Thalassemia đáng sợ như thế nào?

Nhắc đến căn bệnh Thalassemia là nhắc đến nỗi ám ảnh của nhiều gia đình. Hiện nay có khoảng 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh Thalassemia. Đây cũng là căn bệnh di truyền phổ biến ở nước ta.  Theo số liệu thống kê, mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, khoảng hơn 2.000 trẻ mắc bệnh nặng. Khi 2 vợ chồng cùng mang gen, tỷ lệ sinh con mắc bệnh và mang gen là 75%. Vì thế tầm soát căn bệnh này trước sinh là điều hết sức cần thiết. Vậy nguyên nhân nào dẫn đến căn bệnh này? Thalassemia đáng sợ như thế nào?

Ngày 22/11/2023: Một số bệnh lý ở buồng trứng ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.

Ngày 21/11/2023: Có cách nào để phòng ngừa bệnh Hemophilia không?

Ngày 16/11/2023: Vô sinh do khuyết sẹo mổ lấy thai

Ngày 20/11/2023: Azoospermia là gì?

Ngày 21/11/2023: Xét nghiệm FSH để làm gì?

Ngày 15/11/2023: Hồ sơ IVF cần những xét nghiệm gì?

Các mức độ của bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)  là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền với biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin, kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến giống nòi. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ.

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh

Thalassemia xảy ra do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1.

Hồng cầu của người bệnh Thalassemia thường không bền. Vì thế bị phá huỷ làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố sẽ gây thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, khiến hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh.

Các mức độ của bệnh Thalassemia

Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

• Mức độ nhẹ. Triệu chứng máu thường rất kín đáo. Người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…
• Mức độ trung bình. Biểu hiện thiếu máu rõ ở trẻ trên 6 tuổi;
• Mức độ nặng. Biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi: gan và lá lách to, vàng da, chậm phát triển vận động và thể chất. Nếu không được điều trị bệnh sẽ ngày càng trầm trọng. Người bệnh sẽ bị biến dạng gương mặt: mũi tẹt, dô xương trán và xương chẩm, nhô xương hàm.
• Mức độ rất nặng: Biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, có thể tử vong ngay sau sinh do suy tim và thiếu máu nặng.
• Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh

Tùy vào mức độ nghiêm trọng của bệnh mà các triệu chứng sẽ biểu hiện khác nhau. Nhiều trẻ sẽ xuất hiện dấu hiệu Thalassemia ngay sau khi sinh nhưng cũng có trường hợp sau 1-2 năm các dấu hiệu mới khởi phát.

Người bệnh Thalassemia có thể bị thiếu máu nhẹ, do thiếu máu nhẹ nên người bệnh cảm thấy mệt mỏi, dễ nhầm lẫn thiếu máu nhẹ do Thalassemia với tình trạng thiếu máu do thiếu sắt. Ngoài ra, các triệu chứng có thể đi kèm gồm:

• Khó thở, mệt mỏi, khó chịu.
• Da nhạt màu hoặc có màu vàng.
• Biến dạng gương mặt.
• Bụng lồi.
• Tăng trưởng kém.
• Nước tiểu màu tối.

Thalassemia đáng sợ như thế nào?

Thalassemia là căn bệnh cực kỳ nguy hiểm bởi nó không chỉ gây tổn hại sức khỏe người bệnh, gây tàn phá cấu trúc trong cơ thể, ảnh hưởng đến giống nòi, đe dọa đến tính mạng mà nó còn tạo thêm gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu. Và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Tùy vào mức độ người bệnh sẽ phải đối mặt với những biến chứng vô cùng nặng nề như:

• Ứ đọng sắt: Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do Thalassemia thể nặng. 
• Dị tật xương: Những bệnh nhân mắc Thalassemia thể nặng bị phá hủy tế bào hồng cầu, dẫn đến hiện tượng tăng sinh hồng cầu trong tủy xương. 
• Nhiễm trùng: người bệnh Thalassemia cũng bị đe dọa tính mạng bởi nguy cơ nhiễm trùng cao. Nhất là ở những bệnh nhân đã từng tiến hành phẫu thuật lá lách.
• Các bệnh lý về tim mạch.

Có thể phòng ngừa bệnh Thalassemia không?

Thalassemia có thể phòng ngừa. Bệnh Thalassemia là bệnh lý bẩm sinh do bất thường gen di truyền, trẻ biểu hiện bệnh khi mang gen bệnh nhận từ cả bố lẫn mẹ. Vì thế có thể phòng bệnh Thalassemia từ việc kiểm soát giảm nguy cơ trẻ nhận cả hai gen bệnh từ bố và mẹ, các biện pháp hiệu quả bao gồm:

• Khám sàng lọc tiền hôn nhân
• Xét nghiệm di truyền giai đoạn tiền làm tổ. Bệnh nhân sau khi được tư vấn di truyền sẽ tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm. Sau đó, phôi sẽ được phân tích di truyền bệnh lý. Chọn ra những phôi khoẻ mạnh, không mang bệnh để chuyển.
• Sàng lọc sớm Thalassemia cho thai nhi

Nếu hai vợ chồng chưa đi khám sàng lọc bệnh di truyền. Và không biết về tình trạng mang gen bệnh của bản thân. Thì khi mang thai nên chủ động đi khám sàng lọc. Đây là biện pháp phát hiện sớm hiệu quả.

Qua bài viết này, bệnh nhân sẽ hiểu được Thalassemia đáng sợ như thế nào. Những năm gần đây, tại Viện Mô phôi tỷ lệ bệnh nhân Thalassemia rất nhiều. Có những trường hợp đã từng sinh con mắc bệnh mới biết. Cũng có trường hợp phát hiện sớm khi sàng lọc khám tiền hôn nhân. Vì vậy, các bạn trẻ đang có ý định sinh con nên tầm soát sớm căn bệnh này.