Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có nguy hiểm không?

Ngày nay, bất thường cấu trúc NST đang là mối quan tâm hàng đầu của hỗ trợ sính sản. Có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường NST. Trong đó có những bất thường về số lượng, cấu trúc NST. Mỗi loại bất thường đều gây ra những bệnh lý khác nhau. Nhưng nhìn chung, các bất thường này lại đều gây ảnh hưởng nhất định đến kết cục thai kỳ. Vậy bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có nguy hiểm không?

💁‍♀️💁‍♀️Ngày 26/05/2023: Vì sao siêu âm không có phôi thai?

💁‍♀️💁‍♀️Ngày 09/03/2023: Các mốc siêu âm thai cần biết

1. Nguyên nhân dẫn đến bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể?

Nhiễm sắc thể là cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật và thực vật. Mỗi nhiễm sắc thể được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài, chứa đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.

Cấu tạo nhiễm sắc thể

Cấu trúc của nhiễm sắc thể

(1) Chromatit

(2) Tâm động – nơi 2 chromatit đính vào nhau, là nơi để nhiễm sắc thể trượt trên thoi vô sắc trong quá trình nguyên phânvà giảm phân

(3) Cánh ngắn

(4) Cánh dài.

Phân loại nhiễm sắc thể

Dựa vào đặc điểm cấu tạo, người ta phân làm hai loại: nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính.

• Nhiễm sắc thể thường: trong một tế bào lưỡng bội, các cặp nhiễm sắc luôn luôn đồng dạng.

• Nhiễm sắc thể giới tính: trong quá trình sinh sản hữu tính, đây chính là nhân tố quyết định giới tính của cá nhân được tạo ra. Bởi không giống như NST thường, các thành tố của một cặp NST giới tính có thể khác nhau.

Chức năng của nhiễm sắc thể?

• Lưu thông tin di truyền: Những gen chứa thông tin di truyền đều nằm trên NST. Và những gen trên một NST luôn di truyền cùng nhau.

• Bảo quản thông tin di truyền: nhờ cơ chế nhân đôi, phân li, tổ hợp qua quá trình nguyên phân và giảm phân, thông tin di truyền trên NST được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

• Ngoài ra, thông qua hoạt động cuộn xoắn và tháo xoắn, NST còn có thể điều hòa hoạt động gen. Hai hoạt động này chỉ diễn ra khi NST tháo xoắn trở thành ADN mạch thẳng.

Chính vì mang thông tin di truyền, nên khi xảy ra đột biến nhiễm sắc thể sẽ kéo theo nhiều bệnh liên quan đến NST, gây ra dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng tới não và các bộ phận khác.

Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể là gì?

Bất thường cấu trúc NST là khi một phần của NST riêng lẻ bị thiếu, thêm, chuyển sang NST khác hoặc bị đảo lộn.

Các hội chứng liên quan như là:

• Hội chứng cri-du-chat (hội chứng mèo kêu),
• NST Philadelphia kết quả của sự chuyển đoạn NST số 9 và 22 liên quan đến bệnh Leukemia dòng tủy,…

Nguyên nhân gây bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể:

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp, bất kỳ sự thay đổi nào xảy ra với nhiễm sắc thể sẽ dẫn đến tình trạng gọi là bất thường nhiễm sắc thể. Nguyên nhân thường do các vấn đề phát sinh trong quá trình phân chia giao tử hoặc do đột biến dưới tác động của hóa chất, phóng xạ,… Đột biến nhiễm sắc thể có thể dẫn đến thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào hoặc thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể.

2. Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có nguy hiểm không?

Các yếu tố nguy cơ có trẻ bất thường cấu trúc NST

• Tiền sử gia đình có ít nhất một rối loạn di truyền.
• Cha hoặc mẹ có tiền sử bất thường về NST.
• Bố mẹ có tiền sử sinh con dị tật.
• Thai nhi có bất thường nhìn thấy khi sàng lọc hoặc siêu âm.
• Tuổi mẹ: Trên 35 tuổi.
• Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai.
• Thai phụ tiếp xúc với chất độc, chất phóng xạ trong thời gian mang thai…

Bất thường cấu trúc NST có nguy hiểm không?

Trong sảy thai liên tiếp có thể gặp bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn và nhân đoạn NST nhưng hay gặp nhất là đảo đoạn và chuyển đoạn NST. Tỷ lệ đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể chiếm 3 – 11% ở ít nhất một trong hai người của các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp.

Sự nhân đôi và đứt gãy của NST là nguyên nhân gây ra dạng đột biến làm thay đổi cấu trúc. Những thay đổi này ảnh hưởng đến quá trình sản xuất protein bằng cách thay đổi các gen trên NST. Những thay đổi cấu trúc thường gây tác động nghiêm trọng đến sự phát triển của một cá thể. Thậm chí dẫn đến tử vong. Một vài thay đổi không có hại và không ảnh hưởng đáng kể.

Một số dạng thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể bao gồm:

• Chuyển đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể tách ra khỏi nhiễm sắc thể này và di chuyển đến vị trí mới trên nhiễm sắc thể khác.
• Mất đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể bị mất (xóa) trong quá trình phân chia tế bào.
• Lặp đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại tại một vị trí khác.
• Đảo đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt được đảo ngược và đưa trở lại nhiễm sắc thể. Nếu sự đảo ngược bao phủ tâm động của nhiễm sắc thể, nó được gọi là đảo ngược tâm động. Nếu nó liên quan đến nhánh dài hoặc ngắn của nhiễm sắc thể và không bao gồm tâm động, được gọi là đảo ngược tâm.
• Isochromosome: được tạo ra do sự phân chia không đúng của tâm động làm cho nhiễm sắc thể chứa hai nhánh ngắn hoặc hai nhánh dài trong khi bình thường chứa một nhánh ngắn và một nhánh dài.

Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có nguy hiểm không? Câu trả lời là có. Khi bố hoặc mẹ (hoặc cả hai) đã có chẩn đoán về bất thường cấu trúc NST cần được tư vấn về di truyền trước sinh.