Bà bầu 28 tuần đến thăm Viện ngày giáp Tết Bính Ngọ

Tại sao có những cặp vợ chồng hoàn toàn khoẻ mạnh nhưng sinh con mắc bệnh lý di truyền? Đó là thắc mắc của không ít bệnh nhân khi đến khám hiếm muộn tại Viện Mô phôi. Để sinh con khoẻ mạnh, tầm soát sức khoẻ trước khi mang thai là điều cần thiết. Đặc biệt là các trường hợp đã từng có con mắc bệnh di truyền gen lặn. Thalassemia là nỗi ám ảnh của rất nhiều gia đình không may có con mắc bệnh. Thế nhưng hiện nay, với sự phát triển của di truyền học, bố mẹ hoàn toàn có thể sinh con khoẻ mạnh. Đã có rất nhiều trường hợp bố mẹ mang gen bệnh điều trị thành công tại Viện. Bệnh nhân dưới đây là một trường hợp như vậy. Bà bầu 28 tuần đến thăm Viện ngày giáp Tết Bính Ngọ.

Một số thông tin về bệnh Thalassemia

Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay bệnh tan máu bẩm sinh.

Có mấy loại Thalassemia?

α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (alpha)
β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)

Cả ở (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) :nặng, nhẹ và trùng gian

Ở vùng Đông Nam Châu Á, trong đó có Việt Nam tần suất mang gen β Thalassemia , α Thalasemia khá cao. β Thalasemia gồm các thể nặng (đồng hợp tử), thể trung gian, thể nhẹ (dị hợp tử).

Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin, kết quả tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến giống nòi. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ.

>Lịch cho thuốc kích trứng trở lại trong dịp Tết Bính Ngọ 2026 tại Viện.

>Trường hợp bệnh nhân AMH 0.6 sinh con khoẻ mạnh!

Hậu quả thalassemia — *Hậu quả do bệnh Thalassemia gây ra.*

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh

Thalassemia xảy ra do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β với tỷ lệ 1/1.

Hồng cầu của người bệnh Thalassemia thường không bền. Vì thế bị phá huỷ làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố sẽ gây thiếu huyết sắc tố A, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, khiến hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh.

Cơ chế di truyền của bệnh

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Người mang gen sẽ không có biểu hiện gì. Nhưng nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen thì sẽ rất nguy hiểm. Thalassemia được coi là một gánh nặng cho gia đình và cả ngành y tế. Chính vì vậy, việc tầm soát trước sinh sẽ giúp tránh khỏi những nguy cơ không mong muốn.

Cách chẩn đoán bệnh

Xét nghiệm thấy hồng cầu giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc (MCV, MCH giảm), Hb giảm nhiều, hình dáng hồng cầu khá đặc hiệu: nhược sắc, to nhỏ không đều, nhiều hồng cầu bia, giọt nước, hồng cầu mảnh, bắt màu không đều. Sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng, hồng cầu lưới tăng.
Xét nghiệm điện di Hb thấy Hb F tăng, Hba2 tăng, Hba1 giảm nặng (thường làm khi trẻ trên 6 tháng).
Xét nghiệm sinh hóa: Bilirubin tăng, chủ yếu tăng gián tiếp, sắt và ferritin tăng

Theo đó, phương pháp tìm đột biến gen là chẩn đoán chính xác nhất, có thể làm ngay sau khi sinh.

Sẽ ra sao nếu hai vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia?

Các mức độ của bệnh

Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

Mức độ nhẹ. Triệu chứng máu thường rất kín đáo. Người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…
Mức độ trung bình. Biểu hiện thiếu máu rõ ở trẻ trên 6 tuổi;
Mức độ nặng. Biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi: gan và lá lách to, vàng da, chậm phát triển vận động và thể chất. Nếu không được điều trị bệnh sẽ ngày càng trầm trọng. Người bệnh sẽ bị biến dạng gương mặt: mũi tẹt, dô xương trán và xương chẩm, nhô xương hàm.
Mức độ rất nặng: Biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, có thể tử vong ngay sau sinh do suy tim và thiếu máu nặng.
Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

Ai nên xét nghiệm Thalassemia?

Tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất. Ngoài ra các đối tượng sau cấp thiết cần làm xét nghiệm Thalassemia:

Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao mang gen bệnh và cha của em bé,
Là xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF,
Xét nghiệm sàng lọc phôi trước chuyển phôi đối với trường hợp thực hiện IVF,
Vợ chồng có biểu hiện bệnh thiếu máu.,
Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu,
Người có công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt,
Trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to…

Điều trị bệnh Thalassemia như thế nào?

Là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia trở thành nỗi ám ảnh của nhiều gia đình, nỗi nhức nhối của không chỉ ngành y tế mà toàn nhân loại.

Một số trường hợp chưa thể chào đời, và một số trường hợp khác không thể kéo dài tuổi thọ đến 15-20 tuổi. Các bệnh nhân may mắn hơn, bị bệnh nhẹ, có thể sống cuộc đời bình thường, vẫn có thể lập gia đình và sinh con nếu được điều trị truyền máu liên tục và thải sắt định kỳ một cách tích cực và có biện pháp sàng lọc sớm ngay từ trước khi sinh con.

Thalassemia là căn bệnh không thể điều trị khỏi. Tuy nhiên một số biện pháp trên đây có thể giảm thiểu nguy cơ biến chứng, ở những người có thể bệnh nhẹ có thể có cuộc sống như người bình thường:

Truyền máu định kỳ;
Thải sắt;
Phẫu thuật cắt lách. Cắt lách làm giảm nhu cầu truyền máu do cường lách
Ghép tủy xương. Ghép tủy của anh chị em ruột phù hợp HLA
Gen liệu pháp. Là một biện pháp giải quyết tận gốc nguyên nhân sinh ra bệnh này. Nhưng biện pháp này còn đang trong giai đoạn nghiên cứu.
Điều trị hỗ trợ. Nội tiết tố như hormon tăng trưởng, tuyến giáp, nếu có chỉ định. Điều trị loãng xương và các biến chứng tim,…

Chủ động phòng ngừa bệnh Thalassemia lên thế hệ sau

Tan máu bẩm sinh Thalassemia là bệnh di truyền lặn, tức cha mẹ bình thường vẫn có thể mang gen đột biến và di truyền cho con. Tỷ lệ con sinh ra mang gen bệnh lặn và có biểu hiện bệnh là 25%. Nguy cơ là như nhau đối với nam và nữ.

>Có thể xin trứng từ chị/em gái được không?

>Khi làm thủ tục chuyển phôi có cần bản gốc đăng ký kết hôn không?

20210514 benh thalassemia 5 — *Hiện nay, Viện Mô phôi có thực hiện **xét nghiệm 9 bệnh di truyền lặn phổ biến,** trong đó có bệnh Thalassemia.*

Phòng ngừa bệnh Thalassemia là một phần quan trọng trong quản lý sức khỏe di truyền. Bệnh này thường không có biểu hiện rõ ràng ở người mang gen đột biến, và một số người chỉ biết sau khi có con mắc bệnh.

Vì vậy, việc xét nghiệm gen lặn trước khi mang thai là cách quan trọng để ngăn ngừa bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Điều này giúp đảm bảo rằng con cái được sinh ra là khỏe mạnh và không bị bệnh Thalassemia.

Đối với các trường hợp hai bố mẹ mang gen bệnh, bệnh nhân thực hiện điều trị IVF kết hợp PGT-M để loại bỏ phôi bệnh, giúp em bé sinh ra không mang bệnh ký di truyền như bố mẹ.

Bà bầu 28 tuần đến thăm Viện ngày giáp Tết Bính Ngọ

Hai vợ chồng bệnh nhân mang gen bệnh tan máu bẩm sinh thể Alpha, đột biến SEA. Bệnh Alpha Thalassemia đột biến SEA (South East Asia) là dạng đột biến mất đoạn phổ biến nhất tại Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam. Đây là tình trạng cơ thể bị thiếu hụt một phần gen quy định việc sản xuất Alpha globin – một thành phần quan trọng của huyết sắc tố (Hemoglobin) trong hồng cầu.

Bản chất của đột biến SEA

Bình thường, mỗi người có 4 gen Alpha ( $\alpha\alpha/\alpha\alpha$ ). Đột biến SEA gây mất cùng lúc 2 gen trên cùng một nhiễm sắc thể ( $--/\alpha\alpha$ ).

Người mang gen (Thể ẩn): Nếu bạn chỉ có một nhiễm sắc thể bị đột biến SEA, bạn là người lành mang gen. Bạn thường không có triệu chứng lâm sàng rõ rệt, có thể chỉ hơi thiếu máu nhẹ, nhưng có khả năng di truyền gen này cho con.
Nguy cơ khi kết hôn: Nếu cả vợ và chồng đều mang đột biến SEA, có $25\%$ khả năng con sinh ra sẽ bị mức độ nặng nhất (Phù thai Hb Bart’s).

Trường hợp bệnh nhân của chúng tôi, cả hai vợ chồng đều mang đột biến SEA. Rất tuyệt vời, sau khi thực hiện PGT-M, bệnh nhân có được 5 phôi không mang gen bệnh. Và hiện tại mẹ con chị đang ở tuần 28 của thai kỳ.