Bệnh teo cơ tuỷ là gì?

Đa số người bệnh bị teo cơ là do tình trạng thiếu một protein của nơron vận động. Protein này phân bố gần như ở khắp các nhân tế bào và có vai trò quan trọng cho sự tồn tại của nơron vận động. Nếu mức protein này thấp thì sẽ dẫn đến suy giảm hoặc mất đi chức năng của các tế bào vận động nằm ở sừng trước của tủy sống.

 

Từ đó gây teo cơ hệ cơ xương khớp. Đây là bệnh lý di truyền do bố mẹ truyền cho con cái. Căn bệnh này chỉ di truyền theo xác suất, gây khá nhiều khó khăn trong việc phòng bệnh. Tuy nhiên, bố mẹ cũng có thể tiên lượng được nguy cơ con mắc bệnh này hay không thông qua việc kiểm tra gen.

Gen gây bệnh teo cơ tủy là gen lặn ở nhiễm sắc thể số 5 (protein SMN). Do đó, tỷ lệ mắc bệnh cả hai giới giữa nam và nữ là như nhau. Người mang 1 gen của bệnh thường không có biểu hiện. Nhưng con có thể mang bệnh nếu lấy vợ hoặc chồng có cùng đột biến gen.

Trường hợp cả hai bố mẹ đều ẩn chứa gen bệnh, tỷ lệ con sinh ra bị bệnh trong mỗi lần mang thai:

• Xác suất 50% con là người lành mang gen bệnh teo tủy sống (dị hợp tử);

• Xác suất 25% con không có gen bệnh, hoàn toàn khỏe mạnh;

• Xác suất 25% con bị bệnh teo cơ tủy nặng (đồng hợp tử chứa gen bệnh).

Phân loại cấp độ teo tủy sống

Teo cơ tủy được chia thành 4 loại chính ở từng độ tuổi khác nhau. Có những loại khiến cho người bệnh gặp ảnh hưởng sức khỏe nghiêm trọng hơn với các loại còn lại, cụ thể như sau:

• Loại thứ nhất: Phổ biến nhất, phát triển ở trẻ sơ sinh 6 tháng tuổi và cũng là loại teo tủy sống nặng nhất;

• Loại thứ hai: Phát triển ở trẻ sơ sinh trong giai đoạn từ 7 đến 18 tháng tuổi, ít nguy hiểm hơn teo cơ tủy loại 1;

• Loại thứ ba: Xuất hiện ở trẻ sau 18 tháng tuổi, cấp độ ít ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến trẻ em;

• Loại thứ tư: Gặp chủ yếu ở người lớn, người trưởng thành và thường không có diễn biến nặng.

2. Chẩn đoán và điều trị bệnh teo cơ tuỷ

Phương pháp chẩn đoán

Đôi khi bệnh teo tủy sống gặp khó khăn trong việc chẩn đoán. Bởi những biểu hiện của bệnh khá tương đồng với bệnh lý về thần kinh các cơ khác. Nhằm mục đích giúp việc chẩn đoán chính xác, bác sĩ chuyên khoa có thể hỏi bố mẹ:

• Con có bỏ những bước trong giai đoạn phát triển như lật hoặc ngồi không?

• Con có thường thấy khó khăn trong việc tự đứng hay ngồi không?

• Con có xuất hiện biểu hiện khó thở không?

• Thành viên trong gia đình có ai gặp triệu chứng tương tự không?

• Cha mẹ nhận ra dấu hiệu bất thường ở trẻ là vào thời điểm nào?

Bên cạnh đó, một vài xét nghiệm hỗ trợ cho việc chẩn đoán bệnh teo cơ tủy: 

• Chụp CT tại các vùng tủy sống, chân, tay;

• Đo điện cơ;

• Chụp MRI các dây thần kinh của cơ thể;

• Xét nghiệm men cơ;

• Xét nghiệm đột biến gen.

Phương pháp điều trị

Hiện không thể chữa khỏi bệnh teo cơ tủy. Nhưng nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để tìm ra các phương pháp điều trị mới có thể thực hiện được.

Các phương pháp hỗ trợ có sẵn để kiểm soát các triệu chứng. Từ đó giúp những người bị SMA có chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.

• Các bài tập và thiết bị giúp cử động và thở;
• Co ăn đường uống với chế độ phù hợp;
• Phẫu thuật để điều trị các vấn đề cột sống hoặc khớp.

Tại Viện Mô phôi, đối với các trường hợp mang gen bệnh teo cơ tuỷ đều được tư vấn di truyền. Vì đây là loại bệnh thuộc bệnh lý di truyền đơn gen nên thực hiện IVF kết hợp PGT-M là lựa chọn hiệu quả. Phương pháp này sẽ giúp loại bỏ các phôi bất thường, chọn những phôi khoẻ mạnh để chuyển vào buồng tử cung người mẹ.