột biến xóa đoạn xảy ra ở vùng AZFa sẽ dẫn đến hiện tượng vô tinh và hội chứng Sertoli đơn thuần (tinh hoàn chỉ có các tế bào giúp hỗ trợ tinh trùng phát triển chứ không có tinh trùng).

Nếu xóa đoạn xảy ra ở vùng AZFb, xóa đoạn nhỏ sẽ xuất hiện kiểu hình sinh tinh trùng nửa chừng, xóa đoạn lớn sẽ dẫn đến vô tinh.

Các đột biến xuất hiện tại vùng AZFc có thể gây các biểu hiện đa dạng ở nam giới. Ví dụ tinh trùng có thể bình thường, thiểu tinh mức độ nhẹ, thiểu tinh mức độ nặng hoặc vô tinh.

Vai trò của xét nghiệm AZF

Trong các nguyên nhân gây vô sinh nam do di truyền, đột biến xóa đoạn AZF là nguyên nhân gây vô sinh đứng hàng thứ hai. Chỉ sau Hội chứng Klinefelter.

Điều đó để thấy xét nghiệm xoá đoạn gen AZF đóng vai trò hết sức quan trọng. Việc thực hiện xét nghiệm xóa đoạn AZF sẽ giúp xác định nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới. Để xác có phải là do đột biến xóa đoạn vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y hay không.

Các đột biến ở các vùng sẽ có sự ảnh hưởng khác nhau đến khả năng sinh sản nam giới. Chính vì vậy, xét nghiện xoá đoạn định hướng cho bác sĩ hướng điều trị thích hợp. Từ đó, giảm chi phí điều trị không hiệu quả cho người bệnh. Khi người bệnh bị đột biến xóa đoạn AZF được điều trị thành công và có thể sinh con nếu sinh con gái thì sẽ không có nhiễm sắc thể giới tính Y do đó sẽ không bị ảnh hưởng, tuy nhiên nếu sinh con trai thì sẽ bị di truyền gen đột biến Y và sau này cũng sẽ bị vô sinh nam. 

2. Ai nên xét nghiệm xoá đoạn gen AZF?

Xét nghiệm xóa đoạn AZF được chỉ định trong các trường hợp sau đây:

• Nam giới không có tinh trùng trong tinh dịch nguyên nhân không phải vô tinh do tắc nghẽn. Hoặc thiểu tinh nặng (lượng tinh dịch chứa ít hơn 5 triệu tinh trùng/ml).
• Trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn tĩnh mạch thừng tinh ở bệnh nhân bị giãn mạch thừng tinh, xét nghiệm AZF dùng để sàng lọc để bác sĩ quyết định có nên thực hiện phẫu thuật này cho bệnh nhân không. Vì nếu nguyên nhân vô sinh là do đột biến xóa đoạn AFZ thì cắt bỏ giãn mạch thừng tinh cũng không thể cải thiện được tình trạng yếu tinh trùng.
• Trong gia đình có anh trai, em trai đã bị đột biến xóa đoạn, tiền sử gia đình có sảy thai nhiều lần, dị tật hoặc chậm phát triển trí tuệ.
• Cân nhắc đối với chuyển phôi thất bại;
• Trường hợp vô sinh mà không giải thích được nguyên nhân.

Như vậy bài viết này đã cung cấp thông tin ai nên xét nghiệm xoá đoạn gen AZF. Ý nghĩa của xét nghiệm AZF rất quan trọng trong việc chẩn đoán, điều trị vô sinh ở nam giới. Vì vậy nam giới hãy chủ động xét nghiệm sớm để bảo vệ sức khỏe bản thân cũng như hạnh phúc của gia đình.