3 Nhóm Xét Nghiệm Di Truyền Tiền Làm Tổ

Việc chọn phôi để chuyển vào tử cung giờ đây không chỉ dựa vào hình thái. Do phương pháp đó mang đậm tính chủ quan và chủ yếu dựa vào kinh nghiệm. Thay vào đó, các xét nghiệm tiên tiến dựa vào thông tin về gen đã được phát triển để sàng lọc phôi tiền làm tổ. Chất lượng, tăng cơ hội đậu thai. Vậy 3 nhóm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được thực hiện như thế nào?

1. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là gì?

Khái niệm

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là một tập hợp các kỹ thuật chuyên dụng được sử dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm/tiêm tinh trùng vào bào tương (IVF/ICSI). Thông qua các xét nghiệm này, các chuyên gia có thể sàng lọc phôi có chất lượng tốt nhất để cấy vào tử cung, tăng khả năng thành công, giảm số chu kỳ thụ tinh nhân tạo và kéo theo là chi phí phải trả.

Các nhóm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Có 3 nhóm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ:

• Xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M)
• Xét nghiệm cho tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR)
• Xét nghiệm bất thường số lượng nhiễm sắc thể, ví dụ như lệch bội (PGT-A).

2. PGT được chỉ định cho ai?

PGT-M:

– Vợ và chồng mang đột biến gen gây bệnh : Thalassemia, Teo cơ tủy, thiếu yếu tố đông máu FVII…

– Vợ mang đột biến gen liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (Bệnh máu khó đông Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker…)

– Trường hợp đặc biệt:

+    Lựa chọn giới tính: bệnh di truyền liên kết giới tính

+    Bệnh di truyền khởi phát muộn (gen ung thư vú BRCA1, BRCA2…)

+    Trị liệu tế bào gốc: chọn HLA phù hợp

PGT-SR:

Vợ hoặc chồng mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể: chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể, chuyển đoạn hòa nhập tâm Robersonian, mất hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể…

PGT-A:

–    Sảy thai liên tiếp ≥ 3 lần

–    Vợ lớn tuổi ( ≥ 36 tuổi)

–    IVF thất bại nhiều lần (≥ 3 lần)

–    Chồng vô sinh nặng (mất đoạn AZF)

3. Quy trình thực hiện PGT

Quy trình IVF được thực hiện như thường quy. Tất cả các phôi tạo ra sẽ được nuôi cấy đến giai đoạn phôi nang. Đến giai đoạn này, phôi nang gồm 2 thành phần chính:

• Khối tế bào bên trong (sẽ phát triển thành bào thai)
• Lớp tế bào lá nuôi phôi bên ngoài (là thành phần phát triển thành bánh nhau sau này).

– Khi phôi đạt đủ điều kiện sinh thiết, chuyên viên thực hiện PGT sẽ tiến hành sinh thiết phôi để gửi đi xét nghiệm di truyền.

– Mẫu tế bào thu được từ sinh thiết sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm di truyền để thực hiện phân tích bằng các kĩ thuật di truyền phân tử hoặc di truyền tế bào, micro array.

– Phôi sau sinh thiết sẽ được đông lạnh và đảm bảo nguyên tắc trữ đông 1 phôi/top.

– Bệnh nhân sẽ nhận được kết quả xét nghiệm của từng phôi vào khoảng 5 – 7 ngày sau sinh thiết, tùy thuộc vào loại xét nghiệm. Sau khi nhận được kết quả di truyền của phôi, bệnh nhân sẽ được tư vấn bởi các bác sĩ nhằm đưa ra lựa chọn chuyển phôi tối ưu.

Hiện nay, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đang dần được thực hiện phổ biến ở các trung tâm hỗ trợ sinh sản cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao. PGT là một xét nghiệm chuyên sâu, cần được cân nhắc chỉ định dựa vào tiền sử bệnh, độ tuổi của bệnh nhân.