Bệnh nhân đái tháo nhạt điều trị thành công tại Viện

Sự phát triển của di truyền học những năm gần đây đã mang lại hy vọng cho nhiều gia đình. Sinh con khoẻ mạnh là mong ước chính đáng của mỗi cha mẹ. Thế nhưng có những cặp vợ chồng, nếu không có khoa học họ không dám sinh con. Nhiều trường hợp gia đình sinh con dị tật liên tục phải đình chỉ thai do thai bất thường. Đó không chỉ là nỗi đau mà còn là sự ám ảnh của nhiều gia đình. Những năm gần đây, sự tiến bộ của Y học và Di truyền học đã mở ra những chân trời hy vọng mới. Bệnh đái tháo nhạt là một bệnh thuộc hệ nội tiết không thường gặp trong cộng đồng. Dưới đây là trường hợp bệnh nhân đái tháo nhạt điều trị thành công tại Viện.

Nguyên nhân của bệnh đái tháo nhạt là gì?

Đái tháo nhạt là hậu quả hoặc do suy giảm bài xuất arginin vasopressin (cũng thường được gọi là hormone chống bài niệu ADH ) từ thùy sau tuyến yên (đái tháo nhạt nguồn gốc trung ương) hoặc do thận không đáp ứng với arginin vasopressin (đái tháo nhạt nguồn gốc thận).

Bệnh đái tháo nhạt là một rối loạn của hệ nội tiết có tỷ lệ tương đối ít gặp. Bệnh có biểu hiện chủ yếu là gây mất cân bằng dịch trong cơ thể. Sự mất cân bằng này khiến bạn bị mất nước qua đường tiểu tiện rất nhiều và thường xuyên có cảm giác khát ngay cả khi bạn uống nước liên tục.

❇️❇️❇️❇️ Em bé Hải Đăng của Viện

❇️❇️❇️❇️ Tỷ lệ thành công như thế nào khi chuyển phôi ngày 5?

Hiện nay tỷ lệ mắc bệnh chung vẫn chưa được thống kê cụ thể. Dạng mắc phải thường phổ biến hơn dạng di truyền. Dạng di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X. Do đó hầu hết trường hợp mắc bệnh là nam giới với tỷ lệ khoảng 4/1.000.000. Và cho đến hiện nay, bệnh đái tháo nhạt vẫn không có cách chữa bệnh một cách triệt để.

Đái tháo nhạt có mấy dạng?

Đái tháo nhạt có 2 dạng:

• Đái tháo nhạt có nguồn gốc trung ương

Đái tháo nhạt do trung ương gặp phải khi vùng dưới đồi và tuyến yên bị tổn thương, làm giảm sản xuất và bài tiết ADH, giảm lượng ADH lưu hành trong máu. Vì ADH làm cho thận cô đặc nước tiểu nên nếu lượng ADH tiết ra ít hơn thì nước tiểu thải ra khỏi cơ thể sẽ nhiều và loãng hơn.

Tình trạng này xảy ra do nhiều nguyên nhân như: Chấn thương sọ não; sau phẫu thuật; khối u: u tuyến tùng, sọ hầu,..; nhiễm trùng: Lao, giang mai, viêm não, nấm, viêm màng não; Bệnh lý u hạt; Bệnh lý mạch não; Vô căn: Đái tháo nhạt mang tính di truyền tản phát hoặc gia đình

• Đái tháo nhạt có nguồn gốc thận

Đái tháo nhạt do thận rất hiếm gặp. Trong các trường hợp đái tháo nhạt do thận, ADH vẫn được não bài tiết bình thường nhưng do thận kháng lại tác dụng của ADH. ADH không thể làm cho thận cô đặc nước tiểu, dẫn đến hiện tượng cơ thể thải ra lượng lớn nước tiểu bị pha loãng (đa niệu), người bệnh khát nước và uống nhiều nước hơn (chứng uống nhiều).

Triệu chứng

• Tiểu nhiều, 3 – 20 lít/ngày, có thể lên tới 40 lít/ngày;
• Tiểu thường xuyên, thường cách nửa tiếng một lần trong cả ngày;
• Thức dậy thường xuyên vào ban đêm để đi tiểu;
• Cảm thấy khát dù uống nhiều nước, đặc biệt là nước lạnh;
• Mất nước, nghiêm trọng hơn nếu bệnh nhân không uống đủ nước để bù vào lượng nước bị mất qua nước tiểu. Triệu chứng của mất nước gồm đau đầu, khô miệng lưỡi, khô da, chóng mặt, choáng, chuột rút, lơ mơ, bất tỉnh;
• Mệt mỏi và giảm tập trung do thiếu ngủ vì phải thức dậy đi tiểu nhiều lần trong đêm…

🕹🕹🕹🕹 Ứ dịch vòi trứng gây ra những nguy cơ gì?

🕹🕹🕹🕹 Chi phí canh niêm mạc chuyển phôi khoảng bao nhiêu tiền?

Nguyên nhân

Đến nay, người ta đã phát hiện đột biến tại hai gen gây ra bệnh đái tháo nhạt do thận dạng di truyền. Khoảng 90% trường hợp mắc bệnh đái tháo nhạt do thận mang đột biến gen AVPR2 và những trường hợp còn lại do đột biến gen AQP2. Hai gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra những protein xác định lượng nước bài tiết qua nước tiểu.

Bình thường, thận lọc máu nhằm loại bỏ chất thải và chất lỏng dư thừa. Sau đó lưu trữ trong bàng quang dưới dạng nước tiểu. Sự cân bằng giữa lượng chất lỏng đưa vào và bài tiết qua nước tiểu được kiểm soát bởi hormone vasopressin hoặc ADH. ADH hướng dẫn thận cô đặc nước tiểu bằng cách tái hấp thu một phần nước vào máu. Khi lượng chất lỏng hạ thấp hoặc mất nhiều chất lỏng (ví dụ như đổ mồ hôi), nồng độ ADH trong máu tăng lên truyền tín hiệu cho thận tạo ra ít nước tiểu hơn.

Đột biến gen AVPR2 hoặc AQP2 ngăn thận đáp ứng với các tín hiệu từ ADH. Bệnh thận mãn tính, một số loại thuốc và các yếu tố khác cũng có thể làm giảm khả năng đáp ứng của thận với ADH. Do đó, thận không tái hấp thu nước và tạo ra nhiều nước tiểu.

Chẩn đoán

Chẩn đoán đái tháo nhạt do thận dựa vào triệu chứng lâm sàng đặc trưng như khát nước quá mức và đi tiểu nhiều. Bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm chuyên biệt nhằm xác định chẩn đoán.

• Xét nghiệm máu và nước tiểu
• Xét nghiệm thiếu nước
• Xét nghiệm hình ảnh
• Siêu âm

Bệnh nhân đái tháo nhạt điều trị thành công tại Viện

Trường hợp bệnh nhân sinh sống và làm việc tại Nhật Bản. Anh chị đã vượt một quãng đường xa về Việt Nam để điều trị, tin tưởng vào chuyên môn và y đức của các y bác sĩ tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội.

Trường hợp bệnh nhân thuộc bệnh đái tháo nhạt. Người vợ mang gen di truyền liên kết NST X.

Bệnh lý đái tháo nhạt di truyền là bệnh lý hiếm gặp. Bệnh có thể gây ra một số biến chứng như rối loạn nhịp tim, rối loạn co thắt ruột, co cơ… làm tăng nguy cơ tử vong do ngừng tim, tụt huyết áp…

Anh chị được chỉ định điều trị IVF kết hợp PGT-M để loại bỏ phôi bất thường. Bệnh nhân chuyển phôi và rất may mắn có thai nhưng một thai kỳ khá vất vả. Bệnh nhân doạ sảy, lại bị dây nhau bám mép. Khi thai được 8 tuần anh chị lại qua Nhật và được bác sĩ Nhất điều chỉnh đơn thuốc.

Một thai kỳ kết thúc trọn vẹn, bệnh nhân sinh thường, em bé cân nặng 3.8kg. Một điều tuyệt vời nữa là bệnh nhân thuộc trường hợp được hỗ trợ 50% chi phí xét nghiệm phôi tại Viện.

🌾🌾🌾🌾 Em bé Gin đáng yêu đến từ Ninh Bình.

🌾🌾🌾🌾 Chi phí nuôi cấy phôi dài ngày bao nhiêu?

Chúc mừng thành công của gia đình. Cảm ơn anh chị đã tin tưởng đồng hành cùng Viện Mô phôi. Chúc em bé luôn khỏe mạnh, hay ăn chóng lớn nhé!