Bất Thường Số Lượng Nhiễm Sắc Thể Là Gì?

Bộ nhiễm sắc thể (NST) của người bình thường gồm 46 NST chia làm 23 cặp. Trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Bất kỳ sự thêm bớt nào về số lượng đều được xếp vào bất thường số lượng NST. Vậy bất thường số lượng nhiễm sắc thể là gì? Bất thường này nguy hiểm như thế nào? Có cách nào để điều trị không? Cùng tham khảo bài viết dưới đây nhé.

1. Bất thường số lượng nhiễm sắc thể là gì?

Bất thường nhiễm sắc thể là gì?

Là khi bộ nhiễm sắc thể có sự khác biệt về cả số lượng và cấu trúc. 

– Bất thường số lượng: số lượng NST ít hơn hoặc nhiều hơn 46 NST.

– Bất thường cấu trúc: khi một phần của NST riêng lẻ bị thiếu, thêm, chuyển sang NST khác hoặc bị đảo lộn.

– Bất thường ở dạng khảm: Có hai hay nhiều dòng tế bào khác nhau trên một cơ thể.

Bất thường số lượng nhiễm sắc thể là gì?

Thể lệch bội là kết quả của sự không phân ly trong quá trình phân bào, trong đó cặp NST tương đồng di chuyển đến cùng một tế bào con. Vì vậy trứng được thụ tinh sẽ nhận được một hoặc ba bản sao của NST thay vì hai bản thông thường. Do chúng liên quan đến nhiều gen, làm thay đổi cân bằng bộ gen bình thường nên hầu hết các rối loạn số lượng NST đều gây chết phôi, đặc biệt là mất NST. Các rối loạn không gây chết thường dẫn đến vô sinh, bởi vì chúng ngăn cản quá trình phân bào bình thường.

Bất thường số lượng NST được biết đến nhiều nhất và phổ biến nhất là hội chứng Down (trisomy 21), ngoài ra cũng có một số bệnh lý phổ biến khác về số lượng NST như trisomy 13, trisomy 18, hội chứng Klinefelter and hội chứng Turner…

2. Các bệnh lý liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể

Bất thường số lượng ở nhiễm sắc thể thường

Hội chứng Down

Hội chứng Down (3 NST 21 hay trisomy 21) là bệnh về NST phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh còn sống. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/660 trẻ sơ sinh sống. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng theo tuổi mẹ vì vậy phụ nữ trên 35 tuổi nên được làm đầy đủ các xét nghiệm đặc biệt trong thai kỳ.

✅✅✅Tìm hiểu: Bệnh Hemophilia là gì?

Hội chứng Down không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm. Các bệnh đi kèm như tật tim bẩm sinh có thể điều trị bằng phẫu thuật. Những hiểu biết về bệnh và việc thực hiện can thiệp sớm sẽ làm cho cuộc sống của người mắc hội chứng Down tốt đẹp hơn.

Hội chứng Edward

Hội chứng Edward (3 NST 18 hay trisomy 18) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/3333 trẻ sơ sinh sống. Trẻ mắc hội chứng này có thể sống không quá 1 tuổi. Đặc điểm thường gặp: khuôn mặt tròn, đầu nhỏ, cằm nhỏ; dị dạng tim, thận và 1 số cơ quan khác; trương lực cơ tăng; bất thường bàn tay và/hoặc bàn chân; chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau (3 NST 13 hay trisomy 13) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ sơ sinh sống. Trẻ mắc hội chứng này có thể sống không quá 1 tuổi. Đặc điểm thường gặp: khuôn mặt điển hình với tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón út; bất thường về tim, não, thận; khuyết tật phát triển và trí tuệ nghiêm trọng.

Bất thường số lượng ở nhiễm sắc thể giới tính

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner (1 NST X hay monosomy X) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/2000 trẻ sơ sinh sống. Đặc điểm thường gặp: lùn cân đối; dị tật về cấu trúc tim; rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến mất kinh và vô sinh.

Hội chứng Triple X

Hội chứng Triple X (3 NST X) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống. Nhiều người nữ bị hội chứng này thường không biểu hiện đặc điểm ra ngoài. Đặc điểm thường gặp: cao trên trung bình; khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ; chậm phát triển kỹ năng vận động; khó khăn trong hành vi và cảm xúc; khả năng phát triển giới tính và khả năng sinh sản bình thường.

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter (47,XXY) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam còn sống. Đặc điểm thường gặp: cao trên trung bình, tay và chân dài không cân đối với cơ thể; tinh hoàn kém phát triển, vô sinh; khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ.

Hội chứng Jacobs

Hội chứng Jacobs (47,XYY) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam còn sống. Đặc điểm thường gặp: khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ; tăng nguy cơ tăng động giảm chú ý và các rối loạn phổ tự kỷ; khả năng sinh sản bình thường.

Trên đây là những thông tin quan trọng về bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Từ những thông tin trên, những cặp vợ chồng đang có ý định sinh em bé có thể tiến hành một số xét nghiệm để xác định bộ NST của hai vợ chồng có bất thường hay không? Từ đó sẽ có những phương án lựa chọn phù hợp để có thai kỳ khỏe mạnh.