Bố mắc Hội chứng Klinefelter sinh hai con trai khoẻ mạnh

Klinefelter là hội chứng gây ảnh hưởng nặng nền đến khả năng sinh sản ở nam giới. Bình thường, nam giới sẽ có 46 nhiễm sắc thể (NST) trong tế bào. Nhưng bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter thừa một nhiễm sắc thể X. Hoặc còn gọi là kiểu hình 47, XXY. Đây là một trường hợp một trường hợp cực kỳ khó trong vô sinh nam. Thế nhưng bằng những kinh nghiệm tuyệt vời, các bác sĩ Viện Mô phôi đã giúp bệnh nhân của mình. Bố mắc Hội chứng Klinefelter sinh hai con trai khoẻ mạnh. Đó là câu chuyện của anh Nguyễn Mạnh Cường – Hà Nội.

🔥Ngày 25/08/2023: Bệnh Pompe do nguyên nhân nào gây ra?

🔥Ngày 17/08/2023: Hormone Testosterone là gì?

🔥Ngày 12/08/2023: Tinh dịch màu vàng có nguy hiểm không?

🔥Ngày 16/08/2023: Viêm vùng chậu có gây vô sinh không?

🔥Ngày 10/08/2023: Những trường hợp nào cần tiêm tinh trùng vào bào tương noãn?

🔥Ngày 22/08/2023: Quy trình chọc hút noãn

1. Những thông tin quan trọng về hội chứng Klinefelter

Khái niệm

Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính phụ. Đó không phải là một hội chứng di truyền. Đây là hội chứng xảy ra do tình trạng không phân li nhiễm sắc thể ở nam giới, người mắc Klinefelter thay vì có một nhiễm sắc thể giới tính X.

hoi chung Klinefelter 1 — *Hội chứng Klinefelter.*

Nguyên nhân gây ra hội chứng klinefelter

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.

Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính phụ. Đó không phải là hội chứng di truyền.

Hội chứng Klinefelter có thể được gây ra bởi:

Thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY), nguyên nhân phổ biến nhất
Một nhiễm sắc thể X thêm ở một số tế bào (hội chứng khảm Klinefelter), với ít triệu chứng hơn
Nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể X, rất hiếm và dẫn đến một dạng nghiêm trọng

Bản sao thêm của các gen trên nhiễm sắc thể X có thể cản trở sự phát triển và khả năng sinh sản của nam giới.

Triệu chứng

Dấu hiệu của hội chứng Klinefelter không giống nhau ở tất cả bệnh nhân và thay đổi theo độ tuổi.

Các dấu hiệu được xem là gợi ý cho Klinefelter theo độ tuổi gồm:

Thời kỳ sơ sinh

Trẻ có dấu hiệu chậm phát triển: đi, nói, bò chậm hơn so với mốc bình thường; có thể bị thoát vị và tinh hoàn không đi xuống dưới bìu; sức đề kháng yếu.

Thời kỳ trẻ em

Trẻ dễ có dấu hiệu kém phát triển về học tập như khó viết, khó đọc, khó đánh vần,… Ngoài ra, khả năng vận động của trẻ cũng rất kém, kể cả việc tự đi vệ sinh. Hội chứng này khiến cho trẻ gặp các vấn đề về xã hội như: tập trung kém, không tự tin, nhút nhát, rối loạn cảm xúc,…

Thời kỳ niên thiếu

Bé trai có sự thay đổi thể chất chậm hơn so với trẻ cùng độ tuổi: ngực rộng lớn hơn, chân và cánh tay dài hơn, hông rộng, xương yếu, tinh hoàn và dương vật nhỏ, ít cơ bắp, lông mọc chậm,…

Thời kỳ trưởng thành

Nam giới trưởng thành mắc hội chứng Klinefelter hay bị vô sinh vì bộ phận sinh dục không phát triển và suy giảm ham muốn tình dục.

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Klinefelter

Bác sĩ, chuyên gia y tế sẽ kiểm tra thông tin chung về tình hình sức khỏe các triệu chứng và kiểm tra thể chất cơ bản trọng tâm vẫn sẽ là kiểm tra ngực, bộ phận sinh dục và tinh hoàn.

Kiểm tra nhiễm sắc thể hoặc kiểm tra lượng hormone từ máu hoặc nước tiểu.

Những người mắc chứng klinefelter thường có dấu hiệu bất thường về thể chất khi bước vào tuổi sinh sản.

2. Bố mắc Hội chứng Klinefelter sinh hai con trai khoẻ mạnh

Đó là câu chuyện của anh Nguyễn Mạnh Cường ở Thanh Trì – Hà Nội. Anh Cường chia sẻ:

Bản thân em cũng là nhân viên y tế, tuy không được thầy dạy nhưng em xin được gọi là thầy – Thầy Sơn, người bác sĩ – thầy thuốc ưu tú trong lòng gia đình em!

Khi đi khám và phát hiện bị thừa nhiễm sắc thể X, em đã vô cùng hoang mang, tuyệt vọng. Đó cũng là lý do mà bấy lâu nay em chưa có con.

Được mọi người giới thiệu, em đã cầm các kết quả xét nghiệm đến Viện, may mắn hôm đó em đã gặp được thầy. Sau khi xem các kết quả cộng với một số thăm khám xét nghiệm tại Viện, thầy kết luận: “em bị Klinefelter – thừa một nhiễm sắc thể X hoặc còn gọi là kiểu hình 47, XXY, một trường hợp cực kỳ khó. Nhưng hy vọng cuối cùng sẽ là phương pháp vi phẫu tinh hoàn micro TESE – phân lập mô tinh hoàn để lấy tinh trùng.

Thật may mắn, ca mổ sau hơn 2 giờ đồng hồ kết thúc thành công hơn mong đợi. Hành trình IVF của vợ chồng em có quả ngọt khi vợ em mang thai được 2 bé.” Như vậy, bố mắc Hội chứng Klinefelter sinh hai con trai khoẻ mạnh.

307969700 383251030684557 396491320749153794 n — *Hai em bé nhà anh Cường – Thành quả tuyệt vời của y học hiện đại.*

Đại tá. PGS.TS Trịnh Thế Sơn – Giám đốc Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội bày tỏ. “Ngày xưa người ta quan niệm rằng. Những bệnh nhân Klinefelter không thể có con của chính mình một cách khỏe mạnh. Và chúng tôi đã chứng minh bằng một loạt những bệnh nhân của chúng tôi. Dùng biện pháp micro-TESE thu tinh trùng của những ông bố vô tinh. Và những ông bố này đã sinh ra những em bé hoàn toàn khỏe mạnh”.