Hội chứng Triple X là gì?

Bất thường nhiễm sắc thể (NST) là một trong những vấn đề lớn đối với sức khoẻ con người. Trong đó, bao gồm cả những bất thường về số lượng NST. Phá vỡ cân bằng NST trong mỗi tế bào sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển sau này của trẻ. Hội chứng triple X là một trong những hội chứng liên quan bất thường số lượng NST. Vậy hội chứng triple X là gì? Nguyên nhân nào dẫn đến bất thường này? Có phương pháp nào để phòng ngừa hội chứng này không?

Hội chứng triple X là gì?

Hội chứng triple X hay còn gọi là hội chứng siêu nữ. triple X là một hiện tượng di truyền, có thể bắt gặp ở những bé gái nhận được nhiều hơn 1 NST X từ cha mẹ. Một trẻ sơ sinh là nữ sinh ra sẽ có 2 NST X: 46XX. Khi có 3 NST X, một số trường hợp trẻ có thể không bị tổn hại gì về sức khỏe nhưng có những trẻ lại bị ảnh hưởng đến thể chất, tâm lý và hành vi theo mức độ từ nhẹ đến nặng.

Trung bình cứ trong 1000 trẻ nữ thì có một trẻ bị hội chứng siêu nữ. Mỗi năm có khoảng 5 – 10 bé gái mắc hội chứng này ra đời. Tùy thuộc vào triệu chứng biểu hiện cũng như mức độ của bệnh mà phương pháp khắc phục hội chứng siêu nữ ở mỗi bệnh nhân sẽ khác nhau.

20221027 hoi chung sieu nu 2 — *Hình ảnh bé gái mắc hội chứng siêu nữ – triple X: 47XXX.*

Nguyên nhân

Trong quá trình phân chia tế bào hoặc giai đoạn sau khi thụ thai xảy ra một sự cố ngẫu nhiên nào đó, một NST X được cộng thêm vào cặp XX sẵn có của bé gái dẫn đến hội chứng XXX. Đôi khi biểu hiện của hội chứng này rất nhẹ là do NST X dư thừa chỉ xuất hiện ở trong một số ít tế bào, vì vậy hội chứng không gây ảnh hưởng quá nhiều tới người bệnh.

Biểu hiện

Chiều cao vượt ngưỡng trung bình, chân dài là đặc điểm dễ nhận thấy nhất
Gặp vấn đề về khả năng vận động (đi bộ và ngồi), khả năng ghi nhớ, xử lý thông tin và phản biện
Chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ
Yếu trương cơ lực
Cảm xúc và hành vi bất thường
Ngón tay cong hơn bình thường
Khoảng cách 2 mắt cách xa nhau, góc trong của mắt bị phủ bởi nếp gấp da nằm dọc.

Hội chứng triple X có nguy hiểm không?

Hội chứng 3X nếu ở mức độ nặng có thể gây nên các biến chứng sau cho người bệnh, cụ thể:

Dậy thì muộn hoặc dậy thì từ rất sớm
Rối loạn chu kỳ kinh nguyệt hoặc vô kinh;
Bất thường ở buồng trứng, suy buồng trứng sớm;
Đau bụng, táo bón;
Hay bị nhiễm trùng đường tiết niệu và gặp vấn đề về thận;
Co giật;
Lòng bàn chân phẳng;
Bệnh lý về tim mạch;
Xương ức có cấu trúc và hình dạng bất thường;
Ảnh hưởng tới chức năng điều hành và kiểm soát của não đối với một số khu vực. Bệnh nhân có kỹ năng quản lý thời gian kém, mất tập trung và khó hòa đồng với mọi người;
Những người bị hội chứng siêu nữ còn dễ gặp lo lắng, tỷ lệ bị tự kỷ và kém phát triển các kỹ năng xã hội cao hơn. Có những trường hợp còn mắc hội chứng rối loạn tăng động giảm chú ý như một hệ quả của hội chứng siêu nữ;
Trí thông minh ở mức độ trung bình, thậm chí là thấp hơn khoảng 20 điểm IQ so với người bình thường.

Nhiều bé gái và phụ nữ mắc hội chứng triple X khỏe mạnh và không có triệu chứng rõ ràng. Vì vậy, đôi khi tình trạng này không được chẩn đoán hoặc chỉ được phát hiện trong khi bác sĩ kiểm tra một vấn đề khác.

Hội chứng triple X thường được tìm thấy do cha mẹ đã nói chuyện với bác sĩ về những lo ngại đối với sự phát triển của con gái họ. Điều này có thể giúp các cô gái nhận được chẩn đoán sớm. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng các biện pháp can thiệp và điều trị sớm sẽ hiệu quả hơn.

Để chẩn đoán hội chứng triple X, các bác sĩ làm xét nghiệm máu để tìm NST X thừa.

Trước khi sinh, tình trạng này có thể được tìm thấy thông qua xét nghiệm karyotype hoặc xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT).

NIPT được thực hiện trên chất lỏng bao quanh thai nhi, mô từ nhau thai, hoặc máu từ mẹ. Sau khi sinh, các bác sĩ có thể chẩn đoán bằng karyotype từ em bé.