Bệnh nhân đột biến gen trên NST X gây yếu cơ điều trị thành công!

Bệnh lý di truyền đơn gen được biết đến là nhóm bệnh lý nguy hiểm. Có những trường hợp hai vợ chồng đều khoẻ mạnh nhưng khi sinh con ra lại mắc bệnh. Hiện nay, khoảng hơn 5.000 bệnh lý di truyền đơn gen đã được phát hiện. Tại Việt Nam, phải kể đến một số bệnh phổ biến: Thalassemia, Thiếu men G6PD, Thiếu Citrin, bệnh gây yếu cơ… Các bệnh này có ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu không can thiệp kịp thời. Dưới đây trường hợp bệnh nhân đột biến gen trên NST X gây yếu cơ điều trị thành công!

Đột biến gen trên NST X gây ra vấn đề gì?

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp, trong đó các sợi cơ đặc biệt dễ bị tổn thương. Các cơ, chủ yếu là các cơ xương (cơ chủ động) bị yếu dần. Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến cơ bắp, dẫn đến sự kém linh hoạt cơ bắp theo thời gian.

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, viết tắt là DMD. Đây là một bệnh loạn dưỡng cơ nặng chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai.Yếu cơ thường bắt đầu vào khoảng 4 tuổi và trở nên trầm trọng hơn nhanh chóng.Mất cơ thường xảy ra đầu tiên ở đùi và xương chậu, sau đó là cánh tay, gây khó khăn khi đứng lên. Hầu hết người bệnh không thể đi lại khi 12 tuổi.

Nguyên nhân

Loạn dưỡng cơ DMD là do đột biến gen dystrophin tại locus Xp21. Nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X. Dystrophin chịu trách nhiệm kết nối bộ khung tế bào của mỗi tế bào cơ với lớp chất nền ngoại bào. Sự thiếu hụt dystrophin cho phép quá nhiều canxi thâm nhập vào màng tế bào cơ. Sự thay đổi canxi và các tín hiệu khác khiến nước ùa vào ty thể (một bào quan quan trọng trong tế bào), sau đó vỡ ra.

❌❌❌❌❌ĐỌC THÊM: Hội chứng Kallmann là gì?

tim hieu ve benh loan duong co duchenne 1 2 — *Đột biến gen dystrophin tại locus Xp21 gây rối loạn dưỡng cơ Duchenne.*

Sự rối loạn chức năng ty thể làm tăng canxi nội bào và tăng các gốc oxy tự do. Những hiện tượng này làm tổn hại đến màng bao cơ và cuối cùng dẫn đến sự chết của tế bào. Các sợi cơ bị hoại tử và cuối cùng được thay thế bằng mô mỡ và mô liên kết.

DMD được di truyền theo kiểu gen lặn liên kết NST X. Phụ nữ thường là người mang đặc điểm di truyền của bệnh. Nhưng nam giới dễ bị ảnh hưởng về kiểu hình. DMD có tỷ lệ mắc bệnh là một trong 3.600 trẻ sơ sinh nam. Các đột biến trong gen dystrophin có thể được di truyền hoặc xảy ra một cách tự phát trong quá trình truyền dòng mầm.

Một số biến chứng do loạn dưỡng cơ DMD gây ra

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cũng có thể làm hỏng tim, phổi và các bộ phận khác của cơ thể. Khi lớn lên, trẻ có thể có các triệu chứng khác, bao gồm:

Vẹo cột sống
Cơ bắp chân ngắn và chắc, gọi là co rút
Nhức đầu
Vấn đề với học tập và trí nhớ
Khó thở
Buồn ngủ
Khó tập trung

Các vấn đề về cơ bắp có thể gây ra chuột rút đôi khi, nhưng nói chung, loạn dưỡng cơ Duchenne không đau. Trẻ vẫn sẽ kiểm soát bàng quang và ruột của mình, mặc dù một số trẻ mắc chứng rối loạn có vấn đề về học tập và hành vi, loạn dưỡng cơ Duchenne không có ảnh hưởng đến trí thông minh của trẻ.

Bệnh nhân đột biến gen trên NST X gây yếu cơ điều trị thành công!

Vợ chồng chị Hằng – anh Chiến (Bắc Ninh) có tiền sử sinh con mắc bệnh. Anh chị sinh (tự nhiên) được 1 cháu gái đầu khoẻ mạnh, 2 cháu trai kế tiếp mắc bệnh. Cháu trai đầu mất sau sinh 11 ngày, cháu trai thứ 2 mắc bệnh và đang điều trị tại bệnh viện. Chị Hằng còn có tiền sử sinh mổ 3 lần bị tụ dịch vết mổ đẻ. Một trường hợp điều trị rất nhiều vấn đề phức tạp.

Trong quá trình điều trị cho cháu bé tại bệnh viện, anh chị được các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi TW giới thiệu đến Viện Mô phôi khám và điều trị.

Sau khi khám và làm các xét nghiệm, bệnh nhân được xác định do đột biến gen trên NST X gây yếu cơ di truyền, hay biểu hiện bệnh ở nam giới. Anh chị được các bác sĩ tại Viện khám và tư vấn sinh thiết phôi bệnh trước chuyển phôi.

Sau khi tạo phôi, chị Hằng được các bác sĩ xử lý tụ dịch vết mổ đẻ và được chỉ định chuyển phôi. Thật may mắn chị Hằng thành công ngay lần chuyển phôi đầu tiên.

Vào sáng ngày 02/09, mẹ con chị Hằng cán đích thành công, một em bé khỏe mạnh đáng yêu!