Hội chứng Prader Willi là gì?

Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể là một trong những nguyên nhân khiến làm tổ của phôi thất bại. Hội chứng Prader willi là tình trạng rối loạn hiếm gặp xuất hiện khi sinh ra. Prader Willi được xếp vào nhóm những hội chứng hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Hội chứng này hay còn gọi là hội chứng mất đoạn 15q11. Hội chứng Prader willi ảnh hưởng sức khỏe con người về mặt thể chất, tâm thần, ngôn ngữ và hành vi. Bệnh được đặc trưng với sự thèm ăn, ăn nhiều, làm tăng nguy cơ béo phì và các biến chứng liên quan. Vậy Hội chứng Prader willi là gì? Hội chứng này có thể phòng ngừa không?

🔶Ngày 19/09/2023: Vai trò quan trọng của niêm mạc tử cung.

🔶Ngày 22/05/2023: Bị phù chân khi mang thai cần làm gì?

🔶Ngày 17/05/2023: Những thói quen gây vô sinh ở nữ giới

🔶Ngày 01/08/2023: Có nên chuyển nhiều phôi để sinh đa thai hay không?

🔶Ngày 24/03/2023: Vô sinh nguyên phát là gì?

🔶Ngày 19/09/2023: Bệnh mù màu là gì? 

1. Hội chứng Prader Willi là gì?

Hội chứng Prader Willi là gì?

Hội chứng Prader Willi hay còn được gọi là Disomy 15 được các nhà nghiên cứu hàng đầu xác định là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể gây ra Gen trên cánh dài nhiễm sắc thể số 15 không thể thực hiện được chức năng của mình. Gen không thể thực hiện chức năng khiến cho não bị ảnh hưởng tác động xấu đến các vấn đề khác trên cơ thể trẻ.

Hội chứng Prader Willi có thể xảy ra đối với cả bé trai và bé gái với tỷ lệ như nhau.

Hội chứng Prader Willi không chỉ có những biểu hiện bất thường ảnh hưởng đến thể chất và tâm lý. Mà còn để lại những căn bệnh nguy hiểm có thể sẽ đồng hành cùng trẻ suốt đời. Mặc dù không bị ảnh hưởng nhiều đến tính mạng. Nhưng nhưng tuổi thọ của những bé mắc Prader Willi sẽ bị ảnh hưởng bởi những dấu hiệu của bệnh.

Nguyên nhân gây ra Hội chứng

Thông thường, thai nhi sẽ chứa tổng cộng 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ bố và 23 nhiễm sắc thể từ mẹ. Thai nhi mắc Prader Willi do nhận được cả hai bản sao nhiễm sắc thể 15 từ mẹ.

Nguyên nhân chính gây nên tình trạng này là do yếu tố di truyền. Hội chứng Prader willi là do sự bất thường sai lệch của một hay nhiều gen thuộc NST số 15. 

Những bất thường của yếu tố gen có thể bao gồm: 

• Một số gen quan trọng trong NST số 15 bị xóa bỏ, thường là do yếu tố di truyền của người cha gây nên.
• NST số 15 bị lặp lại từ mẹ và không nhận được NST số 15 của cha.
• Gen số 15 xuất hiện những lỗi sai hoặc khiếm khuyết.

Sự trục trặc về gen do yếu tố di truyền gây ảnh hưởng đến chức năng vùng dưới đồi. 

Triệu chứng khi mắc hội chứng

Giai đoạn sơ sinh

Ngay từ khi mới chào đời, trẻ mắc hội chứng này thường có nhiều những dấu hiệu và triệu chứng lạ như:

• Suy giảm trương lực cơ: Cơ của trẻ thường yếu hơn so với bình thường, khi trẻ nằm ngủ cơ đầu gối và khuỷu tay lỏng lẻo, người trẻ nhìn giống như mềm nhũn ra.
• Dấu hiệu trên khuôn mặt: Mắt hình hạnh nhân và bị lác (thường cả hai mắt đều không nhìn về một hướng), môi trên mỏng, miệng nhếch xuống, trán thu hẹp.
• Phản xạ kém: Khó bú hoặc bú chậm, ít tăng cân.
• Hệ thần kinh phản ứng kém, cơ thể yếu ớt: Khóc yếu, tiếng kêu yếu, khó thức dậy. 

Giai đoạn từ 1 – 6 tuổi

Ở giai đoạn này, những triệu chứng bệnh có thể tồn tại suốt cuộc đời, cần quan sát và quản lý điều trị kỹ lưỡng:

• Trẻ thường xuyên có cảm giác đói bụng và tăng cân nhanh
• Giới tính phát triển chậm
• Ở trẻ nữ có nguy cơ mất kinh đến 30 tuổi hoặc vô sinh
• Ở trẻ nam có hiện tượng không có lông mặt và không vỡ giọng hoàn toàn. 
• Chậm nói, khó nói được câu dài.
• Về nội tiết: Thiếu hụt hormone tuyến giáp, hormone tăng trưởng…

2. Phương pháp chẩn đoán Hội chứng Prader Willi

Hội chứng này do các bất thường về nhiễm sắc thể và gen. Vì thế để chẩn đoán ra bệnh, cần dùng đến các xét nghiệm di truyền học, phân tích gen cũng như nhiễm sắc thể để biết được loại khiếm khuyết.

Ngoài ra, khi đã chẩn đoán bệnh, cần được thăm khám và làm thêm các xét nghiệm để tìm ra các biến chứng của bệnh nếu có.

Hiện nay có các phương pháp xét nghiệm gen di truyền như: 

• Chọc ối,
• Double test – Triple test,
• NIPT 

Để sớm kiểm tra được các bất thường trong giai đoạn mang thai.

Chọc ối: Phân tích các tế bào trong dịch ối của người mẹ lấy bằng cách chọc dò màng ối hoặc từ nhau thai, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS). 

Double Test – Triple Test (phân tích hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ ở tuần 15 đến tuần 20).
Nhưng biện pháp này mang đến nguy cơ xảy thai vì xâm lấn trực tiếp vào thai nhi. Do vậy để an toàn, các bác sĩ khuyên sử dụng phương pháp Sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT có độ an toàn và chính xác cao.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) chỉ sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích các phân tử DNA thai nhi tự do.

3. Phương pháp điều trị đối với hội chứng Prader Willi

Hội chứng Prader Willi không có cách chữa trị. Do đó vấn đề cốt lõi của việc điều trị là phục hồi chức năng vận động. Và khống chế quá trình ăn uống cho bệnh nhân.

• Với trẻ sơ sinh khó bú mẹ do giảm trương lực cơ. Cần được hỗ trợ thêm bởi ống cho ăn và nguồn dinh dưỡng có hàm lượng calo cao được chỉ định bởi bác sĩ.

• Với trẻ vị thành niên. Điều trị bổ sung hormone giới tính (testosterone cho nam hoặc estrogen và progesterone cho nữ) để trẻ dậy thì đúng và phát triển đầy đủ chức năng sinh dục, phòng tránh việc loãng xương.

• Với bệnh nhân trưởng thành, cần có biện pháp quản lý Dinh dưỡng, kiểm soát quá trình ăn uống, khuyến khích bệnh nhân vận động nhiều hơn tránh bệnh Béo phì. Việc ngưng thở khi ngủ là vô cùng nguy hiểm, cần phải có bác sĩ tư vấn và kiểm soát hành vi này.

Trên đây là thông tin hội chứng Prader Willi là gì. Bệnh nhân của hội chứng Prader Willi gặp rất nhiều rắc rối về thể chất và cả tâm lý, vì vậy, gia đình luôn phải quan tâm và điều chỉnh hành vi của con thường xuyên bằng các biện pháp giáo dục hành vi giúp trẻ vượt qua sự hiếu động, cơn thèm ăn