Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ – Cơ hội sinh con khoẻ mạnh

Ngày nay, sự phát triển của kỹ thuật sàng lọc đã giúp hàng triệu trẻ em sinh ra khoẻ mạnh. Một trong những kỹ thuật sàng lọc giai đoạn sớm đó là PGT. PGT hay xét nghiệm di truyền tiền làm tổ – cơ hội sinh con khoẻ mạnh. Nếu như trước đây, sinh con ra rồi mới biết con mắc bệnh thì hiện nay có thể phát hiện sớm hơn. Đó là kiểm tra di truyền ở giai đoạn phôi sau khi thụ tinh trong ống nghiệm. Phân tích di truyền trước chuyển phôi hiện nay là kỹ thuật thường quy tại Viện Mô phôi. Đây là kỹ thuật hiện đại cho phép phân tích di truyền của phôi giai đoạn sớm. Vậy xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được thực hiện như thế nào? Có phải tất cả các trường hợp nên thực hiện xét nghiệm này?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là gì?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là một tập hợp các kỹ thuật chuyên dụng được sử dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm/tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF/ICSI). Thông qua các xét nghiệm này, các chuyên gia có thể sàng lọc phôi có chất lượng tốt nhất để cấy vào tử cung, tăng khả năng thành công, giảm số chu kỳ thụ tinh nhân tạo và kéo theo là chi phí phải trả.

Trong một số trường hợp, phôi tạo thành có sự bất thường số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể, hoặc mang các bệnh di truyền đơn gen, có thể dẫn đến sẩy thai tự nhiên, thai ngưng phát triển, thai dị tật nặng. Sinh thiết phôi sẽ giúp loại trừ các nguy cơ này trước khi chuyển phôi vào tử cung người mẹ.

Có mấy loại sinh thiết phôi?

Sinh thiết phôi gồm 3 nhóm chính:

• Xét nghiệm bất thường số lượng nhiễm sắc thể (PGT-A).
• Xét nghiệm cho tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR).
• Xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M).

Tầm quan trọng của kỹ thuật PGT

• Tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể và gen.
• Những phôi được tầm soát về chất lượng di truyền tốt sẽ có khả năng làm tổ cao và phát triển thai tốt.
• Giảm nguy cơ sảy thai, thai dị tật.
• Giảm tỷ lệ đa thai do giảm số phôi chuyển (chuyển đơn phôi nguyên bội)
• Giảm thời gian điều trị tính đến khi đến có con do các phôi đã được chọn lọc kĩ trước khi chuyển.
• Giảm chi phí phát sinh trong quá trình điều trị các dị tật của thai nhi và không ảnh hưởng đến sức khỏe của người mẹ.

PGT áp dụng cho những trường hợp nào?

Mỗi nhóm xét nghiệm PGT sẽ có nhóm đối tượng bệnh nhân cụ thể:

PGT – M

PGT-M trước đây gọi là PGD. PGT-M là xét nghiệm xác định các đột biến đơn gen liên quan đến một số bệnh di truyền. Ví dụ như tan máu bẩm sinh Thalassemia, Teo cơ tủy (SMA), Hemophilia… PGT-M được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang gen đột biến gây bệnh. Có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền đơn gen.

Mục đích của kỹ thuật PGT-M

PGT-M được thực hiện khi bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán mang các biến thể gen gây ra một bệnh lý nào đó. Và không muốn di truyền gen bệnh cho con của mình. Sau khi xét nghiệm, các phôi bình thường sẽ được chuyển vào tử cung của người mẹ.

Một số bệnh có thể chẩn đoán được như: Thalassemia, Hemophilia, bệnh teo cơ tủy, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ tủy, loạn dưỡng cơ bẩm sinh,…

PGT – A

PGT – A là xét nghiệm sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Cơ sở của phương pháp này dựa trên việc phôi giai đoạn trước khi làm tổ vào tử cung người mẹ có tỷ lệ bất thường rất cao. Đặc biệt, đối với những phụ nữ lớn tuổi (theo tuổi sinh sản) thì tỷ lệ bất thường tăng lên rất cao và có thể lên tới 90% ở những phụ nữ trên 42 tuổi.

Mục đích của kỹ thuật PGT – A

PGT-A nhằm phát hiện các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể của phôi. PGT-A được thực hiện cho các trường hợp như: bệnh nhân lớn tuổi (>35 tuổi), sảy thai thai lưu nhiều lần (trên 2 lần), thất bại làm tổ nhiều lần, thiểu năng tinh trùng nặng.

PGT – SR

PGT-SR là xét nghiệm đánh giá về bất thường do tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể. Xét nghiệm PGT-SR có thể phát hiện được các bất thường nhiễm sắc thể do chuyển đoạn không cân bằng, chuyển đoạn Robertson và đảo đoạn nhiễm sắc thể. 

Mục dích của kỹ thuật PGT – SR

Bệnh nhân có chuyển đoạn cân bằng thì thường không có biểu hiện gì về mặt sức khỏe. Tuy vậy trong quá trình sinh sản và di truyền cho thế hệ sau thì sự cân bằng này mất đi. Từ đó dẫn đến không đậu thai, sảy thai hoặc đứa trẻ khi sinh ra sẽ có dị tật.

Phương pháp này dành cho cặp đôi mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Vợ hoặc chồng (hoặc cả 2) không may bị đảo đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn, mất đoạn, nhân đoạn nhiễm sắc thể.

Ý nghĩa của kỹ thuật phân tích di truyền tiền làm tổ

Từ khi ra đời đến nay, PGT đã giúp cho hàng triệu gia đình cơ cơ hội sinh con khoẻ mạnh. Đặc biệt là đối với các trường hợp có bố mẹ mắc bệnh lý di truyền. Như vậy, PGT giúp bệnh nhân:

• Tăng tỷ lệ thành công của TTTON.
• Tăng tỷ lệ phôi làm tổ sau chuyển phôi.
• Tăng tỷ lệ thành công của phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi).
• Giảm số lần thực TTTON.

Quy trình xét nghiệm di truyền tiền làm tổ – cơ hội sinh con khoẻ mạnh

Tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội, quá trình sinh thiết phôi sẽ được thực hiện khi phôi đã nuôi đến 5 ngày tuổi.

Đối với các trường hợp có chỉ định PGT, sau khi phôi đã được nuôi đến giai đoạn phôi nang, phôi sẽ bắt đầu tiến hành sinh thiết.

🍭🍭🍭🍭 Em bé đáng yêu đến từ Bắc Giang lớn lên từ chiếc phôi ngày 5 tại Viện.

🍭🍭🍭🍭 Khi mẹ bình thường bố mang gen bệnh tan máu thì có sao không? 

• Đầu tiên, bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết phôi ngày 5, ngày 6 bằng cách lấy từ 3 – 5 tế bào của phôi. Phôi ngày 5 có hàng hơn 200 tế bào nên việc sinh thiết này không làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi. Sau đó, phôi này được đông lạnh.
• Sau đó, mẫu sinh thiết sẽ được đem tới phòng xét nghiệm di truyền. Điều để kiểm tra, xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi nếu có. Quá trình này mất ít nhất một tuần.
• Khi bác sĩ đã xác định phôi không có vấn đề về mặt di truyền, phôi sẽ được đặt vào tử cung và chờ phôi làm tổ. Sau đó kiểm tra người mẹ đã mang thai hay chưa.

Tại sao không nên sinh thiết phôi ngày 3?

Sinh thiết phôi ngày 3 có hại cho phôi không?

Trước đây, khi kỹ thuật nuôi phôi nang chưa phát triển, sinh thiết phôi chủ yếu được thực hiện vào ngày phôi thứ 3 (sau thụ tinh). Tuy nhiên, trong thời gian gần đây sinh thiết phôi ngày 3 được chứng minh có thể gây nguy hại cho phôi, làm giảm khả năng làm tổ của phôi. Nguyên nhân là do:

• Sinh thiết tế bào phôi ngày 3 sẽ có hại cho phôi, giảm khả năng làm tổ của phôi
• Phôi 3 còn ít tế bào, tỷ lệ khảm nhiều, lấy 1 tế bào ra xét nghiệm di truyền thì có thể sẽ không đại diện cho phôi.

• Phôi nang có nhiều tế bào (khoảng 200 tế bào) nên việc sinh thiết phôi này không làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi.
• An toàn hơn khi đông lạnh và rã phôi.

Sinh thiết phôi có ảnh hưởng đến chất lượng phôi không?

Sinh thiết phôi là một kỹ thuật xâm lấn có chỉ định. Vì vậy, đây không phải là một xét nghiệm hàng loạt. Bệnh nhân cần được tư vấn cụ thể về lợi ích và rủi ro khi thực hiện kỹ thuật này.

Trước đây, khi kỹ thuật nuôi phôi nang chưa phát triển, việc thực hiện PGT trên phôi ngày 3 rất có hại cho phôi. Sinh thiết phôi ngày 3 làm giảm tỷ lệ làm tổ của phôi.

✡️✡️✡️✡️ Hai em bé Sữa – Đậu đến thăm các y bác sĩ tại Viện. 

✡️✡️✡️✡️ Khi nào nam giới cần xét nghiệm nội tiết?

Thế nhưng đối với phôi ngày 5, đã có sự phân chia rõ rệt giữa khối TE và khối ICM. Việc sinh thiết phôi sẽ dễ dàng hơn do phôi nang đã có khoảng 200 tế bào. Do đó, người ta tin rằng phương pháp sinh thiết trên phôi ngày 5 là an toàn hơn so với phôi ngày 3.