Hội chứng siêu nam là gì?

Bất thường nhiễm sắc thể giới tình là một trong những nguyên nhân gây ra vô sinh ở hai giới. Nam giới bình thường có bộ nhiễm sắc thể 46.XY. Trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Một trong những hội chứng ảnh hưởng đến nam giới là hội chứng siêu nam hay còn gọi Hội chứng Jacobs. Hội chứng này cho biết nam giới trong cặp NST giới tính bị thừa một nhiễm sắc thể Y. Vậy hội chứng siêu nam là gì? Hội chứng này do nguyên nhân nào gây ra? Hội chứng này ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của nam giới như thế nào?

Ngày 25/08/2023: Loại trái cây thần dược cho khả năng sinh sản

Ngày 24/08/2023: Dính buồng tử cung nên làm gì?

Ngày 25/08/2023: Bệnh Pompe do nguyên nhân nào gây ra?

Ngày 07/03/2023: Phôi khảm là gì?

Ngày 22/08/2023: Quy trình chọc hút noãn

Ngày 01/03/2023: Tại sao lại xảy ra tình trạng thai sinh hoá?

Hội chứng siêu nam là gì?

Hội chưngs siêu nam hay còn gọi là hội chứng XYY, hay hội chứng Jacobs. Đây là tình trạng bất thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Tình trạng xảy ra khi bộ NST người nam có thêm một NST Y dư thừa. Bình thường, khi khảo sát thông tin di truyền ở nam giới, trong bộ NST nam chỉ có một NST X và một NST Y. Ở người có hội chứng siêu nam lại có một NST X và hai NST Y

Hội chúng này chỉ ảnh hưởng đến nam giới, tình trạng này xảy ra ở khoảng một trong 1.000 ca sinh. Nhiều người nam giới có hội chứng XYY nhưng không hề biểu hiện triệu chứng nào. Một số khác có thể gặp vấn đề khá nghiêm trọng trong phát triển tâm lý và hành vi.

Ngày 09/02/2023: HỘI CHỨNG DOWN

Nguyên nhân 

Hội chứng Jacobs là kết quả của sự “trộn gen” ngẫu nhiên trong quá trình hình thành gen ở nam giới. Những người bệnh mắc phải hội chứng này không phải do di truyền (bệnh truyền lại từ cha mẹ) cũng không phải do bản chất gen liên quan đến hội chứng này. Lỗi trên gen xảy ra ngẫu nhiên trong thời điểm khác nhau qua quá trình phân bào, chính vì vậy mà người mắc hội chứng Jacobs chỉ bị ảnh hưởng một vài tế bào chứ không phải là toàn bộ.

Các dấu hiệu của hội chứng

Các biểu hiện ở trẻ em

• Tăng nguy cơ chậm phát triển trí tuệ. Trẻ mắc hội chứng Jacobs gặp khó khăn trong việc phát triển trí tuệ và học hỏi so với trẻ cùng độ tuổi không mắc bệnh.
• Chậm nói và khó khăn trong diễn đạt ngôn từ. Các trẻ thường trải qua giai đoạn chậm phát triển ngôn ngữ và gặp khó khăn trong việc sử dụng từ ngữ.
• Hạn chế kỹ năng vận động. Một số trẻ có thể gặp vấn đề với các kỹ năng vận động cơ bản như ngồi xuống và đi lại.
  Phát triển cơ bắp chậm. Trong một số trường hợp, có thể thấy sự phát triển cơ bắp chậm chạp hoặc yếu, gây ra tình trạng giảm trương lực.
• Tay run và cử động vô thức: Các triệu chứng thần kinh bao gồm tay run và các cử động vô thức khác, có thể gây khó khăn trong cuộc sống hàng ngày.
• Bệnh lý hen suyễn. Một số trẻ mắc hội chứng Jacobs có thể gặp các vấn đề về hô hấp, bao gồm hen suyễn.

Các biểu hiện ở nam giới trưởng thành

• Khó khăn trong hành vi và giao tiếp xã hội. Nam giới mắc hội chứng 47,XYY có thể gặp khó khăn hơn trong việc thể hiện hành vi, cử chỉ. Việc biểu đạt cảm xúc hay giao tiếp cũng khó khăn hơn bạn bè. Các vấn đề này có thể bao gồm bất an, phiền muộn, lo sợ, và biểu hiện tự kỷ.
• Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Một số người trưởng thành có hội chứng Jacobs có thể trải qua rối loạn tăng động giảm chú ý.
  Khả năng người bệnh gặp phải tình trạng suy sụp và lo lắng thái quá dẫn đến biểu hiện tự kỷ.

Ảnh hưởng của hội chứng đối với khả năng sinh sản của nam giới

Một số trẻ mắc hội chứng Jacobs có thể gặp phải tình trạng suy tinh hoàn, làm nồng độ testosterone thấp hơn so với mức bình thường, từ đó ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và suy giảm chức năng sinh dục. 

Những trẻ này thường dậy thì chậm hơn so với bình thường, thậm chí là không dậy thì. Ngoài ra có thể rối loạn tuyến vú hoặc tế bào tuyến vú phát triển. Ở tuổi trưởng thành, những người này có lượng tinh trùng thấp, giảm ham muốn và có khả năng vô sinh. Tuy nhiên, trường hợp mắc hội chứng Jacobs bị vô sinh khá hiếm gặp. Đa số nam giới mắc phải hội chứng Jacobs vẫn có khả năng sinh sản như người bình thường.