Những thông tin cần biết về bệnh Angelman

Bệnh Angelman hay có tên gọi “mỹ miều” là Hội chứng thiên thần. Đây là một căn bệnh di truyền hiếm gặp. Hội chứng xảy ra đối với trẻ từ khi còn trong bụng mẹ. Hội chứng này là một rối loạn di truyền, chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh. Vậy nguyên nhân nào gây nên hội chứng này. Dưới đây là những thông tin cần biết về bệnh Angelman.

1. Những thông tin cần biết về bệnh Angelman

Bệnh Angelman là bệnh gì?

Bệnh Angelman, hay còn gọi bằng những tên gọi khác nhau như hội chứng Angelman, hội chứng thiên thần là một chứng bệnh di truyền, do các rối loạn về gen gây nên. Bệnh này rất hiếm gặp, với tần suất 1/15,000-20,000 trẻ em. Những người mắc hội chứng Angelman có tuổi thọ tương đương với những người bình thường, tuy nhiên, họ cần được chăm sóc suốt cuộc đời.

hoi chung thien than 2 — *Hội chứng Angelman gây ra bởi sự khiếm khuyết hoặc bất hoạt gen UBE3A trên nhiễm sắc thể số 15.*

Nguyên nhân gây bệnh Angelman

Hội chứng Angelman gây ra bởi sự khiếm khuyết hoặc bất hoạt gen UBE3A trên nhiễm sắc thể số 15.

Bình thường, 1 đứa trẻ sinh ra sẽ sẽ có 2 nhiễm sắc thể số 15, một cái nhận từ bố và một cái nhận từ mẹ. Ở một vài khu vực trong não bộ, chỉ có bản sao gen UBE3A trên nhiễm sắc thể 15 nhận từ người mẹ là hoạt động, vì thế khi gen UBE3A nhận từ người mẹ bị khiếm khuyết hoặc đột biến, các khu vực đó tại não sẽ không còn gen UBE3A nào nữa cả, dẫn đến các rối loạn nghiêm trọng về thần kinh và trí tuệ.

Trong một vài trường hợp hiếm hoi, đứa trẻ nhận cả 2 nhiễm sắc thể 15 của bố mà không có cái nào của mẹ cũng sẽ gây ra hội chứng Angelman.

Các triệu chứng của bệnh Angelman

Trẻ mắc bệnh Angelman thường sẽ bình thường lúc sinh. Nhưng dần xuất hiện vấn đề về ăn uống và chậm phát triển trong từ 6 – 12 tháng tuổi. Các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Angelman ở trẻ bao gồm:

Gặp khó khăn khi bú. Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc mút, bú và nuốt trong thời kỳ sơ sinh.
Chậm phát triển về vận động. Khó đi lại hoặc không có khả năng giữ thăng bằng, 6-12 tháng tuổi mới biết bò. 1 tuổi mới biết ngồi, 3 tuổi mới biết đi.
Dáng đi thô cứng, giống như kiểu đi của người máy do các khớp bị cứng lại. Có những hành vi bất thường như vỗ tay, đưa tay và nâng cả cánh tay lên khi đi bộ.

hinh anh mot be gai 5 tuoi bi hoi chung angel man hoi chung thien than — *Hình ảnh bé gái 5 tuổi mắc hội chứng thiên thần.*

Luôn có vẻ mặt hạnh phúc, cười. Kể cả trong những tình huống không có gì đáng cười.
Khuyết tật về trí tuệ: khả năng tư duy giảm, không nói hoặc nói được rất ít từ, thậm chí mất khả năng ngôn ngữ.
90% trẻ khởi phát bệnh động kinh khi bắt đầu lên 2 – 3 tuổi. Các thể động kinh thường gặp là: co cứng, co giật toàn thân, động kinh múa giật, cơn vắng ý thức, động kinh cục bộ phức tạp, thậm chí là trạng thái động kinh gây nguy hiểm tới tính mạng. Tình trạng co giật có thể duy trì đến hết cuộc đời.
Dễ bị kích động: Trẻ thường xuyên chuyển từ hoạt động này sang hoạt động khác, không thể tập trung lâu dài vào bất cứ việc gì, thích ngậm ngón tay hoặc đồ chơi trong miệng.
Rối loạn giấc ngủ: Bệnh nhân bị hội chứng Angelman thường ngủ ít hơn mọi người, thậm chí chỉ ngủ 1 – 2 giờ một ngày nhưng vẫn luôn tỏ ra vui vẻ.

2. Phương pháp chẩn đoán bệnh Angelman

Phương pháp duy nhất để chẩn đoán hội chứng Angelman là xét nghiệm di truyền. Cách này nhằm xác định những thay đổi gen bất thường đối với gen UBE3A. Phương pháp này được chẩn đoán cho trẻ từ 1 – 4 tuổi, nếu nghi ngờ có những dấu hiệu phát triển khác biệt.

hoi chung thien than 4 — *Phương pháp duy nhất để chẩn đoán hội chứng Angelman là xét nghiệm di truyền.*

Rất khó để phát hiện và chẩn đoán sớm khi trẻ còn đang trong giai đoạn sơ sinh. Không những vậy, trong quá trình phát triển bệnh, có rất nhiều hội chứng khác dễ bị chẩn đoán nhầm với hội chứng thiên thần như:

Tự kỷ;
Bại não;
Hội chứng Prader – Willi;
Hội chứng Christianson…

3. Các biện pháp điều trị đối với bệnh nhân mắc bệnh Angelman

Cho đến hiện nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị bệnh này triệt để, thông thường chỉ dùng thuốc và kết hợp với chăm sóc trị liệu để cải thiện khả năng vận động, ngôn ngữ và giao tiếp ở trẻ như:

Thuốc chống động kinh để kiểm soát các cơn động kinh
Thực hiện các bài vật lý trị liệu để cái thiện khả năng đi đứng của trẻ
Thực hiện các liệu pháp về ngôn ngữ và giao tiếp với các chuyên gia để cải thiện khả năng nói và biểu đạt
Giáo dục hành vi và tâm lý
Đeo nẹp lưng hoặc phẫu thuật để phòng ngừa và điều trị khi cột sống cong vẹo.

4. Có cách nào để phòng ngừa bệnh Angelman không?

Hội chứng thiên thần Angelman không thể phòng ngừa được. Do hội chứng này xuất phát từ bất thường di truyền tự phát. Hoặc di truyền từ bố mẹ sang con trong quá trình hình thành phôi thai.

Cách duy nhất để không sinh con mắc phải hội chứng này đó là làm xét nghiệm di truyền ở cả hai vợ chồng. Nhất là khi gia đình có tiền sử tương tự. Trường hợp nếu đã bắt đầu thai kỳ, hãy thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật để sớm để được tư vấn về nguy cơ thai nhi mắc hội chứng di truyền này và có hướng xử lý phù hợp.

Trên đây là những thông tin cần biết về bệnh Angelman. Mặc dù chưa có phương pháp nào trị khỏi hoàn toàn hội chứng thiên thần. Tuy nhiên các nhà khoa học cho rằng trong tương lai, việc tác động sửa chữa, khôi phục chức năng của nhiễm sắc thể số 15 sẽ giúp trẻ sớm khôi phục sức khỏe.