PGS.TS Trịnh Thế Sơn báo cáo tại hội nghị khoa học




Hội chứng Klinefelter là gì?
Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có NST giới tính phụ. Đó không phải là một hội chứng di truyền. Đây là hội chứng xảy ra do tình trạng không phân li NST ở nam giới, người mắc Klinefelter thay vì có một NST giới tính X.
Mỗi người sinh ra có 46 nhiễm sắc thể, một nửa từ bố và một nửa từ mẹ. Trong đó nữ giới mang hai nhiễm sắc thể X(XX), nam mang nhiễm sắc thể giới tính X và Y(XY).
Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là gì?
Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính phụ. Đó không phải là hội chứng di truyền.
Hội chứng Klinefelter có thể được gây ra bởi:
- Thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY), nguyên nhân phổ biến nhất
- Một nhiễm sắc thể X thêm ở một số tế bào (hội chứng khảm Klinefelter), với ít triệu chứng hơn
- Nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể X, rất hiếm và dẫn đến một dạng nghiêm trọng
> Phụ nữ thừa cân ảnh hưởng như thế nào đến khả năng sinh sản?

Bản sao thêm của các gen trên nhiễm sắc thể X có thể cản trở sự phát triển và khả năng sinh sản của nam giới.
Phương pháp chẩn đoán hội chứng Klinefelter
Bác sĩ, chuyên gia y tế sẽ kiểm tra thông tin chung về tình hình sức khỏe các triệu chứng và kiểm tra thể chất cơ bản trọng tâm vẫn sẽ là kiểm tra ngực, bộ phận sinh dục và tinh hoàn. Xét nghiệm Karyotype sẽ giúp phát hiện bất thường trong bộ NST của bệnh nhân. Hoặc kiểm tra lượng hormone từ máu hoặc nước tiểu.
Hội chứng Klinefelter gây ra hậu quả gì?
Bất thường nhiễm sắc thể ở hội chứng Klinefelter khiến nam giới có nguy cơ gặp các vấn đề:
- Tinh hoàn kém phát triển: Một trong những biểu hiện phổ biến của hội chứng Klinefelter là tinh hoàn bị kém phát triển, thường có kích thước nhỏ hơn so với tinh hoàn của nam giới bình thường.
- Vấn đề về tinh trùng: Hầu hết các nam giới bị hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc thậm chí không có tinh trùng, thường vô sinh, hiếm muộn vì không có tinh trùng.
- Suy giảm hệ thống miễn dịch với mức độ nghiêm trọng.
- Tắc mạch và mắc bệnh tim.
- Bị ung thư vú.
- Mắc bệnh rối loạn nội tiết.
- Loãng xương (chủ yếu ở người có hormone testosterone thấp trong thời gian dài).
- Bị trầm cảm kéo dài.
Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có cơ hội làm cha không?
Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter là một trường hợp rất khó trong vô sinh nam. Ở nam giới mắc hội chứng này, nội tiết tố nam Testosterone suy giảm, tinh hoàn khó có thể sản xuất được tinh trùng hoặc nếu có thì số lượng và chất lượng tinh trùng thấp, dẫn đến tỷ lệ vô sinh cao.
Nếu như trước đây, nam giới mắc hội chứng này chỉ có thể xin mẫu tinh trùng hiến hoặc xin con nuôi. Thì hiện nay, bạn hoàn toàn có cơ hội làm cha sinh học. Tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội đã có nhiều trường hợp điều trị thành công. Vi phẫu thuật tinh hoàn tìm tinh trùng micro TESE kết hợp với IVF/ICSI đã giúp nhiều nam giới được làm cha sinh học.
Chia sẻ về hành trình tìm cơ hội cho nam giới vô tinh, bác sĩ Sơn cho biết:
“Ngày xưa người ta quan niệm rằng, những bệnh nhân Klinefelter không thể có con của chính mình một cách khỏe mạnh. Và chúng tôi đã chứng minh bằng một loạt những bệnh nhân của chúng tôi, dùng biện pháp micro-TESE thu tinh trùng của những ông bố vô tinh. Và những ông bố này đã sinh ra những em bé hoàn toàn khỏe mạnh”.



Bài viết liên quan
Lịch khám bệnh từ ngày 28/9 đến ngày 4/10
Kính gửi Quý bệnh nhân Lịch khám bệnh từ ngày 28/9 đến ngày 4/10 Quý ...
Th9
Viện Mô phôi khởi công xây dựng tại cơ sở mới
LỄ KHỞI CÔNG XÂY DỰNG VIỆN MÔ PHÔI LÂM SÀNG QUÂN ĐỘI Ngày 20/09/2026, Học ...
Th9
Lịch khám bệnh từ ngày 21/9 đến ngày 27/9
Kính gửi Quý bệnh nhân Lịch khám bệnh từ ngày 21/9 đến ngày 27/9 Quý ...
Th9
Lịch khám bệnh từ ngày 14/9 đến ngày 20/9
Kính gửi Quý bệnh nhân Lịch khám bệnh từ ngày 14/9 đến ngày 20/9 Quý ...
Th9
Lịch khám bệnh từ ngày 7/9 đến ngày 13/9
Kính gửi Quý bệnh nhân Lịch khám bệnh từ ngày 7/9 đến ngày 13/9 Quý ...
Th9
Lịch khám bệnh từ ngày 31/8 đến ngày 6/9
Kính gửi Quý bệnh nhân Lịch khám bệnh từ ngày 31/8 đến ngày 6/9 Quý ...
Th9