Bệnh Wilson là gì?

Bệnh Wilson là một trong 9 bệnh di truyền lặn phổ biến hiện nay tại Việt Nam. Bệnh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1912 bởi Bác sĩ Samuel Alexander Kinnier Wilson. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc trung bình trên thế giới là 1/30.000 người. Tuy nhiên, tỷ lệ người mang gen bệnh là 1/100 người. Vậy bệnh Wilson là gì? Nguyên nhân nào gây ra bệnh này?

1. Bệnh Wilson là gì?

Bệnh Wilson là bệnh di truyền, gây rối loạn chuyển hóa chất Đồng (Cu) trong cơ thể, chủ yếu ở gan và não. Bạn có biết rằng, đồng là một nguyên tố vi lượng, có trong rất nhiều trong các loại thực phẩm. Cơ thể con người chỉ cần một lượng đồng rất nhỏ để duy trì sức khỏe. Đồng là một thành phần quan trọng đối với sự phát triển của dây thần kinh, xương, các sắc tố melanin da đồng thời có vai trò trong cấu trúc và hoạt động của nhiều loại enzyme (men) ví dụ như: enzyme thủy phân oxidase, cytochrome c oxidase…

Nguyên nhân gây ra bệnh Wilson là gì?

Trong bệnh Wilson, một phần gen nằm trên nhiễm sắc thể số 13 không hoạt động, gọi là ATP7B. Bình thường cơ thể người lớn có từ 70 đến 100mg đồng. Sự hằng định phụ thuộc vào sự cân bằng giữa hấp thu ở ruột và thải trừ qua mật, trong giới hạn từ 1 đến 5mg mỗi ngày. Đồng có thể được hấp thu qua da, thải qua nước tiểu và mồ hôi với một số lượng rất nhỏ.. Quá trình này được điều hòa bởi gene ATP7B. 

Ở các bệnh nhân Wilson, gene ATP7B bị đột biến gây biến đổi quá trình vận chuyển đồng, lượng đồng dư thừa không được chuyển hóa và đào thải ra khỏi cơ thể, tồn tại trong cơ thể dưới dạng đồng tự do và ứ đọng tại các cơ quan chủ yếu như gan, não, mắt, thận,.. 

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Wilson

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Wilson rất đa dạng, tùy thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng. Những triệu chứng này có thể bị nhầm lẫn với nhiều bệnh hoặc tình trạng sức khỏe khác. Bệnh Wilson cần được chẩn đoán bởi bác sĩ và thông qua xét nghiệm chẩn đoán.

Liên quan đến gan

Các triệu chứng sau đây có thể chỉ ra sự tích lũy đồng trong gan:

• Cảm thấy yếu ớt.
• Cảm thấy mệt mỏi.
• Giảm cân.
• Buồn nôn.
• Nôn.
• Ăn không ngon.
• Ngứa.
• Vàng da.
• Phù hoặc sưng chân và bụng.
• Đau hoặc đầy hơi ở bụng.
• Dấu sao mạch. Là tổn thương da có dạng nhiều nhánh mạch máu nhỏ tỏa ra xung quanh giống với hình ảnh chân nhện.
• Chuột rút cơ bắp.

Nhiều trong số các triệu chứng này, như vàng da và phù, giống nhau đối với các tình trạng khác như suy gan và thận. Vì vậy, bác sĩ sẽ tiến hành nhiều xét nghiệm trước khi xác nhận chẩn đoán bệnh Wilson.

Thần kinh

Tích lũy đồng trong não có thể gây ra các triệu chứng thần kinh, như:

• Sự suy giảm về trí nhớ, lời nói hoặc thị lực.
• Dáng đi bất thường.
• Chứng đau nửa đầu.
• Chảy nước dãi.
• Mất ngủ.
• Bàn tay trở nên vụng về.
• Thay đổi tính cách.
• Thay đổi tâm trạng.
• Trầm cảm.

2. Bệnh Wilson được điều trị như thế nào?

Mục tiêu điều trị là giảm lượng đồng trong các mô bằng thủ thuật gọi là chelation. Sử dụng một số loại thuốc có tác dụng liên kết với đồng, sau đó loại bỏ qua thận hoặc ruột. Việc điều trị phải kéo dài suốt đời.

Các loại thuốc sau có thể được sử dụng:

• Penicillamine (như Cuprimine, Depen) liên kết với đồng và dẫn đến tăng giải phóng đồng trong nước tiểu
• Trientine (chẳng hạn như Syprine) liên kết (chelate) đồng và tăng thải ra ngoài qua nước tiểu
• Kẽm axetat (chẳng hạn như Galzin) ngăn không cho đồng hấp thụ trong đường ruột

Có thể dùng bổ sung vitamin E.

Đôi khi, các loại thuốc chelate đồng (như penicillamine) có thể ảnh hưởng đến chức năng của não và hệ thần kinh . Các loại thuốc khác đang được điều tra có thể liên kết đồng mà không ảnh hưởng đến chức năng thần kinh.

Người bệnh nên tuân theo chế độ ăn ít đồng và tránh một số loại thực phẩm sau:

• Sô cô la
• Hoa quả sấy khô
• Gan
• Nấm
• Quả hạch
• Động vật có vỏ

Tránh sử dụng các dụng cụ nấu ăn bằng đồng và nước chảy trong ống dẫn bằng đồng.

Các triệu chứng có thể được kiểm soát bằng tập thể dục hoặc vật lý trị liệu. Những người bị nhầm lẫn hoặc không thể tự chăm sóc cho bản thân có thể cần các biện pháp bảo vệ đặc biệt.

Ghép gan có thể được xem xét nếu gan bị tổn thương nghiêm trọng.

Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc bệnh Wilson, đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn.