Sàng lọc di truyền trước sinh đang ngày càng khẳng định vai trò trong phát hiện dị tật thai kỳ. Cứ mỗi 13 phút thì có một trẻ di tật ra đời. 11% trong số đó tử vong sau khi ra đời. Trước đây khi chưa có các phương pháp sàng lọc dị tật thì sinh con ra mới biết. Thế nhưng hiện nay nhờ sự phát triển của y học hiện đại, có thể phát hiện dị tật thai kỳ sớm hơn để có hướng xử lý. Trong đó, NIPT đang ngày càng phổ biến và khẳng định tầm quan trọng của xét nghiệm NIPT. Vậy nguyên lý hoạt động của xét nghiệm NIPT là gì?
1️⃣Ngày 19/10/2023: Viện Mô phôi đi đầu trong kỹ thuật vi phẫu tinh hoàn
2️⃣Ngày 27/09/2023: Hormone LH có vai trò gì?
3️⃣Ngày 07/09/2023: Nguyên nhân gây tắc vòi trứng là gì?
4️⃣Ngày 16/08/2023: Đầu tinh trùng có nhiều không bào có nguy hiểm không?
5️⃣Ngày 15/08/2023: Ăn gì để nang trứng phát triển tốt?
6️⃣Ngày 21/08/2023: Sự thiếu hụt hormone Testosterone gây ảnh hưởng gì ở nam giới?
Nguyên lý hoạt động của xét nghiệm NIPT
NIPT (viết tắt của từ Noninvasive prenatal test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể NST) của bào thai.
Tại Viện Mô phôi, bệnh nhân có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9-10 của thai kỳ.
Nguyên lý của xét nghiệm NIPT
Trong quá trình mang thai, một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu người mẹ. Lượng ADN này chiếm khoảng 10% trên tổng số lượng ADN tự do.
Dựa trên nguyên lý đó NIPT được thực hiện trên mẫu máu của người mẹ chứa ADN tự do của cả mẹ và thai nhi. Đây là kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể phân biệt ADN của mẹ và thai nhi dựa trên giải trình tự và phân tích các vị trí đa hình đơn nucleotide.
Những ai nên làm xét nghiệm NIPT?
- Có xét nghiệm sàng lọc trước sinh (double test, tripple test) là nguy cơ trung gian hoặc nguy cơ cao
- Có tiền sử gia đình hoặc cá nhân liên quan đến bất thường NST
- Phụ nữ làm việc hoặc thường tiếp xúc với môi trường có hóa chất, phóng xạ độc hại
- Đã có lần mang thai trước đó bị bất thường NST
- Kết quả siêu âm thấy bất thường.
Ưu điểm của NIPT
- Đây là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nên an toàn cho thai phụ và thai nhi,
- NIPT có thể phân biệt ADN tự do của thai nhi và ADN tự do của thai phụ. Nhờ đó, NIPT trở thành một phương pháp có độ chính xác cao.
- Có thể thực hiện từ rất sớm, tuần thứ 9-10 của thai kỳ
- Phát hiện được nhiều bất thường về số lượng và cấu trúc NST của thai nhi: lệch bội trên 23 cặp NST, bất thường cấu trúc như hội chứng: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat…
- Nhanh có kết quả. Với sàng lọc NIPT, chỉ từ 3 – 5 ngày mẹ bầu đã nhận được kết quả xét nghiệm. Điều này sẽ giúp mẹ bầu hạn chế căng thẳng, lo lắng vì phải chờ đợi kết quả lâu.
Tầm quan trọng của xét nghiệm NIPT
Kể từ khi NIPT ra đời, cha mẹ có thể dễ dàng biết được sự phát triển của trẻ ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng NST như:
- Hội chứng Down
- Hội chứng Edwards
- Hội chứng Patau
- Hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác.
Khi đó, xét nghiệm NIPT tăng tỷ lệ phát hiện bất thường ở thai nhi, giảm nguy cơ thực hiện thủ thuật xâm lấn và giảm chi phí y tế.
Xét nghiệm NIPT sau bao lâu sẽ có kết quả?
Chi phí
Tại Viện Mô phôi, xét nghiệm NIPT đang được bệnh nhân sử dụng ngày càng phổ biến. Sau khi tiến hành lấy mẫu, mẫu máu sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích, rà sát các bất thường.
Chúng tôi tiến hành xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9-10 của thai kỳ với các gói NIPT như: NIPT3: 3.500.000đ, NIPT5: 4.500.000đ, NIPT23: 6.000.000đ, NIPT100: 12.000.000đ. Mỗi gói xét nghiệm phù hợp với từng trường hợp bệnh nhân cụ thể. Vì vậy, bệnh nhân cần được tư vấn cụ thể trước khi tiến hành xét nghiệm!
Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT
- Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm
- Bước 2: Lấy 7-10ml máu mẹ và phân tách DNA ngoại bào của nhau thai
- Bước 3: Giải trình tự DNA ngoại bào
- Bước 4: Phân tích bằng phương pháp đếm
- Bước 5: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm.
Xét nghiệm NIPT sau bao lâu sẽ có kết quả?
Với sàng lọc NIPT, chỉ từ 3 – 5 ngày mẹ bầu đã nhận được kết quả xét nghiệm. Điều này sẽ giúp mẹ bầu hạn chế căng thẳng, lo lắng vì phải chờ đợi kết quả lâu.
Tại Viện Mô phôi, hiện nay chúng tôi có triển khai xét nghiệm NIPT với các gói khác nhau. Tuỳ từng trường hợp cua thai phụ, mỗi trường hợp sẽ có gói xét nghiệm phù hợp.
Bài viết liên quan
Teo cơ tủy sống – Ít gặp nhưng nguy hiểm
Nhắc đến các bệnh lý di truyền, không thể bỏ qua bệnh teo cơ tủy ...
Th12
Rối loạn chuyển hoá chu trình urê ở trẻ em
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh – một trong những bệnh lý có nguy cơ gây ...
Th12
Sảy thai liên tiếp và những điều cần biết
Con cái là sợi dây gắn kết tình cảm trong cuộc hôn nhân của mỗi ...
Th12
Chi phí điều trị bơm IUI tại Viện Mô phôi
Hằng năm, tỷ lệ các cặp vợ chồng khám và điều trị vô sinh hiếm ...
Th11
Quy trình điều trị IVF tại Viện Mô phôi
Năm 1978, em bé đầu tiên trên thế giới ra đời từ kỹ thuật thụ ...
Th11
Hội chứng siêu nữ 47XXX
Người bình thường có bộ nhiễm sắc thể (NST) 23 cặp, trong đó có 22 ...
Th11