Bệnh máu khó đông do nguyên nhân nào gây ra?

Bệnh lý di truyền là một trong những rào cản để sinh ra những đứa trẻ khoẻ mạnh. Có rất nhiều trường hợp, nếu không có khoa học, sinh con khoẻ mạnh là điều xa vời. Trong số những bệnh lý di truyền đó, đặc biệt phải kể đến căn bệnh máu khó đông. Cơ chế đông cầm máu đóng vai trò quan trọng khi cơ thể xuất hiện vết thương. Tuy nhiên khi hàng rào bảo vệ này gặp bất thường, một vết thương có thể chảy rất nhiều máu. Bệnh Hemophilia là bệnh di truyền làm cho máu không đông lại một cách thích hợp. Vậy bệnh máu khó đông có nguy hiểm không? Bệnh máu khó đông do nguyên nhân nào gây ra?

Đông máu có vai trò gì đối với cơ thể người?

Đông máu đóng vai trò quan trọng với cơ thể người. Đông máu là tuyến phòng thủ đầu tiên khi mạch máu tổn thương. Đông máu giúp vết thương nhanh lành thương, hạn chế mất máu và ngăn vi khuẩn tấn công gây nhiễm trùng. Nếu không có cơ chế đông máu có thể khiến cơ thể mất máu quá nhiều, rối loạn đông máu,… và thậm chí gây tử vong.

Cơ chế đông máu diễn ra như sau:

• Tiểu cầu tạo thành nút chặn. Kkhi mạch máu bị tổn thương, tiểu cầu được giải phóng và bám dính vào nhau trên thành mạch máu. Sau đó, tiểu cầu thay đổi hình dạng tạo thành nút bịt kín phần bị gãy để ngăn máu chảy ra ngoài. Ngoài ra, khi tiểu cầu được giải phóng cũng tạo ra hóa chất thu hút thêm tiểu cầu và các tế bào khác để bắt đầu bước tiếp theo.
• Cục máu đông (huyết khối) phát triển. Các protein trong máu sẽ báo hiệu cho nhau để gây ra phản ứng dây chuyền nhanh chóng. Cục máu đông kết thúc bằng việc một chất hòa tan trong máu biến thành những sợi fibrin dài. Những sợi này tạo ra mạng lưới bẫy bọc các tiểu cầu và tế bào giúp cục máu đông cứng và bền hơn.
• Phản ứng ngăn chặn sự phát triển. Các protein khác được sản sinh ra thay cho các protein đã được dùng trong quá trình đông máu.
• Cơ thể từ từ phá vỡ máu đông: khi các mô bị tổn thương lành lại, sợi fibrin cứng sẽ tan ra và máu lấy lại các tiểu cầu và tế bào của cục máu đông.

Bệnh máu khó đông do nguyên nhân nào gây ra?

Bệnh máu khó đông hay còn gọi là bệnh ưa chảy máu – Hemophilia. Tần suất Hemophilia khoảng 20/100.000 nam, 80-85% bệnh nhân là Hemophilia A. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 30.000 người mang gen hemophilia.

>Bơm hyfosy có đau không?

>Em bé Lea Ngọc Khuê đến từ Đan Mạch chào đời khoẻ mạnh.

Cơ chế di truyền

Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen hemophilia (có một NST X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1/2.

• Nếu gen bệnh truyền cho con trai thì sẽ bị hemophilia.
• Nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ là người mang gen hemophilia.

Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.

Nguyên nhân

Hemophilia xảy ra do sự thiếu hụt các yếu tố đông máu trong chuỗi 12 yếu tố giúp đông máu. Hemophilia có 2 thể bệnh chính là Hemophilia A do thiếu yếu tố VIII gây nên. Đây là thể bệnh hay gặp nhất, chiếm 80%. Thể thứ hai là Hemophilia B gây ra do thiếu yếu tố IX.

Hemophilia là một rối loạn di truyền do các đột biến đoạn, đảo đoạn, hay mất đoạn ảnh hưởng đến gen yếu tố VIII hoặc yếu tố IX. Bởi vì những gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, bệnh hemophilia chủ yếu ở nam giới. Con gái của người đàn ông mắc chứng bệnh hemophilia là những người mang gen bệnh, nhưng sinh con trai bình thường. Con trai của người mẹ mang gen bệnh có 50% khả năng mắc bệnh, con gái có 50% khả năng mang gen bệnh.

Triệu chứng, chẩn đoán bệnh Hemophilia

Triệu chứng

Triệu chứng bệnh hemophilia là xuất huyết. Thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm  thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.

Ở trẻ 2 – 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp. Hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân tay. Hay để lại di chứng teo cơ khớp vì tái phát nhiều lần, xơ hóa, các khớp hay chảy máu là khớp cổ chân, khớp gối, khuỷu tay. Các cơ hay chảy máu là cơ bắp chân, cơ đùi và cơ cánh tay; trong đó chảy máu cơ thắt lưng cẳng tay là thường gặp.

Chẩn đoán

Tiền sử bệnh và xét nghiệm máu là chìa khóa để chẩn đoán hemophilia. Nếu một người có vấn đề về chảy máu hoặc nghi ngờ mắc bệnh hemophilia:

• Bác sĩ sẽ hỏi về tiền căn gia đình và cá nhân của người đó vì điều này có thể giúp xác định nguyên nhân.
• Xét nghiệm máu có thể cung cấp thông tin về thời gian để máu đông, số lượng các yếu tố đông máu và các yếu tố đông máu nào bị thiếu nếu có.

Kết quả xét nghiệm máu có thể xác định loại bệnh hemophilia và mức độ nghiêm trọng của nó.

Đối với phụ nữ mang thai mang bệnh hemophilia, bác sĩ có thể kiểm tra tình trạng của thai nhi sau tuần 10 của thai kỳ.

Bệnh máu khó đông có nguy hiểm không?

Hemophilia tiềm ẩn nhiều nguy cơ và có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng người bệnh nếu không được điều trị kịp thời và đúng cách.

Sự nguy hiểm của bệnh Hemophilia

• Bệnh do nguyên nhân di truyền:

 Bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Nên tỷ lệ mắc ở nam giới thường cao hơn tỷ lệ mắc ở nữ giới. Gen bị lỗi dẫn đến việc thiếu hụt, ảnh hưởng đến khả năng đông máu của cơ thể.

• Tỷ lệ người được chẩn đoán, điều trị không cao:

Theo thống kê, chỉ có khoảng 50% bệnh nhân máu khó đông tại Việt Nam được chẩn đoán và điều trị. Điều này dẫn đến nhiều người bệnh không được kiểm soát tình trạng kịp thời, dẫn đến nguy cơ cao gặp biến chứng nghiêm trọng.

• Hậu quả của bệnh máu khó đông rất nguy hiểm:

Chảy máu kéo dài. Đây là triệu chứng phổ biến nhất của bệnh và có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể người bệnh. Đặc biệt nguy hiểm khi hiện tượng chảy máu trong não, khớp và cơ bắp.

>Bệnh nhân duy nhất một phôi ngày 5 thành công tại Viện.

>Cơ hội thành công khi chuyển phôi ngày 6 như thế nào?

Biến chứng do chảy máu. Chảy máu kéo dài có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như: thiếu máu, tổn thương não, khớp bị phá hủy, nhiễm trùng nội tạng,… thậm chí tử vong.

Hạn chế vận động: Do nguy cơ chảy máu cao khi vận động, người bệnh thường hạn chế vận động, dẫn đến teo cơ, yếu khớp, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

Hemophilia có thể chữa khỏi không?

Cho đến hiện nay, bệnh Hemophilia không thể chữa khỏi. Nhưng người bệnh hoàn toàn có thể sống chung với nó. Lý tưởng nhất là bệnh nhân Hemophilia được điều trị sớm ở y tế cơ sở hoặc tại nhà. Và được điều trị định kỳ như ở các nước phát triển. Tuy nhiên, hiện nay, hiểu biết về bệnh Hemophilia của đội ngũ y tế cơ sở còn thấp. Từ đó dẫn đến việc chẩn đoán và điều trị không kịp thời, nhiều người bệnh đã bị biến chứng, tử vong do chẩn đoán muộn.

Bệnh máu khó đông có thể phòng ngừa

Hiện nay tại Việt Nam ước tính có khoảng 6 nghìn người mắc bệnh và 30 nghìn người mang gen Hemophilia. Trong đó có khoảng 40% người mắc bệnh máu khó đông được phát hiện và chăm sóc thường xuyên. Tương đương với khoảng 60% bệnh nhân Hemophila trong cộng đồng chưa được phát hiện và điều trị.

Phụ nữ nên đi tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con. Phụ nữ hiếm khi mắc bệnh Hemophilia, nhưng nếu mang gen bệnh này, những đứa con trai của họ có nguy cơ mắc bệnh rất cao. Bởi vậy, những phụ nữ trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con. Mỗi đứa trẻ khỏe mạnh ra đời thật sự là niềm vui, niềm hạnh phúc của gia đình và toàn xã hội.

Tại Viện Mô phôi, đối với trường hợp người mẹ mang gen bệnh, bệnh nhân sẽ được tư vấn di truyền đầy đủ. Thực hiện IVF kết hợp PGT-M là biện pháp hiệu quả để phòng ngừa sinh ra trẻ mắc bệnh này. Sau khi tiến hành sinh thiết phôi, phôi hoàn toàn khoẻ mạnh sẽ được lựa chọn để chuyển vào buồng tử cung người mẹ.