Bệnh lý di truyền là một trong những rào cản để sinh ra những đứa trẻ khoẻ mạnh. Có rất nhiều trường hợp, nếu không có khoa học, sinh con khoẻ mạnh là điều xa vời. Trong số những bệnh lý di truyền đó, đặc biệt phải kể đến căn bệnh máu khó đông. Bệnh máu khó đông hay còn gọi là bệnh ưa chảy máu. Đối với người bình thường, khi có vết thương hở, quá trình hình thành cục máu đông diễn ra giúp ngăn ngừa chảy máu. Nếu đông máu không xảy ra, một vết thương có thể chảy rất nhiều máu. Bệnh Hemophilia là một bệnh làm cho máu không đông lại một cách thích hợp. vậy bệnh máu khó đông có nguy hiểm không?
🍄Ngày 14/08/2024: Cần làm gì khi phôi lưu trữ bị quá hạn?
🍄Ngày 13/08/2024: Kho Thóc – Gạo của vợ chồng chị Hậu!
🍄Ngày 12/08/2024: Cuốn sách “Bất thường di truyền trong vô sinh nam”
🍄Ngày 13/08/2024: Những dấu hiệu vô sinh nữ mà chị em cần đi khám ngay.
🍄Ngày 30/07/2024: Tư thế nằm ngửa có ảnh hưởng đến kết quả chuyển phôi không?
🍄Ngày 30/07/2024:: Một trường hợp bệnh nhân có tiền sử niêm mạc mỏng chuyển phôi thành công tại Viện.
🍄Ngày 29/07/2024: Có nên bóc tách lạc nội mạc tử cung không?
🍄Ngày 17/10/2023: Cần làm gì để tăng tỷ lệ thành công khi làm IVF?
Bệnh máu khó đông do nguyên nhân nào gây ra?
Bệnh máu khó đông hay còn gọi là bệnh ưa chảy máu – Hemophilia. Hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X gây ra do giảm yếu tố VIII (hemophilia A) hoặc yếu tố IX (Hemophilia B) dẫn tới rối loạn sinh thromboplastin làm máu chậm đông. Tần suất Hemophilia khoảng 20/100.000 nam, 80-85% bệnh nhân là Hemophilia A.
Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 30.000 người mang gen hemophilia.
Cơ chế di truyền của bệnh Hemophilia
Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen hemophilia (có một NST X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1/2.
- Nếu gen bệnh truyền cho con trai thì sẽ bị hemophilia.
- Nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ là người mang gen hemophilia.
Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.
Bệnh Hemophilia do nguyên nhân gì?
Hemophilia xảy ra do sự thiếu hụt các yếu tố đông máu trong chuỗi 12 yếu tố giúp đông máu. Hemophilia có 2 thể bệnh chính là Hemophilia A do thiếu yếu tố VIII gây nên. Đây là thể bệnh hay gặp nhất, chiếm 80%. Thể thứ hai là Hemophilia B gây ra do thiếu yếu tố IX.
Hemophilia là một rối loạn di truyền do các đột biến đoạn, đảo đoạn, hay mất đoạn ảnh hưởng đến gen yếu tố VIII hoặc yếu tố IX. Bởi vì những gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, bệnh hemophilia chủ yếu ở nam giới. Con gái của người đàn ông mắc chứng bệnh hemophilia là những người mang gen bệnh, nhưng sinh con trai bình thường. Con trai của người mẹ mang gen bệnh có 50% khả năng mắc bệnh, con gái có 50% khả năng mang gen bệnh.
Triệu chứng, chẩn đoán bệnh Hemophilia
Triệu chứng
Triệu chứng bệnh hemophilia là xuất huyết. Thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.
Ở trẻ 2 – 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp. Hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân tay. Hay để lại di chứng teo cơ khớp vì tái phát nhiều lần, xơ hóa, các khớp hay chảy máu là khớp cổ chân, khớp gối, khuỷu tay. Các cơ hay chảy máu là cơ bắp chân, cơ đùi và cơ cánh tay; trong đó chảy máu cơ thắt lưng cẳng tay là thường gặp.
Chẩn đoán
Tiền sử bệnh và xét nghiệm máu là chìa khóa để chẩn đoán hemophilia. Nếu một người có vấn đề về chảy máu hoặc nghi ngờ mắc bệnh hemophilia:
- Bác sĩ sẽ hỏi về tiền căn gia đình và cá nhân của người đó vì điều này có thể giúp xác định nguyên nhân.
- Xét nghiệm máu có thể cung cấp thông tin về thời gian để máu đông, số lượng các yếu tố đông máu và các yếu tố đông máu nào bị thiếu nếu có.
Kết quả xét nghiệm máu có thể xác định loại bệnh hemophilia và mức độ nghiêm trọng của nó.
Đối với phụ nữ mang thai mang bệnh hemophilia, bác sĩ có thể kiểm tra tình trạng của thai nhi sau tuần 10 của thai kỳ.
Bệnh máu khó đông có nguy hiểm không?
Hemophilia tiềm ẩn nhiều nguy cơ và có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng người bệnh nếu không được điều trị kịp thời và đúng cách.
Sự nguy hiểm của bệnh Hemophilia
- Bệnh do nguyên nhân di truyền:
Bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Nên tỷ lệ mắc ở nam giới thường cao hơn tỷ lệ mắc ở nữ giới. Gen bị lỗi dẫn đến việc thiếu hụt, ảnh hưởng đến khả năng đông máu của cơ thể.
- Tỷ lệ người được chẩn đoán, điều trị không cao:
Theo thống kê, chỉ có khoảng 50% bệnh nhân máu khó đông tại Việt Nam được chẩn đoán và điều trị. Điều này dẫn đến nhiều người bệnh không được kiểm soát tình trạng kịp thời, dẫn đến nguy cơ cao gặp biến chứng nghiêm trọng.
- Hậu quả của bệnh máu khó đông rất nguy hiểm:
Chảy máu kéo dài. Đây là triệu chứng phổ biến nhất của bệnh và có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể người bệnh. Đặc biệt nguy hiểm khi hiện tượng chảy máu trong não, khớp và cơ bắp.
Biến chứng do chảy máu. Chảy máu kéo dài có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như: thiếu máu, tổn thương não, khớp bị phá hủy, nhiễm trùng nội tạng,… thậm chí tử vong.
Hạn chế vận động: Do nguy cơ chảy máu cao khi vận động, người bệnh thường hạn chế vận động, dẫn đến teo cơ, yếu khớp, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.
Hemophilia có thể chữa khỏi không?
Cho đến hiện nay, bệnh Hemophilia không thể chữa khỏi. Nhưng người bệnh hoàn toàn có thể sống chung với nó. Lý tưởng nhất là bệnh nhân Hemophilia được điều trị sớm ở y tế cơ sở hoặc tại nhà. Và được điều trị định kỳ như ở các nước phát triển. Tuy nhiên, hiện nay, hiểu biết về bệnh Hemophilia của đội ngũ y tế cơ sở còn thấp. Từ đó dẫn đến việc chẩn đoán và điều trị không kịp thời, nhiều người bệnh đã bị biến chứng, tử vong do chẩn đoán muộn.
Bài viết liên quan
Không có tinh trùng phải làm sao??
Một trong những lo lắng lớn nhất của nam giới đi khám hiếm muộn là ...
Th10
Xét nghiệm NIPT có an toàn cho thai nhi không?
Để có thai kỳ khoẻ mạnh và an toàn, mẹ bầu cần thực hiện các ...
Th10
Người nam có bộ nhiễm sắc thể 47.XXY là mắc bệnh gì?
Bất thường di truyền là một trong những nguyên nhân dẫn đến vô sinh ở ...
Th10
Kinh thưa ảnh hưởng gì đến khả năng sinh sản?
Chu kỳ kinh nguyệt được coi là “tấm gương” phản chiếu sức khoẻ sinh sản ...
Th10
Chi phí trữ phôi tại Viện như thế nào?
Hiện nay, xu hướng điều trị tại các trung tâm hỗ trợ sinh sản là ...
Th10
Khi xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?
Những năm gần đây, NIPT trở thành lựa chọn phổ biến của các mẹ bầu. ...
Th10