Phôi đông lạnh có tiến hành sinh thiết được không?

Sinh thiết phôi hiện nay được xem là một bước đột phá trong di truyền y học. Đây là một trong những kỹ thuật hiện đại giúp chọn ra phôi khoẻ mạnh cho bệnh nhân. Những trường hợp bố mẹ mắc bệnh lý di truyền, sinh thiết phôi để loại bỏ phôi không mang bệnh. Lựa chọn phôi khoẻ mạnh để chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Vậy có câu hỏi được đặt ra: phôi đông lạnh có tiến hành sinh thiết được không? Bài viết dưới đây Viện Mô phôi xin chia sẻ một số thông tin hữu ích.

Tại sao cần sinh thiết phôi?

Sinh thiết phôi là gì?

Sinh thiết phôi hay xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing- PGT) là kỹ thuật giúp phát hiện bất thường về di truyền trong những phôi được tạo ra từ thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON). Chẩn đoán di truyền ở giai đoạn sớm khi phôi chưa được chuyển vào tử cung nhằm giúp lựa chọn được phôi tối ưu để chuyển phôi.

> Cơ chế giữa lạc nội mạc tử cung và hiếm muộn

>Xuất tinh sớm có nguy hiểm không?

Trong một số trường hợp, phôi tạo thành có sự bất thường số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể, hoặc mang các bệnh di truyền đơn gen, có thể dẫn đến sẩy thai tự nhiên, thai ngưng phát triển, thai dị tật nặng. Sinh thiết phôi sẽ giúp loại trừ các nguy cơ này trước khi chuyển phôi vào tử cung người mẹ.

Có mấy loại sinh thiết phôi?

Sinh thiết phôi gồm 3 nhóm chính:

• Xét nghiệm bất thường số lượng nhiễm sắc thể (PGT-A).
• Xét nghiệm cho tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR).
• Xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M).

Lợi ích của sinh thiết phôi

• Tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể và gen.
• Những phôi được tầm soát về chất lượng di truyền tốt sẽ có khả năng làm tổ cao và phát triển thai tốt.
• Giảm nguy cơ sảy thai, thai dị tật.
• Giảm tỷ lệ đa thai do giảm số phôi chuyển (chuyển đơn phôi nguyên bội)
• Giảm thời gian điều trị tính đến khi đến có con do các phôi đã được chọn lọc kĩ trước khi chuyển.
• Giảm chi phí phát sinh trong quá trình điều trị các dị tật của thai nhi và không ảnh hưởng đến sức khỏe của người mẹ.

>Niêm mạc tử cung dày nên làm gì?

>Quá trình sinh tinh diễn ra như thế nào?

Phôi đông lạnh là gì?

Có thể hiểu rằng, phôi đông lạnh là khái niệm để nói đến những phôi được trữ lạnh sau quy trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) thay vì đưa vào cơ thể mẹ.

Tại sao cần động lạnh phôi?

• Trữ đông phôi giúp người phụ nữ có cơ hội chuyển phôi nhiều lần với các phôi dư, tăng tỷ lệ có thai tích lũy sau các lần chuyển phôi.
• Quá trình làm thụ tinh ống nghiệm của người phụ nữ thường phải trải qua nhiều giai đoạn. Trong đó có bước kích thích buồng trứng và chọc hút trứng. Kích thích buồng trứng bằng cách đưa một lượng nội tiết tố liên tục vào cơ thể.
• Trước đây khi kỹ thuật đông phôi chưa phát triển, bệnh nhân được chuyển phôi tươi. Những phôi dư còn lại cần phải hiến hoặc huỷ bỏ. Thì ký thuật đông lạnh phôi sẽ bảo quản những phôi còn dư. Giúp tăng cơ hội có thai ở những lần sau.
• Trong một số trường hợp, việc trữ đông phôi giúp cho những trường hợp cơ thể người phụ nữ chưa hồi phục sau kích thích buồng trứng có thời gian hồi phục, giảm nguy cơ quá kích buồng trứng vì tình trạng này nặng thêm nếu có thai, phụ nữ với lớp nội mạc tử cung chưa phù hợp để chuyển phôi.
• Đối với những trường hợp cần làm phân tích di truyền trước chuyển phôi cũng cần đông lạnh phôi.

Phôi đông lạnh có tiến hành sinh thiết được không?

Tại Viện Mô phôi, noãn, tinh trùng và phôi được đông lạnh bằng phương pháp thuỷ tinh hoá. Phôi sau rã đông gần như giữ nguyên chất lượng ban đầu và có thể được sinh thiết một cách hiệu quả. Trong quá trình trữ đông, phôi được bảo quản trong môi trường và nhiệt độ nghiêm ngặt theo các tiêu chuẩn chất lượng cao, đảm bảo rằng chất lượng của phôi không thay đổi.

>Thụ tinh nhân tạo là gì?

>Viêm lộ tuyến cổ tử cung nên làm gì?

Sự ra đời của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ – PGT góp phần nâng cao cục diện trong hỗ trợ sinh sản. Việc lựa chọn phôi chuyển vào tử cung hiện nay không chỉ dựa vào hình thái mà còn dựa vào kết quả từ các xét nghiệm tiên tiến liên quan về thông tin gen để tăng cơ hội đậu thai. 

Tuy nhiên, PGT là một kỹ thuật xâm lấn, không được áp dụng hàng loạt. Vì vậy kỹ thuật này cần có chỉ định cụ thể của bác sĩ.

Quy trình sinh thiết phôi

Tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội, quá trình sinh thiết phôi sẽ được thực hiện khi phôi đã nuôi đến 5,6 ngày tuổi. Giai đoạn này hay còn gọi là giai đoạn phôi nang. Lúc này phôi có đường kính khoảng 0,1-0,2 mm và chứa 200-300 tế bào sau khi phân bào.

Thành phần của phôi nang:

• Lớp tế bào nuôi phôi nang (TE). lớp tế bào này bao gồm lớp ngoài cùng và sẽ hình thành 1 lớp vỏ ngoài. Chính lớp vỏ ngoài này sẽ phát triển thành nhau thai để nuôi dưỡng em bé sau này. 
• Khối tế bào bên trong (Inner Cell Mass: ICM): Khối tế bào này nằm trong khối tế bào lá nuôi và có nhiệm vụ là phát triển thành thai nhi sau này.

Quy trình sinh thiết phôi:

• Đầu tiên, bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết phôi ngày 5 bằng cách lấy từ 3 – 5 tế bào của phôi. Phôi ngày 5 có hàng hơn 200 tế bào nên việc sinh thiết này không làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi. Sau đó, phôi này được đông lạnh.
• Sau đó, mẫu sinh thiết sẽ được đem tới phòng xét nghiệm di truyền để xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi nếu có. Quá trình này mất ít nhất một tuần.
• Khi bác sĩ đã xác định phôi không có vấn đề về mặt di truyền, phôi sẽ được đặt vào tử cung và chờ phôi làm tổ. Sau đó kiểm tra người mẹ đã mang thai hay chưa.