Hai bố mẹ mang gen bệnh sinh con khoẻ mạnh!

Bệnh lý di truyền là “nỗi ám ảnh” của rất nhiều gia đình khi sinh con. Nhiều trường hợp qua lưu, sảy thai vài lần mới biết được cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh. Khi đó, tư vấn c di truyền rất quan trọng. Thalassemia là căn bệnh di truyền đơn gen phổ biến nhất hiện nay tại Việt Nam. Dưới đây là một trong rất nhiều trường hợp hai bố mẹ mang gen bệnh sinh con khoẻ mạnh. Đó là trường hợp của vợ chồng chị Đỗ Thi Ngoan – Thạch Thất – Hà Nội.

1️⃣Ngày 15/04/2024: PGS.TS Trịnh Thế Sơn kết thúc chuyến công tác tại Hàn Quốc

2️⃣Ngày 22/09/2023: Bác sĩ Trịnh Thế Sơn tham dự Hội nghị ESHRE tại Đan Mạch.

3️⃣Ngày 12/09/2023: Bác sĩ Trịnh Thế Sơn “Bàn tay vàng” trong điều trị hiếm muộn

4️⃣Ngày 25/09/2023: Bác sĩ Trịnh Thế Sơn chủ toạ hội nghị Hỗ trợ sinh sản Hosrem

5️⃣Ngày 30/10/2023: PGS.TS.BS Trịnh Thế Sơn tham dự Hội thảo khoa học tại tỉnh Tuyên Quang

6️⃣Ngày 13/11/2023: Bác sĩ Trịnh Thế Sơn tham dự Hội thảo Mức sinh thấp tại Việt Nam

Vai trò của PGT-M đối với các trường hợp mắc bệnh lý di truyền

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là gì?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing, PGT) là một tập hợp các kỹ thuật chuyên dụng được sử dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm/tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF/ICSI). Thông qua các xét nghiệm này, các chuyên gia có thể sàng lọc phôi có chất lượng tốt nhất để cấy vào tử cung, tăng khả năng thành công, giảm số chu kỳ thụ tinh nhân tạo và kéo theo là chi phí phải trả.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có những loại nào?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ liên quan đến 3 nhóm xét nghiệm chính:

• Xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M)
• Xét nghiệm cho tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR)
• Xét nghiệm bất thường số lượng nhiễm sắc thể, ví dụ như lệch bội (PGT-A).

Trước đây, PGT-M được gọi là PGD (chẩn đoán di truyền tiền làm tổ) và PGT- A được gọi là PGS (được gọi là sàng lọc di truyền tiền làm tổ). Các xét nghiệm này khi kết hợp với nhau có thể cải thiện đáng kể cơ hội mang thai khỏe mạnh.

Vai trò của PGT-M đối với các trường hợp mắc bệnh lý di truyền

PGT-M được thực hiện khi bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán mang các biến thể gen gây ra một bệnh lý nào đó. Và không muốn di truyền gen bệnh cho con của mình. Sau khi xét nghiệm, các phôi bình thường không mang gen bệnh sẽ được chuyển vào tử cung của người mẹ.

Một số bệnh có thể chẩn đoán được như:

• Thalassemia – Tan máu bẩm sinh,
• Bệnh ưa chảy máu – Hemophilia,
• Bệnh teo cơ tủy – SMA,
• Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne,
• Loạn dưỡng cơ tủy, loạn dưỡng cơ bẩm sinh,…

Chương trình hỗ trợ 50% chi phí xét nghiệm phôi

Năm 2022, Viện Mô phôi đã đồng hành cùng 50 gia đình khi bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán mang các biến thể gen gây ra một bệnh lý. Tiếp nối sự thành công đó, năm nay, Viện tiếp tục triển khai chương trình này. Với mong muốn được đồng hành cùng các gia đình bệnh nhân. Góp phần vào mục tiêu chăm sóc sức khoẻ và nâng cao chất lượng dân số.

• Đối tượng hỗ trợ: các cặp vợ chồng mang gen bệnh như Thalassemia (tan máu bẩm sinh), Hemophilia (bệnh ưa chảy máu), Teo cơ tuỷ (SMA), Loạn dưỡng cơ Duchenne…
• Số lượng: 30 cặp vợ chồng.
• Địa điểm: Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội – Học viện Quân Y. Số 222 Phùng Hưng – Hà Đông – Hà Nội.

Hai bố mẹ mang gen bệnh sinh con khoẻ mạnh!

Phát hiện hai vợ chồng cùng mang gen bệnh sau 2 lần thai kỳ bất thường

Đó là trường hợp của chị Đỗ Thị Ngoan (sinh năm 1993 ) – anh Nguyễn Văn Toàn (1986) ở Thạch Thất – Hà Nội. Anh chị kết hôn vào năm 2021. Sau đó, chị Ngoan có 2 lần mang thai tự nhiên: sảy thai 1 lần vào tuần 6 thai kỳ, chấm dứt thai kỳ ở tuần 20 do thai bất thường. 

Sau hai lần mang thai đầy vất vả đó, anh chị được tư vấn thực hiện xét nghiệm gen và kết quả xác định: anh Toàn bị đột biến dị hợp tử Sea bệnh Alpha Thalassemia. Chị Ngoan có kết quả xét nghiệm: mất đoạn SEA dị hợp tử bệnh Alpha Thalassemia. Như vậy, cả hai vợ chồng chị cùng mang gen đột biến bệnh Thalassemia. 

Như vậy, khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Hành trình bén duyên với Viện Mô phôi!

Đầu năm 2023, anh chị biết đến Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội và biết Viện đang triển khai chương trình hỗ trợ 50% chi phí xét nghiệm phôi cho bệnh lý di truyền nên đã đến Viện khám để được tư vấn. Hai anh chị may mắn nhận được hỗ trợ 50%.