Bệnh di truyền gen lặn có tỷ lệ cao nhất thế giới

Tại sao có những cặp vợ chồng hoàn toàn khoẻ mạnh nhưng sinh con mắc bệnh lý di truyền? Đó là thắc mắc của không ít bệnh nhân khi đến khám hiếm muộn tại Viện Mô phôi. Nhiều trường hợp có đến hai con mắc bệnh. Vì vậy để sinh con khoẻ mạnh, tầm soát sức khoẻ trước khi mang thai là điều cần thiết. Đặc biệt là các trường hợp đã từng có con mắc bệnh di truyền gen lặn. Thalassemia là nỗi ám ảnh của rất nhiều gia đình không may có con mắc bệnh. Đây là căn bệnh di truyền gen lặn có tỷ lệ cao nhất thế giới. Hiện nay, với sự phát triển của di truyền học, bố mẹ mang gen bệnh hoàn toàn có thể sinh con khoẻ mạnh. 

Di truyền gen lặn là gì?

Di truyền gen lặn là một trong những phương thức mà một tính trạng, rối loạn hoặc bệnh được kế thừa qua các thế hệ. Cần phải có hai bản sao của gen đột biến để bệnh hoặc tính trạng biểu hiện. Tùy vào nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng hoặc các gen liên kết, đột biến có thể dẫn đến bệnh, triệu chứng hoặc đặc điểm cụ thể.

Bình thường, các gen tồn tại thành từng cặp dưới dạng 2 alen. Một gen trong mỗi cặp đến từ mẹ trong khi gen còn lại đến từ bố. Di truyền lặn có nghĩa là cả 2 gen trong một cặp phải cùng bị đột biến để gây bệnh. Người chỉ có 1 gen bất thường trong cặp được gọi là người mang gen. Họ thường không phát bệnh nhưng có thể truyền lại gen đột biến cho con.

Nếu bố mẹ mang gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, con sinh ra có 25% có thể phát bệnh. Trường hợp bố hoặc mẹ chỉ mang 1 gen đột biến trong cặp, con có 50% trở thành người mang gen lặn.

Như vậy, một cặp vợ chồng cùng mang gen khả năng có thể xảy ra cho mỗi lần mang thai như sau:

• 25% khả năng có hai gen bình thường (khỏe mạnh)
• 50% khả năng có một gen bình thường và một gen đột biến. Là người mang gen bệnh, không mắc bệnh.
• 25% khả năng có hai gen đột biến (có thể mắc bệnh tùy theo gen liên kết)

Người lành mang gen bệnh là gì?

Gen là gì?

Gen là phần của phân tử ADN mang thông tin di truyền quy định cho sự biểu hiện của một loại protein chức năng nào đó hoặc một loại ARN nào đó trong cơ thể.

Trong cơ thể người, phân tử ADN là một chuỗi xoắn kép được bọc gói trong cấu trúc cuộn xoắn gồm:

• ADN
• Protein histon tạo thành cấu trúc rất bền vững 

Đó là nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể sẽ có 2 bản sao giống hệt nhau gọi là nhiễm sắc thể tương đồng, trong đó 1 cái nhận từ bố và 1 cái được nhận từ mẹ. Vì vậy, mỗi gen cũng có 2 bản sao giống hệt nhau được nhận từ bố và mẹ.

Người lành mang gen bệnh là gì?

Người lành mang gen bệnh (carrier) là những người mang 1 bản sao của gen đột biến và không có triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ trên lâm sàng. Nhưng trong người lại có gen bệnh và gen này ở thể lặn. Nếu hai người cùng mang gen lặn lấy nhau thì rất có thể sẽ sinh ra những em bé mắc bệnh. Em bé này mang một cặp trùng gen lặn với nhau thì lại biểu hiện bệnh.

Bệnh di truyền lặn là bệnh được gây ra do bất thường ở cả 2 gen. Cả cha và mẹ đều phải là người mang gen bất thường mới có thể di truyền cho con.

Ở nhiều gia đình, các gen lặn có thể được di truyền qua nhiều thế hệ. Việc di truyền này có thể không có bất cứ biểu hiện nào. Bệnh di truyền lặn chỉ có thể có khả năng biểu hiện khi một người mang gen lặn sinh con với một người cũng có mang gen lặn giống như vậy. Tỷ lệ sinh con mắc bệnh ở những cặp vợ chồng này là 25%.

Vì sao cần tầm soát để phát hiện người lành mang gen bệnh?

Sàng lọc người mang gen là một xét nghiệm phát hiện các gen liên quan tới bệnh lý.

Hiện nay tại Việt Nam, một số bệnh di truyền gen lặn phổ biến và không có khả năng chữa khỏi như:

• Thalassemia,
• Thiếu men G6PD,
• Hemophilia,
• Teo cơ tủy,
• Loạn dưỡng cơ Duchenne,…

Bệnh di truyền gen lặn được xếp vào hàng những căn bệnh nghiêm trọng do để lại hậu quả nặng nề về mặt sức khỏe cũng như gây tốn kém cho gia đình, xã hội. Do đó, phát hiện sớm gen bệnh sẽ giúp đưa ra giải pháp nhằm chấm dứt nguy cơ di truyền. 

Mỗi người con của bạn CÓ khả năng mắc bệnh là 25% do nhận hai đột biến gây bệnh từ cả cha và mẹ hoặc 50% là người lành mang gen bệnh nếu chỉ nhận một đột biến từ cha hoặc mẹ. Khả năng mắc bệnh là ngẫu nhiên và độc lập cho mỗi lần mang thai hoặc sinh con.

Với các bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X:

Khả năng mắc bệnh của mỗi người con phụ thuộc vào tình trạng mang gen của cha mẹ và giới tính của mỗi trẻ/thai. Khả năng mắc bệnh là ngẫu nhiên và độc lập cho mỗi lần mang thai hoặc sinh con.

• Nếu bạn là nữ và mang đột biến gen gây bệnh thì con trai của bạn có 50% khả năng mắc bệnh đang khảo sát. Khả năng mắc bệnh của con gái phụ thuộc vào khả năng chồng của bạn có hay không có mang đột biến gen gây bệnh.
• Nếu bạn là nam và mang đột biến gen gây bệnh thì sẽ mắc bệnh và truyền gen bệnh cho tất cả con gái của bạn.

Thalassemia đáng sợ như thế nào?

Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay bệnh tan máu bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin, kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Và thật đáng lo, đây được coi là căn bệnh di truyền gen lặn có tỷ lệ cao nhất thế giới.

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến giống nòi. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ.

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh

Thalassemia xảy ra do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1.

Hồng cầu của người bệnh Thalassemia thường không bền. Vì thế bị phá huỷ làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố sẽ gây thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, khiến hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh.

Biến chứng nặng nề do Thalassemia gây ra

Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.

Tùy vào mức độ người bệnh sẽ phải đối mặt với những biến chứng vô cùng nặng nề như:

• Ứ đọng sắt: Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do thalassemia thể nặng.
• Dị tật xương: Những bệnh nhân mắc thalassemia thể nặng bị phá hủy tế bào hồng cầu, dẫn đến hiện tượng tăng sinh hồng cầu trong tủy xương.
• Nhiễm trùng: người bệnh thalassemia cũng bị đe dọa tính mạng bởi nguy cơ nhiễm trùng cao. Nhất là ở những bệnh nhân đã từng tiến hành phẫu thuật lá lách.
• Các bệnh lý về tim mạch.

>Cứ béo phì là mắc hội chứng PCOS?

>Viện Mô phôi trữ đông phôi trong thời gian bao lâu?

Cơ chế di truyền của bệnh thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có:

• 25% nguy cơ con bị bệnh,
• 50% khả năng con mang một gen bệnh
• 25% khả năng con bình thường.

>Sau ly hôn người vợ có thể tự quyết định chuyển phôi hay không?

>Quá trình sinh tinh diễn ra như thế nào?

Người mang gen sẽ không có biểu hiện gì. Nhưng nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen thì sẽ rất nguy hiểm. Thalassemia được coi là một gánh nặng cho gia đình và cả ngành y tế. Chính vì vậy, việc tầm soát trước sinh sẽ giúp tránh khỏi những nguy cơ không mong muốn.

Hai bố mẹ mang gen lặn bệnh Thalassemia vẫn có thể sinh con khoẻ mạnh

Phòng ngừa bệnh Thalassemia là một phần quan trọng trong quản lý sức khỏe di truyền. Bệnh này thường không có biểu hiện rõ ràng ở người mang gen đột biến, và một số người chỉ biết sau khi có con mắc bệnh.

Vì vậy, việc xét nghiệm gen lặn trước khi mang thai là cách quan trọng để ngăn ngừa bệnh tan máu bẩm sinh. Điều này giúp đảm bảo rằng con cái được sinh ra là khỏe mạnh và không bị bệnh Thalassemia.

Hiện nay, Viện Mô phôi có thực hiện xét nghiệm 9 bệnh di truyền lặn phổ biến, trong đó có bệnh Thalassemia.

Đối với các trường hợp hai bố mẹ cùng mang gen bệnh, bệnh nhân thực hiện điều trị IVF kết hợp PGT-M để loại bỏ phôi bệnh, giúp em bé sinh ra không mang bệnh ký di truyền như bố mẹ.