Nguyên lý hoạt động của xét nghiệm NIPT

Sàng lọc di truyền trước sinh đang ngày càng khẳng định vai trò trong phát hiện dị tật thai kỳ. Cứ mỗi 13 phút thì có một trẻ di tật ra đời. 11% trong số đó tử vong sau khi ra đời. Trước đây khi chưa có các phương pháp sàng lọc dị tật thì sinh con ra mới biết. Thế nhưng hiện nay nhờ sự phát triển của y học hiện đại, có thể phát hiện dị tật thai kỳ sớm hơn để có hướng xử lý. Trong đó, NIPT đang ngày càng phổ biến và khẳng định tầm quan trọng của xét nghiệm NIPT. Vậy nguyên lý hoạt động của xét nghiệm NIPT là gì?

1️⃣Ngày 19/10/2023: Viện Mô phôi đi đầu trong kỹ thuật vi phẫu tinh hoàn

2️⃣Ngày 27/09/2023: Hormone LH có vai trò gì?

3️⃣Ngày 07/09/2023: Nguyên nhân gây tắc vòi trứng là gì?

4️⃣Ngày 16/08/2023: Đầu tinh trùng có nhiều không bào có nguy hiểm không?

5️⃣Ngày 15/08/2023: Ăn gì để nang trứng phát triển tốt?

6️⃣Ngày 21/08/2023: Sự thiếu hụt hormone Testosterone gây ảnh hưởng gì ở nam giới?

Nguyên lý hoạt động của xét nghiệm NIPT

NIPT (viết tắt của từ Noninvasive prenatal test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể NST) của bào thai.

Tại Viện Mô phôi, bệnh nhân có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9-10 của thai kỳ.

Nguyên lý của xét nghiệm NIPT

Trong quá trình mang thai, một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu người mẹ. Lượng ADN này chiếm khoảng 10% trên tổng số lượng ADN tự do.

Dựa trên nguyên lý đó NIPT được thực hiện trên mẫu máu của người mẹ chứa ADN tự do của cả mẹ và thai nhi. Đây là kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể phân biệt ADN của mẹ và thai nhi dựa trên giải trình tự và phân tích các vị trí đa hình đơn nucleotide.

Những ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Có xét nghiệm sàng lọc trước sinh (double test, tripple test) là nguy cơ trung gian hoặc nguy cơ cao
Có tiền sử gia đình hoặc cá nhân liên quan đến bất thường NST
Phụ nữ làm việc hoặc thường tiếp xúc với môi trường có hóa chất, phóng xạ độc hại
Đã có lần mang thai trước đó bị bất thường NST
Kết quả siêu âm thấy bất thường.

Ưu điểm của NIPT

Đây là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nên an toàn cho thai phụ và thai nhi,
NIPT có thể phân biệt ADN tự do của thai nhi và ADN tự do của thai phụ. Nhờ đó, NIPT trở thành một phương pháp có độ chính xác cao.
Có thể thực hiện từ rất sớm, tuần thứ 9-10 của thai kỳ
Phát hiện được nhiều bất thường về số lượng và cấu trúc NST của thai nhi: lệch bội trên 23 cặp NST, bất thường cấu trúc như hội chứng: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat…
Nhanh có kết quả. Với sàng lọc NIPT, chỉ từ 3 – 5 ngày mẹ bầu đã nhận được kết quả xét nghiệm. Điều này sẽ giúp mẹ bầu hạn chế căng thẳng, lo lắng vì phải chờ đợi kết quả lâu.

Tầm quan trọng của xét nghiệm NIPT

Kể từ khi NIPT ra đời, cha mẹ có thể dễ dàng biết được sự phát triển của trẻ ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng NST như:

Hội chứng Down
Hội chứng Edwards
Hội chứng Patau
Hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác.

Khi đó, xét nghiệm NIPT tăng tỷ lệ phát hiện bất thường ở thai nhi, giảm nguy cơ thực hiện thủ thuật xâm lấn và giảm chi phí y tế.

Xét nghiệm NIPT sau bao lâu sẽ có kết quả?

Chi phí

Tại Viện Mô phôi, xét nghiệm NIPT đang được bệnh nhân sử dụng ngày càng phổ biến. Sau khi tiến hành lấy mẫu, mẫu máu sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích, rà sát các bất thường.
Chúng tôi tiến hành xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9-10 của thai kỳ với các gói NIPT như: NIPT3: 3.500.000đ, NIPT5: 4.500.000đ, NIPT23: 6.000.000đ, NIPT100: 12.000.000đ. Mỗi gói xét nghiệm phù hợp với từng trường hợp bệnh nhân cụ thể. Vì vậy, bệnh nhân cần được tư vấn cụ thể trước khi tiến hành xét nghiệm!

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm
Bước 2: Lấy 7-10ml máu mẹ và phân tách DNA ngoại bào của nhau thai
Bước 3: Giải trình tự DNA ngoại bào
Bước 4: Phân tích bằng phương pháp đếm
Bước 5: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm.

Xét nghiệm NIPT sau bao lâu sẽ có kết quả?

Với sàng lọc NIPT, chỉ từ 3 – 5 ngày mẹ bầu đã nhận được kết quả xét nghiệm. Điều này sẽ giúp mẹ bầu hạn chế căng thẳng, lo lắng vì phải chờ đợi kết quả lâu.

Tại Viện Mô phôi, hiện nay chúng tôi có triển khai xét nghiệm NIPT với các gói khác nhau. Tuỳ từng trường hợp cua thai phụ, mỗi trường hợp sẽ có gói xét nghiệm phù hợp.