Khi nào cần sinh thiết phôi?

Sinh thiết phôi (các mẹ hay gọi là sàng lọc) là một kỹ thuật thường quy tại Viện Mô phôi. Tuy nhiên đây cũng là kỹ thuật có chi phí cao và quy trình phức tạp. Điều này đòi hỏi cơ sở điều trị và bác sĩ thực hiện phải đạt đủ tiêu chuẩn nhất định. Không phải bất kỳ trường hợp nào cũng cần làm sinh thiết phôi. Vậy khi nào cần sinh thiết phôi? Quy trình này được thực hiện như thế nào?

🍀🍀Ngày 06/03/2023: Phôi ngày 3 có sinh thiết được không?

🍀🍀Ngày 16/01/2023: Một phôi đẹp có phải là một phôi tốt?

1. Có mấy loại sinh thiết phôi?

Sinh thiết phôi là gì?

Sinh thiết phôi hay xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing- PGT) là kỹ thuật giúp phát hiện bất thường về di truyền trong những phôi được tạo ra từ thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON). Chẩn đoán di truyền ở giai đoạn sớm khi phôi chưa được chuyển vào tử cung nhằm giúp lựa chọn được phôi tối ưu để chuyển phôi.

Trong một số trường hợp, phôi tạo thành có sự bất thường số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể, hoặc mang các bệnh di truyền đơn gen, có thể dẫn đến sẩy thai tự nhiên, thai ngưng phát triển, thai dị tật nặng. Sinh thiết phôi sẽ giúp loại trừ các nguy cơ này trước khi chuyển phôi vào tử cung người mẹ.

Có mấy loại sinh thiết phôi?

Sinh thiết phôi gồm 3 nhóm chính:

• Xét nghiệm bất thường số lượng nhiễm sắc thể (PGT-A).
• Xét nghiệm cho tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR).
• Xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M).

Lợi ích của sinh thiết phôi

• Tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể và gen.
• Những phôi được tầm soát về chất lượng di truyền tốt sẽ có khả năng làm tổ cao và phát triển thai tốt.
• Giảm nguy cơ sảy thai, thai dị tật.
• Giảm tỷ lệ đa thai do giảm số phôi chuyển (chuyển đơn phôi nguyên bội)
• Giảm thời gian điều trị tính đến khi đến có con do các phôi đã được chọn lọc kĩ trước khi chuyển.
• Giảm chi phí phát sinh trong quá trình điều trị các dị tật của thai nhi và không ảnh hưởng đến sức khỏe của người mẹ.

2. Khi nào cần sinh thiết phôi?

Trong quá trình phát triển của phôi, yếu tố di truyền của phôi là yếu tố quyết định chính. Ở phụ nữ lớn tuổi hoặc có tiền sử sảy thai liên tiếp, tỷ lệ bất thường di truyền tăng đáng kể. Ở nhóm bệnh nhân này, việc đánh giá hình thái phôi sẽ không đủ. Việc đánh giá phôi về hình thái bên ngoài chỉ mang tính chủ quan. Do vậy, các bác sĩ có thể cân nhắc chỉ định sinh thiết phôi nhằm kiểm tra chất lượng di truyền trước khi chuyển phôi vào buồng tử cung.

Bên cạnh đó, kỹ thuật sinh thiết phôi còn được chỉ định ở những bệnh nhân có các bất thường di truyền đã biết. Như:

• Bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể
• Số lượng nhiễm sắc thể
• Hoặc các bệnh lý di truyền đơn gen như Thalassemia, Teo cơ tuỷ…

Điều này giúp loại bỏ những phôi mang bất thường và lựa chọn được những phôi bình thường về di truyền trước khi chuyển vào buồng tử cung.

3. Sinh thiết phôi có ảnh hưởng đến chất lượng phôi không?

Tại Viện Mô phôi, chúng tôi chỉ thực hiện sinh thiết phôi trên phôi nang (ngày 5, ngày 6).

Phôi ngày 5-6 được hình thành từ hơn 100-200 tế bào gồm có 2 thành phần chính là: 

• Tế bào lá nuôi phôi bên ngoài: tế bào này sẽ phát triển thành nhau thai.
• Khối tế bào bên trong: khối tế bào có nhiệm vụ chính phát triển thành em bé.

Sinh thiết sẽ lấy 5-10 tế bào lá nuôi phôi bên ngoài không ảnh hưởng đến tế bào bên trong. Ước tính khoảng 1% phôi sẽ bị hư hỏng khi làm sinh thiết phôi. Việc sinh thiết phôi cũng yêu cầu đông lạnh phôi, không phải tất cả phôi đều sống sót sau quá trình đông lạnh và rã đông. Ít hơn 5% số phôi không còn sống sau quá trình đông lạnh hoặc rã đông. Vì vậy việc sinh thiết rủi ro rất ít đối với phôi.

Trên đây là những thông tin khi nào cần sinh thiết phôi. Như vậy, không phải tất cả các trường hợp làm thụ tinh trong ống nghiệm đều cần thực hiện sinh thiết phôi. Sẽ tuỳ từng trường hợp bện nhân cụ thể, bác sĩ điều trị sẽ có những tư vấn phù hợp cho các cặp vợ chồng.