Một số xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán vô sinh nữ

Khám và điều trị hiếm muộn và một trong những nhiệm vụ của Viện Mô phôi. Hàng tháng, Viện tiếp nhận hàng ngàn lượt bệnh nhân thăm khám trên khắp cả nước. Trong đó, có rất nhiều ca vô sinh do yếu tố di truyền. Vì thế các xét nghiệm di truyền đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán hiếm muộn. Dưới đây là một số xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán vô sinh nữ tại Viện Mô phôi.

1️⃣Ngày 19/04/2023: Polyp buồng tử cung có thể tự khỏi không?

2️⃣Ngày 18/04/2023: Phôi ngày 3 là gì?

3️⃣Ngày 15/04/2023: Nguy cơ vô sinh thứ phát sau khi mổ lấy thai

4️⃣Ngày 17/04/2023: Phôi nang là gì?

5️⃣Ngày 12/04/2023: Vô sinh thứ phát là gì?

6️⃣Ngày 21/04/2023: PGT-M là gì?

Sức khỏe sinh sản ở nữ giới bị ảnh hưởng bởi những yếu tố nào?

Khác với nam giới, sức khoẻ sinh sản ở nữ giới bị chi phối bởi nhiều yếu tố như: tuổi tác, di truyền, các bất thường tại buồng tử cung, viêm nhiễm phần phụ, thói quen, lối sống thiếu khoa học… 

Tuổi

Đây là yếu tố ảnh hưởng rất lớn đến khả năng sinh sản của người phụ nữ. Từ khi sinh ra, phụ nữ đã có một số lượng trứng nhất định và con số này giảm dần theo thời gian. Theo nghiên cứu trên thế giới, phụ nữ sau độ tuổi 35 thì chất lượng cũng như số lượng trứng sẽ giảm đi rất nhiều. Khi đó khả năng mang thai và sinh con của phụ nữ suy giảm đáng kể. Đến tuổi sau 40, tỷ lệ đậu thai sẽ giảm rất thấp, còn khoảng <5%.

Việc mang thai khi lớn tuổi cũng gặp nhiều rủi ro cho mẹ và thai nhi. Vì vậy, các chị em cân nhắc việc mang thai và sinh con sớm.

Di truyền

Các yếu tố về di truyền cũng quyết định phần nào đến khả năng sinh sản của người phụ nữ, ví dụ như trong gia đình có bà, mẹ hay chị gái có tiền căn mãn kinh sớm thì số lượng trứng sẽ có nguy cơ giảm nhanh và khả năng mãn kinh sớm hơn.

Một trong những điều tốt nhất bạn có thể làm là tiền căn bệnh lý của gia đình bạn. Từ đó bạn có thể chủ động quản lý sức khỏe sinh sản của mình. Sau đó, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn và kiểm tra khả năng sinh sản để chủ động đông trứng hay thụ tinh trong ống nghiệm sớm, đó là một kế hoạch dự phòng tuyệt vời!

Bất thường tại tử cung, buồng trứng hay ống dẫn trứng

Các yếu tố bất thường như:

• Hình dạng bất thường của tử cung,
• Bất thường bệnh lý như lạc nội mạc tử cung, lạc nội mạc buồng trứng, u xơ tử cung,…
• Tổn thương ống dẫn trứng: viêm tắc ống dẫn trứng, ứ dịch vòi trứng…

Những yếu tố này thường sẽ làm cản trở việc tinh trùng thụ tinh. Từ đó làm giảm khả năng làm tổ của phôi dẫn đến tình trạng vô sinh hiếm muộn.

Buồng trứng đa nang có thể là nguyên nhân dẫn đến tình trạng chậm con do làm ảnh hưởng đến hệ thống nội tiết và chuyển hoá của cơ thể, làm cho cơ thể rụng trứng không được đều đặn.

Ngoài ra ngày nay tỷ lệ sinh mổ ngày càng tăng kéo theo nguy cơ khuyết sẹo mổ lấy thai càng nhiều. Theo các chuyên gia về hỗ trợ sinh sản, khuyết sẹo mổ lấy thai cũng đang thuộc top đầu những nguyên nhân dẫn đến tình trạng hiếm muộn vô sinh.

Thói quen sinh hoạt thiếu khoa học

Theo nhiều nghiên cứu trên thế giới, phụ nữ hút thuốc có khả năng làm tổn thương nhiễm sắc thể ở trứng. Từ đó khiến cho dự trữ buồng trứng suy giảm nhanh dẫn đến thời gian mãn kinh tới sớm hơn. Những trường hợp:

• Thừa cân béo phì,
• Thường xuyên căng thẳng trong cuộc sống,
• Thiếu ngủ, thường xuyên dùng chất kích thích cũng làm ảnh hưởng đến kinh nguyệt cũng như giảm khả năng thụ thai.

Ngoài ra còn có những yếu tố khác như tiền căn hoá trị xạ trị, các bệnh lý về tuyến giáp,… cũng làm giảm khả năng sinh sản của người phụ nữ.

Một số xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán vô sinh nữ

Theo thống kê thì tỷ lệ vô sinh di truyền ở nữ thường thấp hơn so với nam. Có 2 nhóm xét nghiệm có thể được tiến hành để chẩn đoán vô sinh ở nữ giới:

Xét nghiệm Karyotype (nhiễm sắc thể đồ)

Một người bình thường có bộ nhiễm sắc thể (NST) 46NST, XY hoặc XX. Do đó, các bất thường ở bộ NST đều có thể ảnh hưởng đáng kể đến khả năng thụ thai ở phụ nữ. Bên cạnh đó, nó còn tăng nguy cơ sảy thai. Từ đó, xét nghiệm phân tích bộ nhiễm sắc thể luôn dược khuyến cáo thực hiện. Các đột biến cấu trúc quan trọng nhất ở vô sinh nữ là các đột biến chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể, các đột biến này sẽ chịu trách nhiễm do sự dừng ở pha giảm phân hoặc các biến đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể X.

Hội chứng Fragile X

Là một rối loạn do đột biến di truyền trội của gen FMR1. Nguyên nhân là do sự xuất hiện lặp lại của bộ ba CGG trên 200 lần trong gen FMR1. Hoặc do vi mất đoạn của gen FMR2 (Fragile X Mental Retardation 2).

Người nữ mang gen FMR1 tiền đột biến (khi số lượng lặp lại CGG trong khoảng từ 55 đến 200) hoặc vi mất đoạn FMR2 có biểu hiện rối loạn kinh nguyệt, giảm dự trữ buồng trứng và suy buồng trứng sớm. Những người nữ có tiền sử gia đình có người có các biểu hiện lâm sàng này cũng nên được chỉ định xét nghiệm di truyền phân tử.

Phần lớn các trường hợp do nguyên nhân di truyền gây suy buồng trứng sớm có liên quan đến bất thường của NST X.

Sự bất thường về di truyền là một trong những nguyên nhân gây vô sinh ở phụ nữ. Xác định nguyên nhân và tiến hành các xét nghiệm này cần có chỉ định của bác sĩ di truyền. Hiện nay, PGT ra đời là một bước tiến lớn trong di truyền học nói chung và hỗ trợ sinh sản nói riêng.