Hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Nước ta có khoảng 6.200 bệnh nhân Hemophilia và khoảng 30.000 người mang gen bệnh. Nhưng mới chỉ có khoảng 3.300 bệnh nhân được quản lý và điều trị. Tương đương với khoảng 50% bệnh nhân Hemophila trong cộng đồng chưa được phát hiện và điều trị. Hemophilia gây ra nhiều nỗi ám ảnh cho những gia đình không may mắc phải. Có cách nào để phòng ngừa bệnh Hemophilia không?
Ngày 21/11/2023: Xét nghiệm FSH để làm gì?
Ngày 20/11/2023: Azoospermia là gì?
Ngày 17/11/2023: Chi phí IVF cho trường hợp đơn thân là bao nhiêu?
Ngày 15/11/2023: Hồ sơ IVF cần những xét nghiệm gì?
Ngày 16/11/2023: Vô sinh do khuyết sẹo mổ lấy thai
Ngày 17/11/2023: Sau chọc hút noãn bệnh nhân nên nghỉ ngơi như thế nào?
Ngày 15/11/2023: Nguy cơ nào đối với phụ nữ suy buồng trứng sớm?
1. Tại sao người mắc bệnh Hemophilia chảy máu lâu hơn người khác?
Hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X gây ra do giảm yếu tố VIII (hemophilia A) hoặc yếu tố IX (Hemophilia B) dẫn tới rối loạn sinh thromboplastin làm máu chậm đông. Tần suất Hemophilia khoảng 20/100.000 nam, 80-85% bệnh nhân là Hemophilia A.
Máu tuần hoàn trong cơ thể nhờ hệ thống ống dẫn gọi là động mạch, tĩnh mạch, mao mạch. Chảy máu bắt đầu khi mạch bị tổn thương và máu thoát ra ngoài. Khi đó ngay lập tức mạch máu co lại để làm chậm quá trình chảy máu, sau đó các tế bào máu có tên tiểu cầu đến chỗ tổn thương tạo thành cái nút, nút chỗ chảy máu lại. Tiếp theo nhiều yếu tố đông máu trong huyết tương được hoạt hóa tạo thành cục máu đông trùm lên nút tiểu cầu làm nút chắc hơn và làm máu ngừng chảy.
Cơ chế di truyền của bệnh Hemophilia
Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen hemophilia (có một NST X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1/2.
- Nếu gen bệnh truyền cho con trai thì sẽ bị hemophilia.
- Nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ là người mang gen hemophilia.
Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.
Triệu chứng
Triệu chứng bệnh hemophilia là xuất huyết. Thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.
Ở trẻ 2 – 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp. Hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân tay. Hay để lại di chứng teo cơ khớp vì tái phát nhiều lần, xơ hóa, các khớp hay chảy máu là khớp cổ chân, khớp gối, khuỷu tay. Các cơ hay chảy máu là cơ bắp chân, cơ đùi và cơ cánh tay; trong đó chảy máu cơ thắt lưng cẳng tay là thường gặp.
Tại sao bệnh nhân Hemophilia chảy máu lâu hơn?
Trong bệnh ưa chảy máu, cơ thể không có đủ các yếu tố đông máu. Cơ thể chúng ta có 13 yếu tố đông máu hoạt động cùng nhau để thành lập cục máu đông. Các yếu tố đông máu này được đặt tên theo số La Mã từ I đến XIII, hay 1 đến 13. Có quá ít yếu tố VIII (8) hoặc IX (9) sẽ gây ra bệnh ưa chảy máu.
2. Phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh
Chẩn đoán
Mặc dù các triệu chứng lâm sàng của chảy máu khó đông và tiền sử gia đình có thể gợi ý nghĩ đến bệnh hemophilia nhưng để chẩn đoán xác định phải dựa vào xét nghiệm máu.
Độ nặng của hemophilia phụ thuộc vào lượng yếu tố đông máu có mặt trong máu. Các thành viên bị bệnh trong một gia đình thì có nồng độ yếu tố đông máu giống nhau. Bình thường yếu tố VIII và yếu tố IX dao động từ 30 – 200%.
Hemophilia thể nặng:
Yếu tố VIII hoặc IX nhỏ hơn 1%. Chảy máu trong cơ, khớp hoặc các bộ phận khác xảy ra tự nhiên hoặc sau chấn thương nhỏ.
Hemophilia thể trung bình:
Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ 1% – 5%. Chảy máu sau chấn thương trung bình hoặc phẫu thuật, nhổ răng.
Hemophilia thể nhẹ:
Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX từ hơn 5% – < 30%. Chảy máu thường liên quan đến chấn thương lớn, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Bệnh nhân thường được chẩn đoán muộn, có liên quan đến chấn thương hoặc mổ xẻ.
Điều trị
Cho đến hiện nay, bệnh Hemophilia không thể chữa khỏi. Nhưng người bệnh hoàn toàn có thể sống chung với nó. Lý tưởng nhất là bệnh nhân Hemophilia được điều trị sớm ở y tế cơ sở hoặc tại nhà. Và được điều trị định kỳ như ở các nước phát triển. Tuy nhiên, hiện nay, hiểu biết về bệnh Hemophilia của đội ngũ y tế cơ sở còn thấp. Từ đó dẫn đến việc chẩn đoán và điều trị không kịp thời, nhiều người bệnh đã bị biến chứng, tử vong do chẩn đoán muộn.
3. Có cách nào để phòng ngừa bệnh Hemophilia không?
Chính vì không thể chữa khỏi nên hãy chủ động phòng ngừa Hemophilia. Phụ nữ hiếm khi mắc bệnh Hemophilia, nhưng nếu mang gen bệnh này, những đứa con trai của họ có nguy cơ mắc bệnh rất cao. Bởi vậy, những phụ nữ trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con.
Tại Viện Mô phôi thời gian gần đây đã tiếp nhận nhiều trường hợp gia đình đã có cháu bé mắc bệnh. Nỗi vất vả là quá lớn khi chăm sóc các cháu không may mắc bệnh. Khi có người mẹ mang gen bệnh này, tỷ lệ sinh con mắc bệnh rất cao. Vì vậy, xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi là điều hết sức cần thiết.
Bài viết liên quan
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Sinh con khoẻ mạnh – Hạnh phúc vẹn tròn là mong muốn của mỗi người ...
Th10
Chi phí trữ phôi tại Viện như thế nào?
Hiện nay, xu hướng điều trị tại các trung tâm hỗ trợ sinh sản là ...
Th10
Khi xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?
Những năm gần đây, NIPT trở thành lựa chọn phổ biến của các mẹ bầu. ...
Th10
Phụ nữ thừa cân ảnh hưởng như thế nào đến khả năng sinh sản?
Béo phì đang trở thành một gánh nặng ngày càng lớn cho hệ thống y ...
Th9
Chi phí trữ đông trứng tại Viện như thế nào?
Hiện nay xu hướng trữ đông trứng chủ động ngày càng được nhiều phụ nữ ...
Th9
Mối tương quan giữa độ dày nội mạc tử cung và khả năng sinh sản
Nội mạc tử cung vẫn luôn được ví von là “mảnh đất” màu mỡ cho ...
Th9