PGT-M giúp bệnh nhân sinh con khoẻ mạnh!

Một trong những nỗi lo của các gia đình mang gen bệnh là làm sao sinh ra con khoẻ mạnh. Nếu như trước đây khoa học chưa phát triển, sinh con ra mới biết. Điều đó gây ra những nỗi ám ảnh của rất nhiều bố mẹ đang mong ngóng con yêu. Thế nhưng hiện nay, nỗi lo ấy đã dần được xoá bỏ. Với sự phát triển không ngừng của di truyền học, bố mẹ luôn có cơ hội sinh ra những đứa trẻ khoẻ mạnh! Dưới đây là một trường hợp bệnh nhân cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh! Nhưng PGT-M giúp bệnh nhân sinh con khoẻ mạnh. Một trường hợp mang đột biến gen bệnh di truyền teo cơ tuỷ!

Teo cơ tuỷ là bệnh gì?

Teo cơ tủy có tên khoa học là Spinal Muscular Atrophy (SMA) là bệnh teo cơ di truyền do tế bào thần kinh vận động kiểm soát hành vi của tủy sống. Nếu một người bị SMA, các tế bào thần kinh nằm trong tủy sống và trong não sẽ bị hỏng. Khi đó, não sẽ ngừng gửi thông tin điều khiển hoạt động đến các cơ bắp. Dẫn đến người bệnh gặp khó khăn trong việc vận động như: di chuyển, đi lại, cầm, nắm,…

Triệu chứng bệnh teo cơ tuỷ

Các cơ bị ảnh hưởng nhiều nhất là những cơ gần trọng tâm nhất của cơ thể, chẳng hạn như vai, hông, đùi và lưng trên. Các chi dưới dường như bị ảnh hưởng nhiều hơn các chi trên và phản xạ gân sâu bị giảm.

Các biến chứng đặc biệt xảy ra nếu các cơ dùng để thở và nuốt bị ảnh hưởng, dẫn đến những bất thường trong các chức năng này. Nếu các cơ của lưng yếu đi, các chứng cong vẹo cột sống có thể phát triển.

20211117 153341 451270 teo co tuy s.max 1800x1800 1 — *Nếu một người bị SMA, các tế bào thần kinh nằm trong tủy sống và trong não sẽ bị hỏng.*

Trẻ sơ sinh mắc SMA1 không thể ngồi được nếu không được hỗ trợ, gặp khó khăn khi ăn uống, hít thở. Nếu mắc SMA2, trẻ có thể ngồi được mà không cần sự hỗ trợ tuy nhiên không thể đứng và đi lại được. Đối với trẻ mắc SMA3 thì sẽ không xuất hiện triệu chứng nào trước năm 2 tuổi.

Nguyên nhân gây ra bệnh teo cơ tuỷ là gì?

Đa số người bệnh bị teo cơ là do tình trạng thiếu một protein của nơron vận động. Protein này phân bố gần như ở khắp các nhân tế bào và có vai trò quan trọng cho sự tồn tại của nơron vận động. Nếu mức protein này thấp thì sẽ dẫn đến suy giảm hoặc mất đi chức năng của các tế bào vận động nằm ở sừng trước của tủy sống.

Từ đó gây teo cơ hệ cơ xương khớp. Đây là bệnh lý di truyền do bố mẹ truyền cho con cái. Căn bệnh này chỉ di truyền theo xác suất, gây khá nhiều khó khăn trong việc phòng bệnh. Tuy nhiên, bố mẹ cũng có thể tiên lượng được nguy cơ con mắc bệnh này hay không thông qua việc kiểm tra gen.

Cơ chế di truyền của bệnh teo cơ tuỷ

Gen gây bệnh teo cơ tủy là gen lặn ở nhiễm sắc thể số 5 (protein SMN). Do đó, tỷ lệ mắc bệnh cả hai giới giữa nam và nữ là như nhau. Người mang 1 gen của bệnh thường không có biểu hiện. Nhưng con có thể mang bệnh nếu lấy vợ hoặc chồng có cùng đột biến gen.

Trường hợp cả hai bố mẹ đều ẩn chứa gen bệnh, tỷ lệ con sinh ra bị bệnh trong mỗi lần mang thai:

Xác suất 50% con là người lành mang gen bệnh teo tủy sống (dị hợp tử);
Xác suất 25% con không có gen bệnh, hoàn toàn khỏe mạnh;
Xác suất 25% con bị bệnh teo cơ tủy nặng (đồng hợp tử chứa gen bệnh).

PGT-M giúp bệnh nhân sinh con khoẻ mạnh

Một số thông tin về kỹ thuật PGT-M

PGT-M trước đây gọi là PGD. PGT-M là xét nghiệm xác định các bất thường, đột biến đơn gen liên quan đến một số hội chứng bệnh di truyền như:

Tan máu bẩm sinh Thalassemia,
Teo cơ tủy (SMA),
Hemophilia,
Hội chứng RETT, Thận đa nang…

PGT-M được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang gen đột biến gây bệnh, có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền đơn gen.

Xét nghiệm PGT-M được thực hiện khi bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán mang các biến thể gen gây ra một bệnh lý nào đó và không muốn di truyền gen bệnh cho con của mình. Sau khi xét nghiệm, các phôi bình thường không mang gen bệnh sẽ được chuyển vào tử cung của người mẹ.

Một số bệnh có thể chẩn đoán được như alpha thalassemia, beta thalassemia, bệnh ưa chảy máu hemophilia, bệnh teo cơ tủy, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ tủy, loạn dưỡng cơ bẩm sinh,…

Một trường hợp PGT-M giúp bệnh nhân sinh con khoẻ mạnh

Bàng hoàng phát hiện con mắc bệnh khi hơn 1 tuổi vẫn chưa ngồi vững…!

Đây là trường hợp của vợ chồng chị N. (Nam Định). Chị N. và anh C. kết hôn với nhau năm 2017, sinh được một cháu sau hơn một năm kết hôn. Năm đầu tiên sau sinh, em bé khỏe mạnh, bụ bẫm nhưng lại hoàn toàn không biết bò.

Đến khi con hơn 1 tuổi, mẹ mới phát hiện ra sự bất thường của con mình. Cháu ngồi không vững, chưa biết đi. Hai vợ chồng chị cho con đi thăm khám và làm các xét nghiệm chuyên sâu thì bàng hoàng nhận thông báo của bác sĩ rằng con trai mình bị bệnh teo cơ tủy.

Bác sĩ giải thích bệnh teo cơ tủy là bệnh lý di truyền nên vợ chồng chị N. quyết định đi làm các xét nghiệm về gene. Kết quả cho thấy cả hai vợ chồng chị N. đều mang gene bệnh teo cơ tủy.

Sau nhiều lần đặt chân đến các bệnh viện lớn nhỏ khác nhau, chị N. được biết, để có cơ hội cao sinh con khỏe mạnh, anh chị cần làm thụ tinh trong ống nghiệm, thực hiện sàng lọc phôi để phát hiện các phôi mang gene hay mang gene bệnh để từ đó chọn lựa phôi tốt chuyển vào cơ thể mẹ.

Hành trình bén duyên với Viện Mô phôi!

Trong thời gian điều trị cho cháu tại Viện, tình cờ anh chị được giới thiệu đến Viện Mô phôi. Sau 3 năm vất vả đồng hành cùng con, anh chị quyết định đến Viện khám với hy vọng tìm được “tia sáng cuối đường hầm”.

“Trường hợp này của bệnh nhân xác suất chỉ có 25% con không có gen bệnh, hoàn toàn khỏe mạnh”. Bác sĩ Trần Văn Tuấn – Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội chia sẻ.

Cũng khá vất vả vì vừa điều trị cho con, vừa điều trị IVF nên tình thần chị N. có lúc khá suy sụp và mệt mỏi. Nhưng nhờ sự động viên của chồng, của các bác sĩ, chị N. yên tâm hơn.

Sau 3 tháng điều trị, chị N. thu được 6 phôi ngày 5. Trong đó có 2 phôi bất thường và 3 phôi hoàn toàn khoẻ mạnh. Nghỉ ngơi hơn 1 tháng sau chọc noãn, chị N. canh niêm mạc chuyển phôi lưu. Sau nhiều cân nhắc, bác sĩ Tùng quyết định chuyển 2 phôi cho chị. Và thật may mắn, chị N. đậu thai!

Hôm nay em bé đã được 5 tháng tuổi. Mẹ và em lên thăm các bác, thăm lại nơi mà bố ẹm em đã rất vất vả nhưng chưa bao giờ từ bỏ hy vọng để có em.

Chúc con trai luôn mạnh khoẻ, hay ăn chóng lớn nhé!