Rối loạn chuyển hoá chu trình urê ở trẻ em

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh – một trong những bệnh lý có nguy cơ gây tử vong cao ở trẻ. Để hạn chế tối đa những nguy hiểm của bệnh lý này, các cha mẹ cần phải hiểu rõ bệnh. Đặc biệt là các biểu hiện khi trẻ sơ sinh mắc bệnh lý rối loạn chuyển hóa. Rối loạn chuyển hoá chu trình urê ở trẻ em là một nhóm bệnh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Vậy nguyên nhân gây ra bệnh lý này do đâu? Liệu có biện pháp nào có thể ngăn ngừa sinh ra trẻ mắc rối loạn chuyển hoá này?

Rối loạn chuyển hoá chu trình urê ở trẻ em là gì?

Rối loạn chuyển hoá ở trẻ là gì?

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là một trong những bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, do trẻ bị thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ, làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào và làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể trẻ.

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh gồm 3 nhóm chính:

Rối loạn chuyển hóa chất đường.
Rối loạn chuyển hóa đạm (axit amin).
Rối loạn chuyển hóa chất béo (axit béo).

Kết quả là sự tạo thành các sản phẩm bất thường, tự gây ngộ độc cho chính tế bào. Mỗi loại thiếu hụt sẽ ảnh hưởng đến một hoặc vài cơ quan khác nhau, song đặc điểm chung và gây tổn thương nhanh, khó kiểm soát và biến chứng nặng nề.

Rối loạn chuyển hoá chu trình urê ở trẻ

Chu trình urê là một quá trình lọc để loại bỏ các chất độc hại ra khỏi cơ thể và giữ lại các chất có lợi cho cơ thể. Urê (carbamide) là một chất do gan của bạn tạo ra. Chu trình urê bắt đầu khi bạn ăn. Cơ thể bạn phân hủy ( chuyển hóa ) protein có trong thực phẩm trong chế độ ăn uống của bạn và biến nó thành axit amin, là những khối xây dựng của protein. Axit amin giúp cơ thể bạn xây dựng cơ bắp, vận chuyển chất dinh dưỡng và duy trì hoạt động của các cơ quan.

Bình thường, urê sẽ được bài trừ qua nước tiểu. Nếu chu trình chuyển hóa ure bị rối loạn, nitơ sẽ không được chuyển hóa, bị tích tụ lại dưới dạng Amoniac (chất độc đối với cơ thể), đặc biệt là đối với hệ thần kinh, nên được gọi là rối loạn chu trình chuyển hóa ure bẩm sinh.

Rối loạn chu trình urê (UCD) là một nhóm các tình trạng mà quá trình di chuyển urê qua cơ thể bạn không hoạt động như bình thường.

Nguyên nhân gây ra bệnh lý

Các nhóm rối loạn chu trình urê

Rối loạn chu trình urê được đặt tên dựa trên tên viết tắt của enzym bị thiếu, bao gồm:

OTC – ornithine transcarbamylase;
ASD – argininosuccinic acid synthase (citrullinemia);
AG – arginase;
ALD – argininosuccinase acid lyase (argininosuccinic aciduria);
CPS – carbamoyl phosphate synthetase;
NAGS – N-acetylglutamate synthetase.

Nguyên nhân

Rối loạn chu trình urê có tính chất di truyền. Các gen cung cấp cho cơ thể hướng dẫn về cách phân hủy protein. Chúng ta thường có hai bản sao của mỗi gen và hầu hết rối loạn chu trình urechỉ xảy ra khi một người thừa hưởng gen đã thay đổi từ cả cha và mẹ.

Nếu cả bố và mẹ đều mang gen khiếm khuyết thì có:

25% khả năng con họ sẽ phát triển chứng rối loạn;
50% khả năng con của họ sẽ nhận được một gen khiếm khuyết từ một trong số các bậc cha mè Co nghĩa là đứa trẻ sẽ không xuất hiện các triệu chứng của rối loạn; đứa trẻ là một “người mang gen lặn”;
25% khả năng con họ sẽ nhận được cả hai gen hoạt động. Một gen từ mỗi người cha mẹ và sẽ không bị ảnh hưởng.

Với sự thiếu hụt enzym OTC, những rủi ro mà một người sẽ bị ảnh hưởng cũng tùy thuộc vào việc họ là con trai hay con gái. Nếu mẹ mang gen khuyết tật thì có:

50% khả năng một đứa trẻ nam sẽ nhận được gen khiếm khuyết từ mẹ và do đó bị ảnh hưởng;
50% khả năng con của họ sẽ nhận được một gen khiếm khuyết từ một trong số các bậc cha mẹ, có nghĩa là đứa trẻ sẽ không xuất hiện các triệu chứng của rối loạn( đứa trẻ là một “người mang gen lặn”);
50% khả năng trẻ em nữ sẽ nhận được gen bất thường và có nguy cơ mắc các triệu chứng liên quan đến thiếu OTC;
50% khả năng đứa trẻ nữ sẽ không nhận gen bất thường và không bị ảnh hưởng.

Triệu chứng của rối loạn chu trình ure ở trẻ em

Tuổi khởi phát và các triệu chứng cụ thể khác nhau giữa các loại rối loạn chuyển hóa ure khác nhau. Rối loạn này thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh, nhưng một số trẻ không biểu hiện triệu chứng cho đến khi còn nhỏ.

Ở trẻ em bị rối loạn chu trình ure nặng, các triệu chứng sẽ phát triển trong vòng 24 giờ đầu tiên sau sinh. Mặc dù tất cả các triệu chứng này có thể không xuất hiện, nhưng thông thường trẻ sẽ rất buồn ngủ, cáu kỉnh và gặp các vấn đề về bú, bao gồm bú kém và nôn trớ. Co giật, khó thở và hôn mê có thể xuất hiện sau đó.

z1638459177703164882 — *Trẻ sơ sinh cáu kỉnh và gặp các vấn đề về bú, bao gồm bú kém và nôn trớ, co giật khi mắc rối loạn chuyển hoá.*

Các triệu chứng ở trẻ em bị UCD nhẹ hoặc trung bình, không biểu hiện triệu chứng cho đến khi còn nhỏ, có thể bao gồm:

Không thích thịt hoặc các thực phẩm giàu protein khác;
Nôn, buồn nôn;
Lú lẫn tâm thần hoặc hành vi hiếu động;
Thường xuyên mệt mỏi và/hoặc khó đánh thức;
Hôn mê.

Bệnh nhân mắc UCD bị thiếu một trong các men cần thiết để chuyển amoniac thành urê. Kết quả là amoniac lẽ ra phải được thải ra ngoài qua nước tiểu sẽ tích tụ lại trong máu. Nếu không được điều trị, nồng độ amoniac cao trong máu có thể dẫn tới tổn thương não. Sau đó hôn mê và thậm chí tử vong ở trẻ.

Chẩn đoán rối loạn chu trình ure ở trẻ em

Chẩn đoán được thực hiện bằng cách phân tích nước tiểu và máu.
Sinh thiết gan có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán vì nó cho thấy mức độ hoạt động của enzym thấp. Các xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để cho biết liệu có vấn đề với một trong những gen cần thiết để phá vỡ các protein của chu trình urê để xác định loại rối loạn chuyển hóa ure cụ thể hay không.
Chụp MRI hoặc CT có thể được thực hiện để xem có phù não do amoniac trong máu hay không.

Điều trị bệnh lý là một quá trình kéo dài suốt đời và rất tốn kém.

Trước khi kết hôn, bạn cần đến cơ sở y tế để được các bác sĩ thăm khám sức khỏe, tư vấn di truyền và tầm soát trước sinh. Đây là một việc hết sức cần thiết vì thông qua việc xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ có thể giúp nhận biết bố hay mẹ trong tương lai có mang gen bị đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không để con mình khi sinh ra luôn được khỏe mạnh và phát triển bình thường như bao đứa trẻ khác.