Mắc hội chứng Klinefelter có vô sinh không?

Ở nam giới bình thường có kiểu hình nhiễm sắc thể là 46,XY. Nhưng ở bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter, bệnh nhân sẽ có kiểu hình 47,XXY. Nghĩa là bệnh nhân có thêm một nhiễm sắc thể X. Hội chứng Klinefelter xảy ra ở nam giới, có thể gây ra ảnh hưởng trên nhiều phương diện: giao tiếp xã hội, nhận thức, sinh sản. Vậy mắc hội chứng Klinefelter có vô sinh không?

1. Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính phụ. Đó không phải là một hội chứng di truyền. Đây là hội chứng xảy ra do tình trạng không phân li nhiễm sắc thể ở nam giới, người mắc Klinefelter thay vì có một nhiễm sắc thể giới tính X.

Hoi chung klinefelter the gioi cua nhung nguoi dan ong mang gen nu 005 — *Nhiễm sắc thể đồ của bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter.*

Mỗi người sinh ra có 46 nhiễm sắc thể, một nửa từ bố và một nửa từ mẹ. Trong đó nữ giới mang hai nhiễm sắc thể X(XX), nam mang nhiễm sắc thể giới tính X và Y(XY).

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính phụ. Đó không phải là hội chứng di truyền.

Hội chứng Klinefelter có thể được gây ra bởi:

Thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY), nguyên nhân phổ biến nhất
Một nhiễm sắc thể X thêm ở một số tế bào (hội chứng khảm Klinefelter), với ít triệu chứng hơn
Nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể X, rất hiếm và dẫn đến một dạng nghiêm trọng

Bản sao thêm của các gen trên nhiễm sắc thể X có thể cản trở sự phát triển và khả năng sinh sản của nam giới.

Dấu hiệu của hội chứng

Thời kỳ sơ sinh

Trẻ có dấu hiệu chậm phát triển: đi, nói, bò chậm hơn so với mốc bình thường; có thể bị thoát vị và tinh hoàn không đi xuống dưới bìu; sức đề kháng yếu.

Thời kỳ trẻ em

Trẻ dễ có dấu hiệu kém phát triển về học tập như khó viết, khó đọc, khó đánh vần,… Ngoài ra, khả năng vận động của trẻ cũng rất kém, kể cả việc tự đi vệ sinh. Hội chứng này khiến cho trẻ gặp các vấn đề về xã hội như: tập trung kém, không tự tin, nhút nhát, rối loạn cảm xúc,…

Thời kỳ niên thiếu

Bé trai có sự thay đổi thể chất chậm hơn so với trẻ cùng độ tuổi: ngực rộng lớn hơn, chân và cánh tay dài hơn, hông rộng, xương yếu, tinh hoàn và dương vật nhỏ, ít cơ bắp, lông mọc chậm,…

tuyn vu phat trien bat thuong o nam gioi — *Tuyến vú phát triển ở nam giới.*

Thời kỳ trưởng thành

Nam giới trưởng thành mắc hội chứng Klinefelter hay bị vô sinh vì bộ phận sinh dục không phát triển và suy giảm ham muốn tình dục.

2. Mắc hội chứng Klinefelter có bị vô sinh không?

Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter là một trường hợp rất khó trong vô sinh nam. Ở nam giới mắc hội chứng này, nội tiết tố nam Testosterone suy giảm, tinh hoàn khó có thể sản xuất được tinh trùng hoặc nếu có thì số lượng và chất lượng tinh trùng thấp, dẫn đến tỷ lệ vô sinh cao.

Nếu như trước đây, nam giới mắc hội chứng này chỉ có thể xin mẫu tinh trùng hiến hoặc xin con nuôi. Thì hiện nay, bạn hoàn toàn có cơ hội làm cha sinh học. Tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội đã có nhiều trường hợp điều trị thành công. Vi phẫu thuật tinh hoàn tìm tinh trùng micro TESE kết hợp với IVF/ICSI đã giúp nhiều nam giới được làm cha sinh học.

Mắc hội chứng Klinefelter có bị vô sinh không? Những người mắc hội chứng Klinefelter vẫn còn hy vọng để có con. Vì vậy phụ huynh cần phải:

Thực hiện sớm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh,
Tầm soát các rối loạn di truyền trong nhiễm sắc thể để phát hiện sớm bất kì dấu hiệu bất thường ngay từ khi mang thai.